Liečba detských kŕčov. Westov syndróm (detské kŕče)

13.07.2020

Dojčenské kŕče- kŕče, charakterizované náhlym predklonom trupu dopredu, pokrčením alebo natiahnutím rúk, natiahnutím alebo zohnutím nôh.

Tento typ záchvatu sa zvyčajne kombinuje s hypsarytmiou na EEG.

Záchvaty môžu zmiznúť samy okolo 5. roku života, ale môžu sa premeniť na iné typy záchvatov.

Patofyziológia infantilných spazmov nie je úplne pochopená, ale tieto záchvaty môžu odrážať narušenie interakcie medzi kôrou a mozgovým kmeňom. Infantilné kŕče môžu byť spôsobené nezrelosťou CNS, malformáciami mozgu a poškodením mozgu v prvých mesiacoch života. Častou príčinou detských kŕčov je tuberózna skleróza. Povaha záchvatov môže byť aj idiopatická.

Príznaky a príznaky detských kŕčov u detí

Infantilné kŕče začínajú náhlymi, rýchlymi tonickými kontrakciami trupu a končatín, niekedy v priebehu niekoľkých sekúnd. Kŕče siahajú od mierneho kývania hlavou až po chvenie celého tela. Sprevádza ich flexia (flexia), extenzia (extenzia) alebo najčastejšie flexia aj extenzia v svaloch končatín (zmiešané kŕče). Kŕče sa zvyčajne opakujú počas dňa v zhlukoch, často niekoľko desiatok, väčšinou krátko po prebudení a niekedy aj počas spánku.

Spravidla sú infantilné kŕče sprevádzané poruchou motoriky a duševný vývoj. V počiatočných štádiách ochorenia je možná regresia vývoja (deti môžu napríklad stratiť schopnosť sedieť alebo sa prevrátiť).

Miera predčasnej úmrtnosti u infantilných kŕčov sa pohybuje od 5 do 31%, smrť nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov a závisí od etiológie druhej.

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

Neurozobrazovanie.
Video-ZEGspánok a bdenie.
Laboratórne štúdie podľa klinických indikácií.

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov a charakteristického EEG obrazca. Vykonáva sa fyzikálne a neurologické vyšetrenie, ale často sa nezistia žiadne patognomické príznaky, s výnimkou tuberóznej sklerózy.

Na EEG sa v interiktálnom období spravidla odhalí obraz hypsarytmie (chaotické, vysokonapäťové polymorfné delta a theta vlny so superponovanými multifokálnymi špičkovými výbojmi). Existuje niekoľko možností (napríklad modifikovaná - fokálna alebo asymetrická hypsarytmia). Iktálne základné EEG zmeny, interiktálna epileptiformná aktivita je výrazne oslabená.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

laboratórne testy (napr. všeobecná analýza krv, stanovenie glukózy v krvnom sére, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy), pri podozrení na metabolickú poruchu;
analýza CSF;
skenovanie mozgu (MRI a CT).

Liečba infantilných kŕčov u detí

Dojčenské spazmy sa ťažko liečia a optimálny liečebný režim je diskutabilný. Aplikujte ACTH 20-60 jednotiek intramuskulárne raz denne. Mnohé antikonvulzíva sú neúčinné, uprednostňuje sa valproát, liekom druhej voľby je klonazepam. Zaznamenal sa aj účinok použitia nitrazepamu, topiramátu, zonisamidu alebo vigabatrínu.

Ketogénna diéta môže byť tiež účinná, no ťažko sa udržiava.

V niektorých prípadoch to môže byť úspešné chirurgický zákrok.

Pozor, iba DNES!

Objaviteľ tejto choroby ju našiel u svojho syna, jej patogenéza sa skúma už 170 rokov a na liečbu sa používajú hormóny.

Westov syndróm je detská epilepsia, ktorá bola prvýkrát popísaná v 19. storočí. Pred objavením vplyvu adrenokortikotropného hormónu (ACTH) na priebeh tohto ochorenia sa považovalo za nevyliečiteľné.

Príbeh

V roku 1841 anglický pediater William James West (1793–1848) napísal list šéfredaktorovi britského časopisu The Lancet, kde bol uverejnený. List mal názov: "O špecifickej forme infantilných paroxyzmov." Williamov syn trpel od štyroch mesiacov nepochopiteľnou chorobou.

Doktor West v liste opísal záchvaty svojho syna ako „nakláňanie“. Dieťa sklonilo hlavu na kolená a potom sa jeho telo úplne uvoľnilo. Útok mohol trvať až 2-3 minúty a obsahovať až 20 „náklonov“, intervaly medzi nimi trvali len niekoľko sekúnd. Lekár pozoroval takéto záchvaty u chlapca až 3-krát denne. Pediatr sa vo svojom liste obrátil o pomoc na kolegov. V čase písania listu mal chlapec asi rok a už nedokázal nadobudnúť nové zručnosti a nevedel hýbať končatinami, nikdy neplakal ani sa nesmial, tváril sa ľahostajne, nedokázal podoprieť telo vo vzpriamenej polohe. pozíciu a samostatne držať hlavu. V 11 mesiacoch sa chlapcove záchvaty začali podobať generalizovaným tonickým.

V priebehu nasledujúcich 100 rokov epileptológovia popisovali syndrómy podobné Westovým opisom u detí a do polovice minulého storočia sa vo svetovej literatúre nahromadilo asi 70 takýchto prípadov. Začiatkom 60-tych rokov neurológovia prvýkrát opísali obraz EEG u detí s paroxyzmami: hypsarytmia, to znamená chaotické asynchrónne hroty s vysokou amplitúdou a aktivita s pomalými vlnami. V roku 1964 sa prvýkrát objavil termín „Westov syndróm“.

Čo je to teda za chorobu? Westov syndróm (WS) je epileptická encefalopatia u detí, ktorá sa prejavuje triádou:

Infantilné kŕče (IS). Ide o krátke, silné kontrakcie svalov spájajúcich hlavu s chrbticou a svalov umiestnených pozdĺž chrbtice (flexor, extenzor alebo zmiešaný).
Hypsarytmia - interiktálne zmeny v EEG.
Progresívne poškodenie kognitívnych, behaviorálnych a neurologických funkcií.

WS sa vyskytuje v 2-6 prípadoch na 10 000 novorodencov a predstavuje až 9 % epileptických syndrómov raného detstva. Westovým syndrómom častejšie trpia chlapci – až 60 % z celkového počtu pacientov.

Formuláre

Oficiálne sa SV delí na symptomatická(až 85 %), ako aj kryptogénne a idiopatická forma(spolu až 20 %). Ale z klinického hľadiska má choroba iba 2 formy, pretože medzi kryptogénnymi a idiopatickými formami prakticky neexistujú žiadne rozdiely. Symptomatická forma Westovho syndrómu zahŕňa prípady ochorenia na pozadí už existujúcej patológie mozgu alebo vývojových porúch. Polovica detí so symptomatickou formou v anamnéze mala komplikovaný priebeh prenatálneho obdobia: infekcie, metabolické poruchy, genetické a chromozomálne chyby (Downov syndróm a pod.), ako aj narušenú vnútromaternicovú cirkuláciu u matky. Zriedkavo pozorovaná patológia obdobia narodenia. Ide o hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, traumu a iné komplikácie pri pôrode. Postnatálne príčiny WS zahŕňajú infekcie, traumu, hypoxicko-ischemické mŕtvice a nádory.

Kryptogénna alebo idiopatická forma ochorenia je diagnostikovaná u detí s epilepsiou s Westovým syndrómom bez viditeľné dôvody, s normálnym psychomotorickým vývojom a bez poškodenia mozgu pred prepuknutím ochorenia. Ide o priaznivejšiu formu ST.

Patogenéza Westovho syndrómu nie je v súčasnosti známa. Pacienti majú skrátenú fázu REM spánku (fáza rýchleho pohybu očí), počas ktorej sa EEG normalizuje a frekvencia spazmov klesá. V tejto súvislosti existuje verzia, že v SW v mozgovom kmeni je dysfunkcia serotonergných neurónov zapojených do tvorby spánkových cyklov. Existujú aj ďalšie hypotézy, ktoré naznačujú genetické a imunitné poruchy u mladých pacientov.

Klinický obraz

Najčastejšie syndróm debutuje u detí vo veku 4–6 mesiacov, pričom skoršie príznaky sú nepriaznivým prognostickým faktorom. Infantilné kŕče Westovho syndrómu sa môžu vyskytovať s vysokou frekvenciou a môžu byť mimoriadne rôznorodé - ohýbanie tela, vertikálne pohyby očných buliev alebo pohyby očí podobné nystagmu, ako aj „vyhadzovanie“ rukovätí ako orientálny pozdrav atď. Jeden kŕč trvá zlomok sekundy, kŕče zoskupené do sérií – do 50 záchvatov v sérii, počet sérií za deň – od jednej do niekoľkých desiatok. Často sa záchvaty vyvíjajú po prebudení a zaspávaní a môžu byť sprevádzané averziou hlavy alebo očí nabok. Do spazmu môže byť zapojená len polovica tela. Výskyt epileptických záchvatov znamená zastavenie psychomotorického vývoja bábätka a často aj ústup nadobudnutých zručností. V 1-2% prípadov je možné spontánne samoliečenie.

Liečba

Najdôležitejšou úlohou terapie je úplné zastavenie alebo zníženie frekvencie záchvatov a potlačenie hypsarytmie, ktorá znemožňuje normálny vývoj dieťaťa. Antiepileptiká sú v tomto prípade neúčinné. Existuje teda liek na Westov syndróm?

V roku 1958 bola v European Journal of Neurology (European Journal of Neurology) publikovaná najvýznamnejšia práca o epilepsii a účinnosti podávania kortikotropínu pri dojčenských kŕčoch (autori L. Sorel a A. A. Duchamp-Boyol). ACTH pomohol v 50-90% prípadov a kryptogénna forma lepšie reagovala na liečbu ako symptomatická. Vo veľkej fínskej štúdii v roku 1980 fatálne komplikácie pri liečbe kortikotropínmi dosiahli 5 % a výskyt závažných vedľajšie účinky dosiahol 37 %. vysoké riziko komplikácie a nízka účinnosť kortikotropínu pri symptomatickej SV viedli k potrebe ďalšieho hľadania liekov na uvoľnenie spazmov.

Teraz sa používajú iné hormonálne činidlá - prednizolón, dexametazón a tetrakosaktid. Posledne uvedené liečivo je syntetický polypeptid, ktorý má vlastnosti endogénneho kortikotropínu a spôsobuje menej komplikácií ako samotný kortikotropín. Antiepileptikum vigabatrín sa za posledných 20 rokov osvedčilo. Citlivosť na terapiu je 23-68%. Optimálne dávky a trvanie liečby ešte neboli stanovené ani pre vigabatrín, ani pre kortikotropín a tetrakozaktid.

Okrem toho sa na liečbu Westovho syndrómu predpisujú valproáty a benzodiazepíny. K úplnému vymiznutiu infantilných kŕčov pri týchto liekoch však dochádza neskôr ako pri steroidoch a vigabatríne. Pri lokalizovanom ohnisku epileptoidnej aktivity je možná chirurgická liečba, ktorá však zďaleka nie je účinná vo všetkých prípadoch.

Dynamika sa musí posúdiť monitorovaním EEG, pretože počas liečby sa kŕče môžu zmeniť na subklinické, ktoré je bez EEG ťažké rozpoznať. V remisii (mesiac bez záchvatov) môže hypsarytmia úplne vymiznúť a ustúpiť normálnemu variantu EEG. Ale v 23–50% prípadov Westovho syndrómu nie je prognóza veľmi dobrá - ochorenie sa transformuje do iných foriem epilepsie, ktoré sa niekedy môžu prejaviť až v puberte.

Predpoveď

Od listu Williama Westa do The Lancet sa vyhliadky Westies určite zlepšili, no stále sú mimoriadne vážne. Bohužiaľ, úmrtnosť na samotné ochorenie alebo komplikácie jeho liečby počas prvých 3 rokov života dosahuje 11% a za posledných 40 rokov zostáva nezmenená. Normálny intelektuálny vývoj je zachovaný u 9–28 % detí. Normálna alebo blízka normálnej inteligencii v kryptogénnych a idiopatických formách pretrváva častejšie - v 38-78% prípadov, zatiaľ čo v symptomatickej forme - iba u 2-18% detí. Prognóza každého dieťaťa s Westovým syndrómom je mimoriadne individuálna – kvalita a dĺžka života závisí jednak od formy samotnej choroby, ako aj od včasnosti a účinnosti liečby.

Zdroje

Kholin A. A., Mukhin K. Yu. Westov syndróm. Etiológia, elektroklinická charakteristika a odlišná diagnóza// Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptické encefalopatie a podobné syndrómy u detí.
Moskva: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
Gaponova O. V., Belousova E. D. Prognostické kritériá pre infantilné spazmy // Epilepsia a paroxyzmálne stavy 3.3 (2011).
Temin P. A. et al. Infantilné kŕče a Westov syndróm // Diagnostika a liečba epilepsie u detí. Moskva: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Tento typ záchvatu sa zvyčajne kombinuje s hypsarytmiou na EEG.

Záchvaty môžu zmiznúť samy okolo 5. roku života, ale môžu sa premeniť na iné typy záchvatov.

Príznaky a príznaky detských kŕčov u detí

Spravidla sú detské kŕče sprevádzané narušením motorického a duševného vývoja. V počiatočných štádiách ochorenia je možná regresia vývoja (deti môžu napríklad stratiť schopnosť sedieť alebo sa prevrátiť).

Miera predčasnej úmrtnosti u infantilných kŕčov sa pohybuje od 5 do 31%, smrť nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov a závisí od etiológie druhej.

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

Neurozobrazovanie.
Video-ZEGspánok a bdenie.
Laboratórne štúdie podľa klinických indikácií.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

laboratórne vyšetrenia (napríklad kompletný krvný obraz, stanovenie sérovej glukózy, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy), pri podozrení na metabolickú poruchu;
analýza CSF;
skenovanie mozgu (MRI a CT).

Liečba infantilných kŕčov u detí

Dojčenské spazmy sa ťažko liečia a optimálny liečebný režim je diskutabilný. Aplikujte ACTH 20-60 jednotiek intramuskulárne raz denne. Mnohé antikonvulzíva sú neúčinné; uprednostňuje sa valproát, druhou voľbou je klonazepam. Zaznamenal sa aj účinok použitia nitrazepamu, topiramátu, zonisamidu alebo vigabatrínu.

Ketogénna diéta môže byť tiež účinná, no ťažko sa udržiava.

V niektorých prípadoch môže byť chirurgická liečba úspešná.

Infantilné spazmy sú kŕče charakterizované náhlou flexiou trupu dopredu, flexiou alebo extenziou rúk, extenziou alebo flexiou nôh.

Tento typ záchvatu sa zvyčajne kombinuje s hypsarytmiou na EEG.

Záchvaty môžu zmiznúť samy okolo 5. roku života, ale môžu sa premeniť na iné typy záchvatov.

Príznaky a príznaky detských kŕčov u detí

Miera predčasnej úmrtnosti u infantilných kŕčov sa pohybuje od 5 do 31%, smrť nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov a závisí od etiológie druhej.

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

Neurozobrazovanie.
Video-ZEGspánok a bdenie.
Laboratórne štúdie podľa klinických indikácií.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

laboratórne vyšetrenia (napríklad kompletný krvný obraz, stanovenie sérovej glukózy, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy), pri podozrení na metabolickú poruchu;
analýza CSF;
skenovanie mozgu (MRI a CT).

Liečba infantilných kŕčov u detí

Ketogénna diéta môže byť tiež účinná, no ťažko sa udržiava.

V niektorých prípadoch môže byť chirurgická liečba úspešná.

Dojčenské kŕče

Infantilný spazmus alebo Westov syndróm sa nazýva epileptický syndróm. Kŕče sa vyskytujú v sériách. Môžu sa vyskytovať s rôznou intenzitou, rastúcou alebo naopak klesajúcou. Počet útokov môže dosiahnuť až tridsať a zahŕňa až dvadsať epizód počas dňa. Častejšie sa to stáva v noci. Štúdium etiológie tohto stavu sa začalo v päťdesiatych rokoch minulého storočia.

Dojčenské kŕče u detí

Dojčenské kŕče sú bežnejšie u detí mladších ako tri roky. Sto narodených detí predstavuje 0,4 % prípadov. Prvý záchvat môže nastať v priebehu troch mesiacov až jedného roka. V ľahu na chrbte sa dieťa náhle zdvihne a začne ohýbať ruky, zdvihne hlavu, hornú časť tela a súčasne prudko narovná nohy. Útok môže trvať niekoľko sekúnd a môže sa opakovať a byť sprevádzaný plačom a podráždenosťou. Pred nástupom záchvatu dieťa prestane aktívnu činnosť, nehrká, pozerá sa na jeden bod a nemusí sa hýbať. V budúcnosti sa u neho vyvinú ďalšie typy kŕčových prejavov. Bábätko má tiež narušený psychomotorický vývoj a intelektuálnu retardáciu, ktorá môže pretrvávať až do dospelosti. Takéto záchvaty sa ťažko liečia.

Príčina infantilného spazmu

V závislosti od etiológie sú kŕče symptomatické a kryptogénne. Dôvod ich výskytu môže byť nasledujúci:

poškodenie alebo nezrelosť mozgovej kôry;
chromozomálne a génové anomálie;
neurologické a psychofyzické poruchy;
porušenia počas prenatálny vývoj(hypoxia, predčasný pôrod);
infekčné ochorenia počas tehotenstva (bakteriálna alebo herpetická vírusová meningitída);
Downov syndróm;
tuberkulózny sklerotický syndróm;
komplikácie počas pôrodu

V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť príčinou očkovanie proti DPT.

Typy infantilných kŕčov

Infantilné kŕče sú troch typov. Estensor, flexor-extensor alebo flexor. Ide o náhle sťahy svalov hlavy, končatín, trupu a krku. Flexorové kŕče sa tiež nazývajú kŕče jackknife alebo saalamské kŕče. Vyzerá to tak, že ten človek sa objíma. Kŕče extenzorov náhle predĺžia krk, dolných končatín a trup v kombinácii s predĺžením ramien. V dôsledku kŕčov flexor-extenzorov sú akcie zmiešané. Kryptogénne infantilné spazmy sa vyskytujú v 9-15% prípadov, zvyšok je symptomatický.

Infantilné kŕče: Diagnóza

Ak chcete zistiť príčiny záchvatov, kompletné lekárske diagnostické vyšetrenie. Ak chcete vylúčiť metabolické poruchy, množstvo laboratórny výskum: o obsahu glukózy, vápnika, sodíka, horčíka, aminokyselín. Na vylúčenie hypoxie sa vyšetrujú krvné plyny, odoberie sa výsev existujúcej tekutiny v tele. Vyšetruje sa aj cerebrospinálny mok (CSF). Na vylúčenie vnútromaternicovej infekcie sa robí imunologické a virologické vyšetrenie. Je tiež potrebné urobiť magnetickú rezonanciu, Počítačová tomografia, kranio a spondylografia. Elektroencefalografia zachytáva aktivitu akútnych vlnových záchvatov. Pre úplný obraz choroby sa vykonáva video monitorovanie kŕčov. Je potrebné poradiť sa s neurológom, genetikom, logopédom, optometristom, psychológom a psychiatrom. U malých detí mladších ako jeden rok sa kognitívne funkcie hodnotia podľa Bazhenovej metódy. U starších detí sa zisťuje úroveň IQ. Vo väčšine prípadov sa detské kŕče nakoniec transformujú na epileptické. Liečba v tomto prípade antikonvulzívnymi liekmi nie je vždy účinná.

Diskusie

Epilepsia. Dojčenské kŕče.

4 príspevky

Infantilné spazmy sú epileptický syndróm pozorovaný u detí mladších ako jeden rok a charakterizujú ho flexorové, extenzorové alebo flexorovo-extenzorové kŕče, oneskorený neuropsychický vývoj a prítomnosť hypsarytmie na EEG.

Sú možné tri varianty infantilných spazmov - flexor, extenzor, flexor-extensor.

Flexorové kŕče pozostávajú z náhlej flexie hlavy, krku a všetkých končatín. Počas flekčného paroxyzmu infantilných kŕčov dieťa pôsobí dojmom „objatia samého seba“. Kŕče extenzorov sú charakterizované náhlym predĺžením krku a trupu, dolných končatín v kombinácii s predĺžením a abdukciou ramien. Podobný extenzorový variant infantilných kŕčov simuluje Morov reflex. Spazmy flexor-extenzorov zahŕňajú zmiešané paroxyzmy, prejavujúce sa flexiou krku, trupu, Horné končatiny a extenzia dolných končatín alebo zriedkavejšie flexia rúk a extenzia nôh.

V závislosti od etiológie sú všetky infantilné spazmy rozdelené na kryptogénne a symptomatické. Vhodnosť rozdeľovania infantilných spazmov na kryptogénne a epileptické vychádza zo všeobecnej skúsenosti, pokiaľ ide o vlastnosti. klinické prejavy a priebeh infantilných spazmov.

Kryptogénne infantilné kŕče sa vyznačujú:

Nedostatok jasnej etiologickej príčiny;

Normálny neuropsychický vývoj dieťaťa až do vývoja choroby;

Neprítomnosť iných typov záchvatov;

Bez známok poškodenia mozgu podľa neurorádiologických výskumných metód (počítačová (CT) a nukleárna magnetická rezonančná (NMR) tomografia mozgu).

Symptomatické kŕče sú výsledkom rôznych etiologických faktorov. Symptomatické detské kŕče sú charakterizované:

Oneskorenie neuropsychického vývoja až do vývoja ochorenia;

Často - patologické zmeny v CT a NMR štúdiách mozgu.

Dojčenské kŕče niekedy sprevádza krik, úsmevná grimasa, vystrašený výraz, gúľanie očí, nystagmus, rozšírené zreničky, chvenie viečok, končatín, bledosť alebo začervenanie tváre, zástava dýchania. Po kŕčoch sa pozoruje ospalosť, najmä ak bola séria záchvatov predĺžená. V interiktálnom období sú deti podráždené, plačlivé, spánok je narušený. Záchvaty sa vyskytujú najčastejšie pred zaspaním alebo po prebudení. Medzi faktory vyvolávajúce paroxyzmy patrí strach, rôzne manipulácie, kŕmenie.

Detské kŕče začínajú v detstve a miznú v rané detstvo. Pred dosiahnutím veku 6 mesiacov predstavujú 67 % z celkového počtu záchvatových epizód; od 6 mesiacov do 1 roka - 86 %; po 2 rokoch - 6%.

Prvým prejavom konvulzívneho syndrómu u dieťaťa môžu byť dojčenské spazmy. Prvé ataky sú abortívneho charakteru a rodičia si ich môžu pomýliť s reakciou strachu, prejavom bolesti brucha a pod. Najprv sú samostatné, potom sa ich frekvencia zvyšuje. V tomto štádiu môžu nastať remisie a exacerbácie, ktoré je ťažké predvídať. Ako dieťa rastie a vyvíja sa, frekvencia záchvatov klesá. Priemerná dĺžka dojčenských kŕčov je od 4 do 30-35 mesiacov. Po 3 rokoch sú zriedkavé. Podľa P. Jeavonsa a kol., (1973), u 25 % detí sa detské kŕče zastavia pred dosiahnutím veku 1 roka, u 50 % - do 2 rokov, u zvyšku - do 3-4, niekedy 5 rokov .

Zmeny na EEG (hypsarytmia) nie vždy korelujú s nástupom záchvatov, niekedy sa objavia o niečo neskôr. Hypsarytmia je charakteristická pre vyvíjajúci sa mozog a pozoruje sa iba pri detských kŕčoch u detí. nízky vek.

Univerzálnym sprievodným príznakom infantilných spazmov je mentálna retardácia, ktorá sa pozoruje u 75-93% pacientov a je narušená aj tvorba motoriky. Preto je u malých detí správnejšie hovoriť o oneskorení psychomotorického vývoja, ktoré je už zaznamenané v počiatočná fáza choroby. Stáva sa zreteľnejším, keď sa objaví séria záchvatov. Stupeň oneskorenia závisí tak od času nástupu záchvatov, ako aj od premorbidných charakteristík dieťaťa. Normálny psychomotorický vývoj pred nástupom záchvatov sa pozoruje u 10-16% detí.

Táto epilepsia začína v dojčenskom veku náhlym zachvením celého tela, rýchlym prikývnutím, podobne ako orientálny pozdrav – obe ramená sú zdvihnuté nahor a do strany, hlava je sklonená k hrudníku, pohľad smeruje nahor. Veľmi často, už pred prvými kŕčmi tohto typu, s najväčšou pravdepodobnosťou už došlo k poškodeniu mozgu. Asi 20 % bábätiek nezistí pred prvým záchvatom žiadne zmeny.
Priebeh epilepsie u takýchto detí je oveľa lepší. Liečba je mimoriadne náročná. Rýchla a presná diagnostika a správna liečba. V súčasnosti používané lieky, ako sú hormóny (Synacthen Depot, ACTH), valproát (Depakine, Convulex, Apilepsin) a benzodiazepíny (antelepsin, klonazepam) majú vedľajší účinok a, žiaľ, nie vždy dokážu ovplyvniť malígny priebeh ochorenia, aj keď záchvaty ustanú. Útoky naznačujú iba ochorenie mozgu, a nie priebeh tohto ochorenia. Niektoré obdobia zlepšenia by sa nemali preceňovať, aby ste sa vyhli sklamaniu. Väčšinu pacientov by mal neustále sledovať epileptológ.
Iným názvom pre túto formu epilepsie je Westov syndróm (tak sa volal lekár, ktorý na konci minulého storočia prvýkrát opísal túto chorobu u svojho syna).

Westov syndróm (detské kŕče)

Klinické a elektroencefalografické charakteristiky epileptických záchvatov u detí sa menia s vekom. Dobrým príkladom takýchto javov súvisiacich s vekom sú detské kŕče, jedinečný typ záchvatov spojený s raným detstvom. Infantilné spazmy sú vekovo špecifickým fenoménom, ktorý sa u detí vyskytuje len v prvých dvoch rokoch života, najčastejšie medzi 4. a 6. mesiacom, a približne u 90 % pacientov pred 12. mesiacom. Výskyt Westovho syndrómu sa odhaduje na 0,4 na 1000 živonarodených detí.

Definícia

TO vlastnosti Tento syndróm zahŕňa myoklonické záchvaty, hypsarytmiu na EEG a psychomotorickú retardáciu. Táto triáda sa niekedy označuje ako Westov syndróm. Avšak infantilné kŕče nie vo všetkých prípadoch jasne zodpovedajú tejto definícii. V literatúre sú aj iné názvy choroby: masívne kŕče, Salaamove kŕče, flexorové kŕče, záchvaty jackknife, masívne myoklonické záchvaty, infantilné myoklonické kŕče.

Zvyčajne sú detské kŕče stereotypné u jedného dieťaťa. Okrem toho je charakteristický výskyt infantilných kŕčov vo forme sérií.

Hoci tieto záchvaty pripomínajú myoklonické alebo tonické záchvaty, samostatným typom záchvatov sú infantilné kŕče. Myoklonické zášklby sú rýchle, bleskovo rýchle kontrakcie obmedzeného trvania, zatiaľ čo tonické kŕče sú predĺžené svalové kontrakcie so zvyšujúcou sa intenzitou. Skutočný spazmus zahŕňa charakteristickú svalovú kontrakciu trvajúcu 1-2 s a dosahujúcu maximum (vrchol) pomalšie ako myoklonus, ale rýchlejšie ako tonické kŕče.

Infantilné kŕče sú rozdelené do troch typov: flexor, extenzor a zmiešaný flexor-extenzor. Flexorové kŕče sú krátkodobé kontrakcie flexorových svalov trupu, krku, horných a dolných končatín. Kŕče vo svaloch horných končatín spôsobujú addukciu paží, „akoby sa dieťa objímalo rukami“ alebo naopak rozpažovanie paží pokrčených v lakťových kĺboch do rôznych smerov. Spazmy extenzorov zahŕňajú prevažne kontrakciu svalov extenzorov, čo spôsobuje rýchle náhle predĺženie krku a trupu v kombinácii s extenziou a abdukciou alebo addukciou paží, jogy alebo horných a dolných končatín súčasne. Zmiešané spazmy flexor-extenzorov zahŕňajú flexiu krku, trupu a horných končatín a extenziu dolných končatín alebo flexiu dolných končatín a extenziu paží v kombinácii s rôznym stupňom flexie krku a trupu. Niekedy sa vyvinú asymetrické kŕče, ktoré pripomínajú „pózu šermiara“. Infantilné kŕče sú často spojené s deviáciou oka alebo nystagmom.

Asymetrické kŕče sa môžu vyskytnúť, keď nedôjde k súčasnej bilaterálnej kontrakcii svalov končatín. Tento typ spazmu sa zvyčajne vyskytuje v symptomatickej forme infantilných kŕčov u dojčiat s ťažkým poškodením mozgu, agenézou corpus callosum alebo kombinácia týchto porúch. Takéto lokálne neurologické symptómy, ako je odchýlka očí alebo rotácia hlavy, môžu byť kombinované so symetrickými aj asymetrickými kŕčmi. Asymetrické kŕče sa zvyčajne vyskytujú izolovane, ale môžu sa vyvinúť aj po fokálnom záchvate alebo pred ním; v niektorých prípadoch sa môžu infantilné kŕče vyskytnúť súčasne s generalizovaným alebo fokálnym záchvatom.

Infantilné kŕče sa často vyskytujú v sériách ("klastrové kŕče"). Intenzita a frekvencia kŕčov v každej sérii sa môže zvýšiť, dosiahnuť vrchol a potom postupne klesať. Počet záchvatov v sérii sa značne líši a môže prekročiť 30 kŕčov. Počet epizód za deň sa tiež líši; niektorí pacienti majú až 20 za deň. V noci sa môže vyvinúť séria infantilných kŕčov, hoci sa zriedka vyskytujú počas spánku. Počas alebo po sérii dojčenských kŕčov sa spravidla vyskytuje plač alebo podráždenosť dieťaťa.

Hypsarytmia u dieťaťa s infantilnými kŕčmi. Pozornosť upútava dezorganizovaná aktivita s vysokou amplitúdou v zázname na pozadí, pretkaná multifokálnymi hrotmi a ostrými vlnami.

Chaotická povaha EEG vyvoláva dojem úplnej dezorganizácie kortikálneho rytmu. Počas spánku dochádza k výbojom polyspike a pomalých vĺn. Prekvapivé je pretrvávanie spánkových vretien u niektorých pacientov v kombinácii s výraznými abnormalitami v EEG zázname na pozadí. Vo fáze REM spánok je možné znížiť závažnosť hypsarytmie alebo jej úplné vymiznutie. Detské kŕče sú spojené so zníženým celkovým spánkom a REM spánkom. Boli opísané rôzne druhy hypsarytmie, vrátane vzorov s hemisférickou synchronizáciou, pretrvávajúceho zamerania abnormálnych výbojov, epizód zníženej amplitúdy a aktivity pomalých vĺn s vysokou amplitúdou v kombinácii s izolovanými ostrými vlnami a hrotmi. Rôzne vzorce hypsarytmie sú bežné a nekorelujú s prognózou ochorenia.

Hoci hypsarytmia alebo modifikovaný hypsarytmický vzor je najbežnejším typom interiktálnej abnormálnej EEG aktivity, tieto EEG vzory môžu chýbať u niektorých pacientov s infantilnými kŕčmi. V niektorých prípadoch nemusí byť hypsarytmia na začiatku ochorenia a tento obraz sa objaví neskôr, v priebehu ochorenia. Hoci je hypsarytmia spojená najmä s detskými kŕčmi, tento vzorec sa vyskytuje aj pri iných ochoreniach.

Podobne ako interiktálny vzor, aj iktálne EEG zmeny v infantilných spazmoch sú tiež variabilné. Najcharakteristickejší obraz EEG počas záchvatu pozostáva z pozitívnych vĺn vo vrcholovej centrálnej oblasti; možno pozorovať aj nízku amplitúdovú rýchlu (s frekvenciou 14-16 Hz) aktivitu alebo difúzne sploštenie krivky, nazývané „elektrodekrementálny dej“.

Prítomnosť fokálnych abnormalít je jedným z variantov základného vzoru hypsarytmie, ktorá môže byť spojená s fokálnymi záchvatmi; fokálne záchvaty môžu predchádzať, sprevádzať alebo sa rozvíjať v spojení so sériou infantilných kŕčov. Toto pozorovanie naznačuje, že kortikálne kardiostimulátory môžu hrať dôležitú úlohu pri rozvoji infantilných spazmov.

Elektroencefalografický obraz pri tomto ochorení je nestabilný a môže sa časom vyvíjať. U niektorých pacientov s infantilnými spazmami môže na začiatku ochorenia chýbať hypsarytmia. U iných pacientov je možné spomalenie bioelektrickej aktivity v kombinácii so zriedkavou epileptiformnou aktivitou, pozoruje sa ďalšia transformácia do hypsarytmie. Opätovné uskutočnenie elektroencefalografickej štúdie počas sledovania môže byť potrebné na preukázanie typu hypsarytmie (u tých detí, u ktorých nebola hypsarytmia zistená na začiatku ochorenia).

Príčina infantilného spazmu

V závislosti od etiológie sú kŕče symptomatické a kryptogénne. Dôvod ich výskytu môže byť nasledujúci:

poškodenie alebo nezrelosť mozgovej kôry;
chromozomálne a génové anomálie;
neurologické a psychofyzické poruchy;
porušenie počas vývoja plodu (hypoxia, predčasný pôrod);
infekčné ochorenia počas tehotenstva (bakteriálna alebo herpetická vírusová meningitída);
Downov syndróm;
tuberkulózny sklerotický syndróm;
komplikácie počas pôrodu

V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť príčinou očkovanie proti DPT.

Typy infantilných kŕčov

Infantilné kŕče sú troch typov. Estensor, flexor-extensor alebo flexor. Ide o náhle sťahy svalov hlavy, končatín, trupu a krku. Flexorové kŕče sa tiež nazývajú kŕče jackknife alebo saalamské kŕče. Vyzerá to tak, že ten človek sa objíma. Kŕče extenzorov náhle predĺžia krk, dolné končatiny a trup v kombinácii s predĺžením ramien. V dôsledku kŕčov flexor-extenzorov sú akcie zmiešané. Kryptogénne infantilné spazmy sa vyskytujú v 9-15% prípadov, zvyšok je symptomatický.

Infantilné kŕče: Diagnóza

Na určenie príčin záchvatov sa vykoná kompletné lekárske diagnostické vyšetrenie. Na vylúčenie metabolických porúch sa vykonáva množstvo laboratórnych testov: na obsah glukózy, vápnika, sodíka, horčíka a aminokyselín. Na vylúčenie hypoxie sa vyšetrujú krvné plyny, odoberie sa výsev existujúcej tekutiny v tele. Vyšetruje sa aj cerebrospinálny mok (CSF). Na vylúčenie vnútromaternicovej infekcie sa robí imunologické a virologické vyšetrenie. Tiež je potrebné urobiť magnetickú rezonanciu, počítačovú tomografiu, kranio a spondylografiu. Elektroencefalografia zachytáva aktivitu akútnych vlnových záchvatov. Pre úplný obraz choroby sa vykonáva video monitorovanie kŕčov. Je potrebné poradiť sa s neurológom, genetikom, logopédom, optometristom, psychológom a psychiatrom. U malých detí mladších ako jeden rok sa kognitívne funkcie hodnotia podľa Bazhenovej metódy. U starších detí sa zisťuje úroveň IQ. Vo väčšine prípadov sa detské kŕče nakoniec transformujú na epileptické. Liečba v tomto prípade antikonvulzívnymi liekmi nie je vždy účinná.

Podobné články: