Epilepsia infantilné kŕče. Westov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Objaviteľ tejto choroby ju našiel u svojho syna, jej patogenéza sa skúma už 170 rokov a na liečbu sa používajú hormóny

Westov syndróm je detská epilepsia prvýkrát opísaná v 19. storočí. Pred objavením účinku adrenokortikotropného hormónu (ACTH) na priebeh tohto ochorenia sa považovalo za nevyliečiteľné.

Príbeh

V roku 1841 anglický pediater William James West (1793–1848) napísal list šéfredaktorovi britského časopisu The Lancet, kde bol uverejnený. List mal názov: "O špecifickej forme infantilných paroxyzmov." Williamov syn trpel od štyroch mesiacov neznámou chorobou.

V liste Dr. West opísal záchvaty svojho syna ako „náklony“. Dieťa sklonilo hlavu na kolená a potom sa jeho telo úplne uvoľnilo. Útok môže trvať až 2-3 minúty a môže zahŕňať až 20 „naklonení“, pričom intervaly medzi nimi trvajú len niekoľko sekúnd. Lekár pozoroval takéto záchvaty u chlapca až 3-krát denne. Pediatr v liste požiadal kolegov o pomoc. V čase písania listu mal chlapec asi rok a už nedokázal nadobudnúť nové zručnosti a nevedel hýbať končatinami, nikdy neplakal ani sa nesmial, tváril sa ľahostajne, nedokázal podoprieť telo vo vzpriamenej polohe. polohu alebo si drž hlavu sám. V 11 mesiacoch sa chlapcove záchvaty začali podobať generalizovaným tonickým.

V priebehu nasledujúcich 100 rokov epileptológovia popisovali syndrómy podobné tým, ktoré opísal West u detí a do polovice minulého storočia sa vo svetovej literatúre nahromadilo asi 70 podobných prípadov. Začiatkom 60-tych rokov neurológovia prvýkrát opísali obraz EEG u detí s paroxyzmami: hypsarytmia, to znamená nepravidelné asynchrónne hroty s vysokou amplitúdou a aktivita s pomalými vlnami. V roku 1964 sa prvýkrát objavil termín „Westov syndróm“.

Čo je to teda za chorobu? Westov syndróm (WS) je epileptická encefalopatia u detí, ktorá sa prejavuje triádou:

• Dojčenské kŕče(JE). Ide o krátke, silné kontrakcie svalov spájajúcich hlavu s chrbticou a svalov umiestnených pozdĺž chrbtice (flexor, extenzor alebo zmiešaný).
• Hypsarytmia – interiktálne zmeny na EEG.
• Progresívne poškodenie kognitívnych, behaviorálnych a neurologických funkcií.

SV sa vyskytuje v 2–6 prípadoch na 10 000 novorodencov a predstavuje až 9 % včasného nástupu epileptických syndrómov. detstva. Westovým syndrómom častejšie trpia chlapci – až 60 % z celkového počtu pacientov.

Formuláre

Oficiálne sa SV delí na symptomatická(až 85 %), ako aj kryptogénne a idiopatická forma(spolu až 20 %). Ale z klinického hľadiska má choroba iba 2 formy, pretože medzi kryptogénnymi a idiopatickými formami prakticky neexistujú žiadne rozdiely. Symptomatická forma Westovho syndrómu zahŕňa prípady ochorenia na pozadí existujúcej patológie mozgu alebo vývojových porúch. Polovica detí so symptomatickou formou mala v anamnéze komplikované vnútromaternicové stavy: infekcie, metabolické poruchy, genetické a chromozomálne defekty (Downov syndróm a pod.), ako aj narušenú vnútromaternicovú cirkuláciu u matky. Patológia obdobia narodenia je menej častá. Ide o hypoxicko-ischemické poškodenie mozgu, traumu a iné komplikácie pri pôrode. Postnatálne príčiny WS zahŕňajú infekcie, traumu, hypoxicko-ischemické mŕtvice a nádory.

Kryptogénna, čiže idiopatická forma ochorenia je diagnostikovaná u detí s epilepsiou s Westovým syndrómom bez zjavného dôvodu, s normálnym psychomotorickým vývojom a bez poškodenia mozgu pred prepuknutím ochorenia. Ide o priaznivejšiu formu SV.

Patogenéza Westovho syndrómu nie je v súčasnosti známa. Pacienti majú skrátenú fázu spánku REM (fáza rýchleho pohybu očí), počas ktorej sa EEG normalizuje a frekvencia kŕčov sa znižuje. V tejto súvislosti existuje verzia, že pri WS dochádza v mozgovom kmeni k dysfunkcii serotonergných neurónov podieľajúcich sa na tvorbe spánkových cyklov. Existujú aj iné hypotézy, ktoré zahŕňajú genetické a imunitné poruchy u mladých pacientov.

Klinický obraz

Najčastejšie syndróm debutuje u detí vo veku 4–6 mesiacov a skoršie príznaky sú nepriaznivým prognostickým faktorom. Infantilné kŕče Westovho syndrómu sa môžu vyskytovať s vysokou frekvenciou a môžu byť extrémne rôznorodé - flexia trupu, vertikálne pohyby očné buľvy, alebo pohyby očí podobné nystagmu, ako aj „rozhadzovanie“ rúk ako orientálny pozdrav atď. Jeden kŕč trvá zlomok sekundy, kŕče sú zoskupené do série – do 50 útokov v sérii, počet série za deň - od jedného do niekoľkých desiatok. Útoky sa často vyvíjajú po prebudení a zaspávaní a môžu byť sprevádzané pohybom hlavy alebo očí na stranu. Do spazmu môže byť zapojená len polovica tela. Výskyt epileptických záchvatov znamená zastavenie psychomotorického vývoja dieťaťa a často aj regresiu nadobudnutých zručností. V 1–2 % prípadov je možné spontánne samoliečenie.

Liečba

Najdôležitejším cieľom terapie je úplné zastavenie alebo zníženie frekvencie záchvatov a potlačenie hypsarytmie, ktorá znemožňuje normálny vývoj dieťaťa. Antiepileptiká sú v tomto prípade neúčinné. Existuje teda liek na Westov syndróm?

V roku 1958 bola v European Journal of Neurology publikovaná najvýznamnejšia práca o epilepsii a účinnosti podávania kortikotropínu pri dojčenských kŕčoch (autori L. Sorel a A. A. Duchamp-Boyol). ACTH pomohol v 50–90 % prípadov a kryptogénna forma lepšie reagovala na liečbu ako symptomatická forma. Vo veľkej fínskej štúdii z roku 1980 dosiahli smrteľné komplikácie pri liečbe kortikotropínmi 5 % a výskyt závažných vedľajšie účinky dosiahol 37 %. Vysoké riziko komplikácie a nízka účinnosť kortikotropínu pri symptomatickej forme WS viedli k potrebe ďalšieho hľadania liekov na uvoľnenie spazmov.

Teraz sa používajú iné hormonálne činidlá - prednizolón, dexametazón a tetrakosaktid. Posledne uvedené liečivo je syntetický polypeptid, ktorý má vlastnosti endogénneho kortikotropínu a spôsobuje menej komplikácií ako samotný kortikotropín. Za posledných 20 rokov sa osvedčilo antiepileptikum vigabatrín. Citlivosť na liečbu je 23–68 %. Optimálna dávka a trvanie liečby ešte neboli stanovené ani pre vigabatrín, ani pre kortikotropín a tetrakozaktid.

Okrem toho sa pri liečbe Westovho syndrómu predpisujú valproát a benzodiazepíny. K úplnému vymiznutiu infantilných spazmov pri týchto liekoch však dochádza neskôr ako pri liečbe steroidmi a vigabatrínom. Pri lokalizovanom ohnisku epileptoidnej aktivity je to možné chirurgický zákrok nie je však účinná vo všetkých prípadoch.

Dynamika sa musí posúdiť monitorovaním EEG, pretože počas liečby sa môžu kŕče stať subklinickými, ktoré je ťažké rozpoznať bez EEG. V remisii (mesiac bez záchvatov) môže hypsarytmia úplne vymiznúť, nahradená normálnym EEG. V 23–50 % prípadov Westovho syndrómu však nie je prognóza veľmi dobrá – choroba sa transformuje do iných foriem epilepsie, ktoré sa niekedy môžu prejaviť až v puberte.

Predpoveď

Od listu Williama Westa do The Lancet sa prognóza pre Westies nepochybne zlepšila, no zostáva mimoriadne vážna. Bohužiaľ, úmrtnosť na samotné ochorenie alebo komplikácie jeho liečby počas prvých 3 rokov života dosahuje 11% a za posledných 40 rokov zostáva nezmenená. Normálny intelektuálny vývoj je zachovaný u 9–28 % detí. Normálna alebo blízka normálnej inteligencii v kryptogénnych a idiopatických formách sa zachováva častejšie - v 38–78% prípadov, zatiaľ čo v symptomatickej forme - iba u 2–18% detí. Prognóza každého dieťaťa s Westovým syndrómom je mimoriadne individuálna – kvalita a dĺžka života závisí jednak od samotnej formy ochorenia, ako aj od včasnosti a účinnosti liečby.

Zdroje

1. Kholin A. A., Mukhin K. Yu. Westov syndróm. Etiológia, elektroklinická charakteristika a odlišná diagnóza// Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptické encefalopatie a podobné syndrómy u detí.
   M.: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
2. Gaponova O. V., Belousova E. D. Prognostické kritériá pre infantilné spazmy // Epilepsia a paroxyzmálne stavy 3.3 (2011).
3. Temin P. A. et al. Infantilné kŕče a Westov syndróm // Diagnostika a liečba epilepsie u detí. M.: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Klinické a elektroencefalografické charakteristiky epileptických záchvatov u detí sa líšia v závislosti od veku. Jasným príkladom takýchto javov závislých od veku sú infantilné kŕče, jedinečný typ záchvatov spojený s raným detstvom. Infantilné spazmy sú špecifickým fenoménom súvisiacim s vekom, ktorý sa vyskytuje u detí len v prvých dvoch rokoch života, najčastejšie medzi 4. a 6. mesiacom, a približne u 90 % pacientov pred 12. mesiacom. Výskyt Westovho syndrómu sa odhaduje na 0,4 na 1000 živonarodených detí.

Definícia

Medzi charakteristické znaky tohto syndrómu patria myoklonické záchvaty, hypsarytmia na EEG a psychomotorická retardácia. Táto triáda sa niekedy nazýva Westov syndróm. Avšak infantilné kŕče nie vo všetkých prípadoch jasne zodpovedajú tejto definícii. V literatúre existujú aj iné názvy pre chorobu: masívne spazmy, Salaamove kŕče, flexorové kŕče, záchvaty jackknife, masívne myoklonické záchvaty, infantilné myoklonické kŕče.

Typicky sú detské kŕče u jedného dieťaťa stereotypné. Okrem toho je charakteristický výskyt infantilných kŕčov vo forme sérií.

Hoci tieto záchvaty pripomínajú myoklonické alebo tonické záchvaty, samostatným typom záchvatov sú infantilné kŕče. Myoklonické zášklby sú rýchle, bleskovo rýchle kontrakcie obmedzeného trvania, zatiaľ čo tonické kŕče sú predĺžené svalové kontrakcie so zvyšujúcou sa intenzitou. Skutočný spazmus zahŕňa charakteristickú svalovú kontrakciu, ktorá trvá 1-2 sekundy a dosahuje maximum (vrchol) pomalšie ako myoklonus, ale rýchlejšie ako tonické kŕče.

Dojčenské kŕče sú rozdelené do troch typov: flexor, extenzor a zmiešaný flexor-extenzor. Flexorové kŕče sú krátkodobé kontrakcie flexorových svalov trupu, krku, hornej a dolných končatín. Svalové kŕče Horné končatiny spôsobiť addukciu rúk, „akoby sa dieťa objímalo rukami“, alebo naopak, rozpaženie rúk, pokrčených v lakťových kĺboch, do rôznych smerov. Spazmy extenzorov zahŕňajú predovšetkým kontrakciu svalov extenzorov, čo spôsobuje rýchle, ostré natiahnutie krku a trupu v kombinácii s extenziou a abdukciou alebo addukciou rúk, nôh alebo horných a dolných končatín súčasne. Zmiešané spazmy flexor-extenzorov zahŕňajú flexiu krku, trupu a horných končatín a extenziu dolných končatín alebo flexiu dolných končatín a extenziu rúk v kombinácii s rôznymi stupňami flexie krku a trupu. Niekedy sa vyvinú asymetrické kŕče, ktoré pripomínajú „šerm“. Dojčenské kŕče sa často kombinujú s odchýlkou ​​oka alebo výskytom nystagmu.

Asymetrické kŕče sa môžu vyskytnúť, keď nie je pozorovaná súčasná bilaterálna kontrakcia svalov končatín. Tento typ spazmu sa zvyčajne vyskytuje v symptomatickej forme infantilných kŕčov u dojčiat s ťažkým poškodením mozgu, agenézou corpus callosum alebo kombinácia týchto porúch. Lokálne neurologické symptómy ako odchýlka oka alebo rotácia hlavy sa môžu kombinovať so symetrickými aj asymetrickými kŕčmi. Asymetrické kŕče sa zvyčajne vyskytujú izolovane, ale môžu sa vyskytnúť aj po fokálnom záchvate alebo pred ním; V niektorých prípadoch sa môžu infantilné kŕče vyskytnúť súčasne s generalizovaným alebo fokálnym záchvatom.

Infantilné kŕče sa často vyskytujú v sériách („klastrové spazmy“). Intenzita a frekvencia kŕčov v každej sérii sa môže zvýšiť, dosiahnuť vrchol a potom postupne klesať. Počet útokov v sérii sa výrazne líši a môže prekročiť 30 kŕčov. Počet epizód za deň sa tiež líši; niektorí pacienti majú až 20 za deň. V noci sa môže vyskytnúť séria detských kŕčov, aj keď sa zriedkavo pozorujú počas spánku. Počas alebo po sérii infantilných kŕčov dieťa zvyčajne plače alebo sa stáva podráždeným.

Hypsarytmia u dieťaťa s infantilnými kŕčmi. Pozoruhodná je dezorganizovaná aktivita s vysokou amplitúdou v zázname na pozadí, striedajúca sa s multifokálnymi hrotmi a ostrými vlnami

Chaotická povaha EEG vytvára dojem úplnej dezorganizácie kortikálneho rytmu. Počas spánku dochádza k výbojom polyspikov a pomalých vĺn. Je prekvapujúce, že u niektorých pacientov pretrvávajú spánkové vretená v kombinácii s významnými abnormalitami v záznamoch EEG na pozadí. Vo fáze REM spánok je možné zníženie závažnosti hypsarytmie alebo jej úplné vymiznutie. Detské kŕče sú spojené so znížením celkového trvania spánku a trvania REM spánku. Boli opísané rôzne typy hypsarytmie, vrátane vzorov s interhemisférickou synchronizáciou, pretrvávajúceho zamerania abnormálnych výbojov, epizód zníženej amplitúdy a aktivity pomalých vĺn s vysokou amplitúdou v kombinácii s izolovanými ostrými vlnami a špičkami. Rôzne vzorce hypsarytmie sú bežné a nekorelujú s prognózou ochorenia.

Hoci hypsarytmia alebo modifikovaný hypsarytmický vzor sú najbežnejšími typmi interiktálnej abnormálnej EEG aktivity, niektorí pacienti s infantilnými kŕčmi nemusia mať tieto EEG vzory. V niektorých prípadoch nemusí byť hypsarytmia na začiatku ochorenia a objavenie sa tohto vzoru neskôr, počas vývoja ochorenia. Hoci je hypsarytmia spojená predovšetkým s detskými kŕčmi, tento vzorec sa vyskytuje aj pri iných ochoreniach.

Rovnako ako interiktálny vzor, ​​aj iktálne zmeny EEG počas infantilných kŕčov sú tiež variabilné. Najcharakteristickejší obraz EEG počas záchvatu pozostáva z pozitívnych vĺn vo vrcholovej centrálnej oblasti; Môže sa tiež pozorovať nízka amplitúda rýchla aktivita (14-16 Hz) alebo difúzne sploštenie krivky, nazývané „elektrodekrementálna udalosť“.

Prítomnosť fokálnych abnormalít je jedným z variantov základného vzoru hypsarytmie, ktorý môže byť spojený s fokálnymi záchvatmi; fokálne záchvaty môžu predchádzať, sprevádzať alebo sa rozvíjať v spojení so sériou infantilných kŕčov. Toto pozorovanie naznačuje, že kortikálne kardiostimulátory môžu hrať dôležitú úlohu pri rozvoji infantilných spazmov.

Elektroencefalografický obraz pri tomto ochorení nie je konštantný a môže sa časom vyvíjať. U niektorých pacientov s infantilnými spazmami môže na začiatku ochorenia chýbať hypsarytmia. Iní pacienti môžu zaznamenať spomalenie bio elektrická aktivita v kombinácii so zriedkavou epileptiformnou aktivitou sa pozoruje ďalšia transformácia do hypsarytmie. Opakované elektroencefalografické štúdie počas sledovania môžu byť potrebné na preukázanie vzoru hypsarytmie (u tých detí, u ktorých nebola hypsarytmia zistená na začiatku ochorenia).

Dojčenské kŕče sú kŕče charakterizované náhlou flexiou trupu, zohnutím alebo vzpriamením rúk alebo natiahnutím alebo zohnutím nôh.

Tento typ záchvatu sa zvyčajne kombinuje s hypsarytmiou na EEG.

Záchvaty môžu zmiznúť samy okolo 5. roku života, ale môžu sa rozvinúť do iných typov záchvatov.

Patofyziológia infantilných spazmov nie je úplne známa, ale tieto záchvaty môžu odrážať narušenie interakcie medzi kôrou a mozgovým kmeňom. Príčinou infantilných kŕčov môže byť nezrelosť centrálneho nervového systému, malformácie mozgu a poškodenie mozgu v prvých mesiacoch života. Častou príčinou detských kŕčov je tuberózna skleróza. Povaha útokov môže byť aj idiopatická.

Príznaky a príznaky detských kŕčov u detí

Dojčenské kŕče začínajú náhlymi, rýchlymi tonickými kontrakciami trupu a končatín, niekedy v priebehu niekoľkých sekúnd. Kŕče siahajú od mierneho kývania hlavou až po trasenie celého tela. Sprevádza ich flexia (flexia), extenzia (extenzia) alebo najčastejšie flexia aj extenzia v svaloch končatín (zmiešané kŕče). Kŕče sa zvyčajne opakujú počas dňa v zhlukoch, často po niekoľkých desiatkach, väčšinou krátko po prebudení a niekedy aj počas spánku.

Spravidla sú infantilné kŕče sprevádzané poruchou motoriky a duševný vývoj. IN počiatočné štádiá choroba, je možná regresia vývoja (deti môžu napríklad stratiť schopnosť sedieť alebo sa prevrátiť).

Miera predčasnej úmrtnosti s infantilnými kŕčmi sa pohybuje od 5 do 31%, smrť nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov a závisí od etiológie druhej.

Diagnóza infantilných kŕčov u detí

• Neurozobrazovanie.
• Video-ZEG spánku a bdenia.
• Laboratórne testy pre klinické indikácie.

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov a charakteristických obrazcov EEG. Vykonávajú sa fyzikálne a neurologické vyšetrenia, ale často sa nezistia patognomické symptómy, s výnimkou tuberóznej sklerózy.

Na EEG sa počas interiktálneho obdobia spravidla odhalí obraz hypsarytmie (chaotické, vysokonapäťové polymorfné delta a theta vlny so superponovanými multifokálnymi špičkovými výbojmi). Existuje niekoľko možností (napríklad modifikovaná - fokálna alebo asymetrická hypsarytmia). Iktálne pozadie EEG sa mení, interiktálna epileptiformná aktivita je nápadne oslabená.

Testy na určenie príčiny detských kŕčov môžu zahŕňať:

• laboratórne vyšetrenia (napríklad kompletný krvný obraz, stanovenie sérovej glukózy, elektrolytov, močoviny, kreatinínu, Na, Ca, Mg, P, pečeňové testy) pri podozrení na metabolickú poruchu;
• analýza CSF;
• skenovanie mozgu (MRI a CT).

Liečba infantilných kŕčov u detí

Dojčenské spazmy sa ťažko liečia a optimálny liečebný režim je kontroverzný. ACTH sa používa 20-60 jednotiek intramuskulárne raz denne. Mnohé antikonvulzíva sú neúčinné, uprednostňuje sa valproát, liekom druhej voľby je klonazepam. Účinok bol zaznamenaný aj pri použití nitrazepamu, topiramátu, zonisamidu alebo vigabatrínu.

Ketogénna diéta môže byť tiež účinná, no je náročné ju udržiavať.

V niektorých prípadoch môže byť chirurgická liečba úspešná.

Kŕče u detí prvého roku života.
Kŕče sú chaotické, väčšinou bolestivé, sťahy rôznych svalových skupín.
Dôvody, ktoré vedú k záchvatom u detí, sú dosť rôznorodé. Hlavné sú nasledujúce:
1. Infekčné choroby. Meningitída, encefalitída a mozgové abscesy vedú k poškodeniu mozgu a narušeniu prenosu nervových impulzov.
2. Zneužívanie drog matkou počas tehotenstva. Narkotické látky narúšajú proces vnútromaternicovej tvorby mozgu, takže deti narodené matkám závislým na drogách môžu mať záchvaty.
3. Endokrinné ochorenia. Diabetes, choroby štítna žľaza, nadobličky môžu spôsobiť záchvaty u dieťaťa v akomkoľvek veku.
4. Zaťažená dedičnosť. Niektorí genetické choroby viesť k narušeniu vývoja mozgu, v dôsledku čoho možno pozorovať vývoj konvulzívneho syndrómu u dieťaťa.
5. Nádorové lézie mozgu spôsobujú poruchu vedenia nervových vzruchov pozdĺž nervových vlákien, a preto deti pociťujú záchvaty.
6. Nedostatok vápnika.
7. Nesprávne použitie lieky. Niektoré lieky, napríklad diuretiká, spôsobujú zníženie vápnika v krvi, čo spôsobuje kŕče. Výskyt záchvatov sa pozoruje aj pri predávkovaní vitamínom D3 a pri rozvoji stavu, akým je spazmofília.
8. Pri podchladení môže dôjsť ku kŕčom (napríklad končatina dostane kŕč v studenej vode). Ale ak sa to stáva často, musíte navštíviť lekára.
Záchvaty si možno pomýliť s epileptickým záchvatom, preto pri diagnostike treba na toto ochorenie myslieť.

U detí starších ako 1 mesiac sú nasledujúce typy záchvatov bežnejšie:
1. Primárne generalizované (tonicko-klonické, typ grand mal). Vyznačujú sa tonickou fázou trvajúcou menej ako 1 minútu, pričom oči sa otáčajú nahor. Súčasne klesá výmena plynov (v dôsledku tonickej kontrakcie dýchacích svalov), ktorá je sprevádzaná cyanózou. Klonická fáza záchvatov nasleduje po tonickej fáze, ktorá sa prejavuje klonickými zášklbami končatín (zvyčajne 1-5 minút); To zlepšuje výmenu plynu. Môžu byť pozorované: hypersalivácia, tachykardia, metabolická/respiračná acidóza. Postiktálny stav často trvá menej ako 1 hodinu.
2. Fokálne motorické záchvaty (čiastočné, s jednoduchými príznakmi). Charakterizuje ich výskyt v niektorej z horných končatín alebo v oblasti tváre. Takéto kŕče vedú k odchýlke hlavy a odklonu očí smerom k hemisfére oproti lokalizácii konvulzívneho zamerania. Fokálne záchvaty môžu začať v obmedzenej oblasti, bez straty vedomia, alebo naopak generalizovať a pripomínať sekundárne generalizované tonicko-klonické záchvaty. Indikáciou ohniska je Toddova obrna alebo abdukcia hlavy a očí smerom k postihnutej hemisfére. Objavujú sa po záchvate týchto záchvatov.
3. Časové alebo psychomotorické záchvaty (čiastočné, s komplexnými symptómami). Približne v 50 % prípadov im predchádza aura. Môžu napodobňovať iné typy záchvatov, byť fokálne, motorické, grand mal alebo so zamrznutým pohľadom. Niekedy vyzerajú zložitejšie: so stereotypnými automatizmami (beh - u tých, ktorí začali chodiť, smiech, lízanie pier, nezvyčajné pohyby rúk, svalov tváre atď.).
4. Primárne generalizované záchvaty absencie (typ petit mal). Zriedkavo sa vyvíja v prvom roku života (typickejšie pre deti staršie ako 3 roky).
5. Infantilné kŕče (s hypsarytmiou - podľa údajov EEG). Najčastejšie sa objavujú v 1. roku života a vyznačujú sa výraznými myoklonickými (salaam) kŕčmi. Infantilné kŕče (Westov syndróm) sa môžu vyvinúť v dôsledku prítomnosti rôznych neurologických patológií alebo bez akýchkoľvek zjavných predchádzajúcich porúch. Pri infantilných kŕčoch sa psychomotorický vývoj spomaľuje a v budúcnosti je vysoká pravdepodobnosť závažného vývojového oneskorenia.
6. Zmiešané generalizované záchvaty (malé motorické alebo atypické petit mal). Táto skupina záchvatových porúch je typická pre Lennoxov-Gastautov syndróm, ktorý sa vyznačuje častými, nedostatočne kontrolovanými záchvatmi, vrátane atonických, myoklonických, tonických a klonických záchvatov, ktoré sú sprevádzané obrazcom EEG s atypickými hrotmi (z anglického Spike – vrchol) a vlny (menej ako tri hrotové vlny za 1 s), multifokálne hroty a polyspiky. Vek pacientov často presahuje 18 mesiacov, ale tento syndróm sa môže rozvinúť už v 1. roku života po infantilných spazmoch (transformácia z Westovho syndrómu). Deti majú často vážne oneskorenie vo vývoji.
7. Febrilné kŕče (FS). Pozorujú sa u detí vo veku od 3 mesiacov so zvýšením telesnej teploty (> 38,0 o C). Spravidla sú primárne zovšeobecnené tonicko-klonické, hoci môžu byť tonické, atonické alebo klonické.
Febrilné kŕče sa považujú za jednoduché, ak sa vyskytli raz, netrvali dlhšie ako 15 minút a nemali fokálne príznaky. Komplexné febrilné kŕče sú charakterizované opakovaným výskytom, trvaním a prítomnosťou výraznej fokality. Všetci pacienti mladší ako 12 mesiacov vyžadujú lumbálnu punkciu a metabolický skríning na určenie príčiny záchvatov.
Rizikové faktory pre rozvoj epilepsie pri FS zahŕňajú:
- indikácie prítomnosti neurologických porúch alebo psychomotorických porúch
rozvoj;
- rodinná anamnéza afebrilných záchvatov;
- komplexný charakter febrilných kŕčov.
Pri absencii alebo prítomnosti iba jedného rizikového faktora je pravdepodobnosť vzniku afebrilných záchvatov len 2 %. Ak sú prítomné dva alebo viac rizikových faktorov, pravdepodobnosť epilepsie sa zvyšuje na 6 – 10 %.

Liečba.

Liečba konvulzívneho syndrómu u detí musí začať prvým prvá pomoc. Všeobecné zásady tejto pomoci sú uvedené nižšie.

Prvá pomoc pre dieťa so záchvatom/kŕčmi
Keď sa objavia kŕče, dieťa musí byť položené na rovnom povrchu a snažiť sa ho chrániť pred cudzími predmetmi, pretože chaotickými pohybmi rúk a nôh sa dieťa môže zraniť. Musíte otvoriť okno. Dieťaťu je potrebné poskytnúť prístup ku kyslíku, takže sa nad ním nemôžete „chúliť“ a „visieť“, čo sťažuje prístup čerstvého vzduchu. Ak má dieťa na košeli tesný golier, vrchné gombíky treba rozopnúť. Za žiadnych okolností sa nepokúšajte vložiť cudzie predmety, najmä ostré, do úst vášho dieťaťa, pretože to môže viesť k vážnemu zraneniu. Potom je potrebné urobiť opatrenia na reflexné obnovenie dýchania, a to potľapkať dieťa po lícach, postriekať tvár studenou vodou, nechať čpavok nadýchnuť sa zo vzdialenosti 10-15 cm.Po týchto opatreniach sa musíte urýchlene poradiť s lekár, ktorý dokáže rozlíšiť konvulzívny syndróm a vypracovať špecifické odporúčania na jeho liečbu na základe typu záchvatov a príčin ich výskytu.
Dôležitú úlohu pri zisťovaní príčin záchvatov má vyšetrenie dieťaťa.
Diagnóza záchvatového syndrómu zahŕňa:
Všeobecný krvný test, všeobecný rozbor moču, u detí do 3 rokov rozbor moču podľa Sulkoviča na vylúčenie spazmofílie.
Stanovenie zloženia elektrolytov v krvi. Osobitná pozornosť sa venuje zníženiu hladiny vápnika a horčíka v krvi.
Stanovenie glukózy v krvi.
Stanovenie zloženia krvných plynov. Venujte pozornosť obsahu kyslíka a oxidu uhličitého.
Uskutočnenie lumbálnej punkcie so štúdiom cerebrospinálnej tekutiny so stanovením obsahu cukru, bielkovín, elektrolytov, bunkového zloženia na vylúčenie infekčná lézia mozgu.
Ultrazvukové vyšetrenie mozgu u detí s otvorenou fontanelou, tomografia mozgu u starších detí.
Elektroencefalografia na určenie funkcie mozgu a detekciu vaskulárnych porúch.
Iba na základe týchto štúdií je možné overiť diagnózu.

Medikamentózna terapiašpeciálne prípady konvulzívneho syndrómu sú založené na nasledujúcich princípoch:
Primárne generalizované záchvaty (grand mal). Zvyčajne sa používa fenobarbital, fenytoín (epdantoín, epanutín), karbamazepín. Alternatívne možno v niektorých prípadoch použiť valproáty (Depalept, Depakine) alebo acetazolamid.
Čiastočné jednoduché záchvaty (fokálne).
Používa sa fenobarbital, fenytoín (epdantoín, epanutín), karbamazepín, primidón. Ako ostatní terapeutické činidlá v prípade potreby možno použiť (prípravky kyseliny valproovej (Depakine, Depalept), vigabatrín (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), Keppra atď.)
Parciálne komplexné záchvaty (epilepsia temporálneho laloka) . Prednostne sa podávajú liečivá karbamazepín, fenytoín a primidón. Alternatívou k nim sú fenobarbitalové lieky, valproát a acetazolamid (ako aj metsuximid, etosuxemid, petinimid, zarontín).
Primárne generalizované záchvaty (petit mal, záchvaty absencie) . Hlavnými antiepileptikami AED v opísanej klinickej situácii sú etosuximid, valproáty, metsuximid. Ďalšie látky: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Dojčenské kŕče . Väčšina účinné lieky na liečbu infantilných kŕčov sú: syntetický analóg ACTH - synacthen depot, vigabatrín (sabril, sabrilex, sabrilan), valproáty (depalept, depakin), keppra, etosuxemid (zarontín, petnidan, petinimid), klobazam (freesium). Medzi ďalšie typy terapie patrí použitie fenytoínu (epdantoín, epanutín), taloxu, fenobarbitalu, acetazolamidu. Ak je to možné, možno použiť ketogénnu diétu (KD).
Febrilné kŕče. Odporúčanie predpisovania antikonvulzív deťom na FS je už mnoho rokov mimoriadne kontroverzné. Pri rozhodovaní v prospech preventívnej terapie pomocou AED sa však najčastejšie používajú fenobarbitalové lieky a menej často valproáty.
Zmiešané generalizované záchvaty.
Hlavné AED: fenobarbital, valproát, klonazepam, klobazam (Frisium). Ako alternatívy možno použiť acetazolamid, diazepam, etosuximid, fenytoín, metsuximid, karbamazepín, ako aj tranxén atď.
Dávkovanie hlavných antikonvulzív (v 1. roku života)
- diazepam - 0,1-0,3 mg/kg pred maximálna dávka 5 mg pomaly intravenózne;
- fenytoín - 5 mg/kg/deň (2-krát per os);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/deň (2-3 krát per os);
- primidón - 5-25 mg/kg/deň (1-2 krát);
- karbamazepín - 15-30 mg/kg/deň (2-3 krát per os);
- etosuximid - 20-30 mg/kg/deň (2-krát);
- metsuximid - počiatočná dávka 5-10 mg/kg, udržiavacia dávka - 20 mg/kg (2-krát, per os);
- valproát - 25-60 mg/kg/deň (2-3 krát, per os);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg/kg/deň (2-3 krát per os);
- paraldehyd - 300 mg (0,3 ml/kg, rektálne);
- acetazolamid (diakarb) - počiatočná dávka 5 mg/kg, udržiavacia dávka - 10-20 mg/kg (per os).

Vlastnosti liečby záchvatov u detí prvého roku života (vrátane novorodencov).
Vždy treba počítať s tým, že fenytoín (epdantoín, epanutín) sa v novorodeneckom období vstrebáva s nízkou účinnosťou, aj keď následne sa jeho využitie postupne zlepšuje.
Prípravky kyseliny valproovej, ak sa podávajú súčasne, interagujú s fenytoínom a fenobarbitalom, čo vedie k zvýšeniu ich hladín v krvi. Pri dlhodobom podávaní valproátu je potrebné sledovať ukazovatele všeobecná analýza krvi a tiež vyšetrovať hladinu pečeňových enzýmov (ALT, AST) spočiatku (v prvých mesiacoch liečby) s frekvenciou raz za 2 týždne, potom mesačne (3 mesiace) a následne raz za 3-6 mesiacov.
Takmer všetky v súčasnosti známe antikonvulzíva majú vo väčšej či menšej miere takzvaný rachitídový efekt, ktorý vedie k vzniku alebo zhoršeniu prejavov krivice nedostatku vitamínu D. V tejto súvislosti by sa deťom prvého roku života liečeným antikonvulzívami mal zabezpečiť dostatočný prísun vitamínu D (D2 – ergokalciferol, resp. D3 – cholekalciferol), ako aj doplnkov vápnika.

Kŕče u malých detí.
Klinické prejavy West a Lennox-Gastautov syndróm sú popísané pomerne široko (pozri samostatné články na našej stránke). Ako už bolo naznačené, možno ich pozorovať tak v prvých 12 mesiacoch života, ako aj neskôr, hoci sú typické skôr pre malé deti.
Sekundárne generalizované záchvaty. Patria sem epilepsia s prejavmi vo forme jednoduchých a/alebo komplexných parciálnych záchvatov so sekundárnou generalizáciou, ako aj jednoduché parciálne záchvaty prechádzajúce do komplexných parciálnych záchvatov s následnou sekundárnou generalizáciou.
Febrilné kŕče sa u malých detí vyskytujú nie menej často ako v 1. roku života. Princípy prístupu k ich diagnostike a terapeutickej taktiky sa nelíšia od princípov u detí prvého roku života.

Záchvaty u detí starších ako 3 roky
Primárne generalizované záchvaty absencie– typ záchvatu, ktorý sa vyskytuje hlavne u detí tejto vekovej skupiny. Ich identifikácia a adekvátna liečba je plne v kompetencii detských neurológov a epileptológov. Pediatri a zástupcovia iných pediatrických špecializácií by nemali ignorovať identifikované epizódy krátkodobého „vypínania“ detí (s nedostatočnou odpoveďou na liečbu) alebo sťažnosti na zvláštne epizódy „namyslenosti“.
Juvenilná myoklonová epilepsia je podtyp idiopatického generalizovaného ochorenia s prejavmi impulzívnych atakov petit mal. Výskyt záchvatov je typický po 8. roku života. Výrazná vlastnosť je prítomnosť myoklonu, ktorého závažnosť sa mení od minimálnych (považovaných za „nemotornosť“) až po periodické pády. Nie sú zaznamenané žiadne poruchy vedomia. Väčšina týchto pacientov má však sporadické tonicko-klonické záchvaty, pričom záchvaty absencie sa vyskytujú približne u jednej tretiny detí s týmto typom epilepsie.
Katameniálne epilepsie.
Skupina chronických paroxyzmálnych stavov spojených s menštruačným cyklom. Možno ich uviesť ako jeden príklad vekovo závislých kŕčové stavy vo vzťahu k pacientkam, ktoré dosiahli pubertu.
Febrilné kŕče sa môžu vyskytnúť aj u detí starších ako 3 roky (in predškolskom veku), hoci v tomto období života sa vyskytujú s oveľa menšou frekvenciou. Prítomnosť epizód afebrilných záchvatov (bez horúčky) v tejto patológii naznačuje vývoj symptomatickej epilepsie, ktorá sa musí liečiť v súlade so zásadami formulovanými Medzinárodnou ligou proti epilepsii (ILAE).

Lennoxov-Gastautov syndróm. Diagnostické kritériá. Liečba.

Lennox-Gasta syndróm je epileptická encefalopatia detského veku, charakterizovaná polymorfizmom záchvatov, kognitívnymi poruchami, špecifickými zmenami na elektroencefalograme a rezistenciou na liečbu.

typy záchvatov: záchvaty pádov tonické záchvaty a atypické záchvaty absencie. Vedomie možno krátkodobo udržať alebo vypnúť. Po páde nie sú pozorované žiadne kŕče a dieťa okamžite vstáva. Časté pády často vedú k zraneniam. Útoky zahŕňajú náhlu flexiu krku a trupu, zdvíhanie rúk v stave semiflexie alebo extenzie, vzpriamenie nôh, kontrakciu tvárových svalov, rotačné pohyby očných bulbov, apnoe a sčervenanie tváre. Môžu sa vyskytnúť počas dňa a najmä často v noci.

Pri Lennox Gastautovom syndróme sa vyskytujú tonické, tonicko-klonické, atonické, myoklonické záchvaty a absencie až stokrát za deň. Atonické útoky vedú k početným pádom.

Už pred nástupom prvých záchvatov deti spravidla trpia oneskorením v psychomotorickom vývoji, ktoré sa zhoršuje s nástupom ochorenia.

Debut 2-12 rokov s 2 vrcholmi po 3 a 9 rokoch

Keď sa dieťa začne triasť v kŕčoch, väčšina rodičov zažije poriadny šok. Nevedia kam utekať a strácajú drahocenný čas. Pri Westovom syndróme je každý týždeň dôležitý: čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa liečba, tým väčšie sú šance dieťaťa na úplné zotavenie a šťastnú budúcnosť.

Čo je Westov syndróm

Westov syndróm je ťažká forma epilepsie, ktorá sa vyvíja u malých detí v dôsledku poškodenia mozgu a niektorých ďalších vážnych chorôb. Charakteristické črty Táto patológia sa považuje za mentálnu retardáciu, ako aj infantilné kŕče - kývanie alebo rýchle nakláňanie tela, zvyčajne pri zaspávaní alebo prebúdzaní. V tomto prípade encefalogram zaznamenáva hypsarytmiu - abnormálnu mozgovú aktivitu s vysokou amplitúdou.

Westov syndróm postihuje 1 až 4 ľudí z každých 10 tisíc detí. Toto ochorenie tvorí až 9 % všetkých epileptických záchvatov u detí a 25 % prípadov detskej epilepsie. Výskyt je vyšší u chlapcov: zákerný syndróm postihuje asi 60% mladých predstaviteľov silnejšieho pohlavia.

Choroba dostala svoje meno na počesť britského lekára Westa, ktorý opísal symptómy patológie v roku 1841 na základe pozorovaní svojho vlastného syna. Neskôr choroba nadobudla mnohé synonymá: Westov syndróm, úklonové kŕče, Salaamov spazmus (tik), Gibbsova hypsarytmia, myoklonická encefalopatia s hypsarytmiou, kŕčová epilepsia s hypsarytmiou, syndróm flexných záchvatov. Spočiatku bol syndróm klasifikovaný ako typ generalizovanej epilepsie, no neskôr ho lekári preradili do kategórie epileptických encefalopatií, pri ktorých záchvaty vyvolávajú nezápalové ochorenia mozgu.

Novorodenci, u ktorých je následne diagnostikovaný tento stav, sa spravidla rodia zjavne zdraví alebo s malými abnormalitami. Nástup choroby sa vyskytuje v 3-7 mesiacoch života: počas tohto obdobia je patológia diagnostikovaná u 77% pacientov. U detí starších ako 1 rok sa syndróm vyskytuje len v 10 % prípadov.

Medzi pacientmi s Westovým syndrómom je úmrtnosť vysoká a u prežívajúcich detí sa vo veku 3 rokov záchvaty rozvinú do inej formy epilepsie, najčastejšie do Lennoxovho-Gastautovho syndrómu. Pri adekvátnej liečbe je možné dosiahnuť úplnú remisiu, ale zvyčajne sa u pacientov dlhodobo pozoruje mentálna retardácia.

Formy ochorenia

Existujú 2 hlavné formy Westovho syndrómu.

1. Symptomatická - charakterizovaná prítomnosťou jasnej príčiny patologický stav: poškodenie mozgu, genetické faktory. Pri tejto forme u detí dochádza k počiatočnému oneskoreniu psychomotorického vývoja, pacient trpí niekoľkými typmi záchvatov, v mozgu sú zaznamenané štrukturálne zmeny.
   

   Symptomatický Westov syndróm sa považuje za najťažší typ ochorenia a prognóza liečby a života je často sklamaním.

2. Kryptogénna (idiopatická) – od symptomatickej formy sa líši absenciou zjavný dôvod záchvaty a je diagnostikovaný približne u 12 % pacientov. Tento typ sa vyznačuje iba 1 typom záchvatov, štrukturálne zmeny v mozgu nie sú vizualizované a vývojové oneskorenie nastáva až po nástupe ochorenia, keď sú jeho prejavy zrejmé. Kryptogénna odroda má pomerne priaznivú prognózu pre život a úplné zotavenie, vyskytujúce sa v ľahšej forme.

Pri Westovom syndróme postihujú kŕče takmer všetky svaly vrátane krku, hlavy a končatín. Kontrakcie sú zvyčajne symetrické na ľavej a pravej strane tela, trvajú do 10 sekúnd a môžu sa opakovať mnohokrát počas dňa.

Niekedy kŕče postihujú iba jednu svalovú skupinu. V závislosti od miesta ich lézie sa pri Westovom syndróme rozlišujú tieto typy záchvatov:

• okcipitálne - predlžovacie kŕče krku s hádzaním zadnej časti hlavy;
• sternocleidomastoideus (flexia) - kontrakcie flexorových svalov umiestnených na rukách a krku: kývanie hlavou, spájanie rúk pred hrudníkom atď.;
• rozšírené (extensor) - kŕče, ktoré pokrývajú celé telo: ruky a nohy sú vyhodené do strán, čo pripomína prejavy Moro reflexu.

Ak sa záchvaty vyskytujú príliš často, dieťa môže zaspať ihneď po ich zastavení. Dlhotrvajúce kŕče výrazne ovplyvňujú vývoj: dieťa začína čoraz viac zaostávať za svojimi rovesníkmi z motorického, duševného a psychologického hľadiska.

Príčiny

Detské kŕče charakteristické pre Westov syndróm sa vyskytujú v dôsledku nesprávnej interakcie medzi mozgovým kmeňom a jeho kôrou. Centrálna nezrelosť nervový systém vyvoláva narušenie spojenia medzi mozgom a nadobličkami, v dôsledku čoho hypotalamus syntetizuje príliš veľa kortikoliberínu. Nadbytok tohto hormónu spôsobuje svalové kontrakcie typické pre Westov syndróm.

V 85–88 % prípadov sú lekári schopní určiť príčinu tohto ochorenia. Syndróm môžu vyvolať nasledujúce faktory:

• hypoxia počas pôrodu alebo intrauterinného obdobia;
• vrodené malformácie mozgu;
• poranenia pri pôrode;
• intrauterinné infekcie;
• genetické a chromozomálne abnormality;
• asfyxia;
• intrakraniálne krvácania;
• postnatálna ischémia;
• encefalopatia;
• meningitída;
• tuberózna skleróza;
• neurofibromatóza;
• syndróm pigmentovej inkontinencie;
• fenylketonúria;
• metabolické poruchy;
• nádory;
• dedičná predispozícia.

Často je spúšťačom nástupu ochorenia použitie nootropík alebo očkovania, ale tieto faktory pôsobia ako katalyzátor a nie ako nezávislá príčina. Ak telo dieťaťa nefunguje správne, Westov syndróm sa skôr či neskôr prejaví, no spúšťačom môže byť čokoľvek: od očkovania až po stresovú situáciu.

Symptómy a znaky

Prvým príznakom Westovho syndrómu môže byť hlasný, neutíšiteľný plač dieťaťa. Miestni lekári všetko pripisujú črevnej kolike. Správna diagnóza sa stanoví iba vtedy, keď sa objavia ďalšie varovné príznaky:

• absencia alebo spomalenie tempa psychomotorického vývinu: dieťa sa nepretáča ani nesadá, nesiaha po hračkách, vytráca sa jeho úchopový reflex;
• problémy so zrakom: dieťa sa nepozerá do očí, neupiera svoj pohľad na predmety. Rodičom sa často zdá, že nevidí vôbec nič;
• svalová ochabnutosť (hypotónia);
• plačlivosť a podráždenosť;
• vzhľad kŕčov.

Typickým prejavom Westovho syndrómu sú záchvaty. Rozlišujú sa tieto typy kŕčov:

• myoklonické - malé symetrické zášklby svalov trupu, končatín a tváre, vyskytujúce sa v krátkych sériách;
• tonikum - predĺžené kontrakcie jednotlivých svalových skupín: kývanie hlavou, krčenie plecami, približovanie a rozťahovanie končatín, prekladanie tela na polovicu.

Prejavy Westovho syndrómu spravidla začínajú myoklonickými záchvatmi a časom prechádzajú do tonických záchvatov. Najčastejšie sa záchvaty vyskytujú počas zaspávania a prebúdzania, ale provokujúce faktory môžu byť hlasné zvuky, strach, ako aj svetelná a hmatová stimulácia.

Kŕče sú charakterizované určitou sériovosťou, nasledujú za sebou s intervalom nepresahujúcim 1 minútu. Niekedy sa objavia kŕče ako náhle zastávky alebo dieťa spadne, problémy s dýchaním, nystagmus alebo zášklby očných buliev. Pred útokom sa dieťa môže vystrašiť a kričať a po ňom môže byť letargické a ospalé.

V tomto prípade elektroencefalogram (EEG) ukazuje hypsarytmiu - absenciu normálneho rytmu elektrickej aktivity v mozgu. V niektorých prípadoch sa môže vyvinúť cerebelárny syndróm, ktorý sa vyznačuje nasledujúcimi poruchami:

• chvenie prstov;
• svalová laxnosť;
• závraty;
• neschopnosť vykonávať rýchle a zložité pohyby;
• príznak absencie „reverzného stlačenia“.

Symptóm absencie „reverzného tlaku“: pacient silou ohýba ruku v lakťovom kĺbe. Vyšetrujúci sa ho snaží narovnať, čomu sa pacient bráni, pričom ruku drží v ohnutej polohe. Potom vyšetrujúci náhle zastaví naťahovanie a pacientova ruka silou udrie do hrudníka.

Postupnosť výskytu príznakov Westovho syndrómu závisí od jeho formy. Pri idiopatickom type sa teda po kŕčovom nástupe pozoruje oneskorenie psychomotorického vývoja a symptomatický typ ochorenia je charakterizovaný počiatočným vývojovým oneskorením, kým infantilné spazmy a zmeny na EEG sa zaznamenávajú neskôr.

Záležiac ​​na klinické prejavy a výsledky elektroencefalogramu sú pacienti rozdelení do 3 rizikových skupín.

1. Do prvej skupiny patria deti, ktorým bola diagnostikovaná hypsarytmia, no nemajú žiadne viditeľné príznaky ochorenia. Takéto deti by mali podstúpiť každoročné vyšetrenie a nepotrebujú liečbu.
2. Do druhej rizikovej skupiny patria deti s hlavnými príznakmi Westovho syndrómu a charakteristickými zmenami na EEG. Majú predpísanú špeciálnu liečbu a každých šesť mesiacov absolvujú podrobné vyšetrenie.
3. Do tretej rizikovej skupiny patria pacienti s ťažkými symptómami, u ktorých sa nedostatok liečby rovná smrti.

Včasná diagnostika a adekvátna liečba dávajú deťom s Westovým syndrómom šancu zlepšiť si kvalitu života a niekedy dokonca úplne obnoviť svoje zdravie.

Infantilné kŕče u dieťaťa - video

Diagnostika

Pri prvých alarmujúcich príznakoch je potrebné ukázať dieťa neurológovi, ktorý môže predpísať ďalšie konzultácie s genetikom, epileptológom, imunológom, endokrinológom a tiež neurochirurgom. Po vyšetrení bábätka lekár pošle malého pacienta na ďalšie vyšetrenia:

• EEG - na zistenie dezorganizovanej mozgovej aktivity počas spánku a bdenia;
• CT vyšetrenie mozgu - na určenie zmien v mozgových štruktúrach;
• MRI mozgu - na presnú diagnostiku štrukturálnych porúch a určenie príčiny Westovho syndrómu;
• PET mozgu - na určenie ložísk hypometabolizmu v mozgovom tkanive;
• cerebrálna angiografia - na identifikáciu cerebrálnych vaskulárnych patológií;
• kranioskopia - na štúdium štrukturálnych defektov lebky.

Vykonanie týchto štúdií umožňuje rozlíšiť Westov syndróm od chorôb s podobnými príznakmi:

• infantilný myoklonus;
• detská myoklonická epilepsia;
• benígna rolandická epilepsia;
• Sandiferov syndróm;
• rôzne tiky.

Prejavy Westovho syndrómu sú často podobné ako tiky, ale pri tomto ochorení sú svalové kŕče vyprovokované emocionálnymi výbuchmi a na EEG nie sú pozorované žiadne abnormality.

Niekedy sa po elektroencefalograme ukáže, že kŕče boli v skutočnosti koliky alebo respiračné záchvaty. V každom prípade môže lekár stanoviť diagnózu až po vykonaní všetkých potrebných vyšetrení.

Liečba Westovho syndrómu

Pri včasnej diagnóze a správna liečba stabilnú remisiu ochorenia možno dosiahnuť vo viac ako 50 % prípadov. Stáva sa však, že užívanie liekov neovplyvňuje počet a intenzitu záchvatov a neprispieva k vývoju dieťaťa. Úspešnosť terapie závisí aj od príčin ochorenia, stupňa poškodenia mozgu a formy Westovho syndrómu.

Medikamentózna terapia

Do roku 1958 bol Westov syndróm považovaný za nevyliečiteľnú chorobu, takže skutočnou revolúciou v tejto oblasti bolo objavenie pozitívneho účinku adrenokortikotropného hormónu (lieky ACTH) a prednizolónu na pacientov. Dávka a trvanie liečby steroidmi sa vyberajú individuálne, ale vo väčšine prípadov sa záchvaty znížia alebo vymiznú počas užívania významných dávok ACTH počas 1-2 mesiacov. Pri tejto liečbe je možné vidieť na EEG viditeľné zlepšenie: hypsarytmia zmizne a objaví sa normálny rytmus mozgovej aktivity.

Začiatkom 90. rokov minulého storočia nastal v medicíne ďalší prelom: bol objavený pozitívny vplyv na pacientoch s vigabatrínom (Sabril). Tento liek nemá toľko vedľajších účinkov ako ACTH, deti ho lepšie znášajú a v dôsledku jeho užívania sa u pacientov po liečbe objavuje menej recidív.

Vigabatrín sa najčastejšie používa, ak je príčinou Westovho syndrómu tuberózna skleróza. V iných prípadoch nemusí byť tento liek taký účinný ako steroidy.

Na zníženie počtu a intenzity záchvatov sa môžu použiť nasledujúce antikonvulzíva:

• kyselina valproová;
• vitamín B6, ktorý vo veľkých dávkach pôsobí u niektorých pacientov ako antikonvulzíva.

Antikonvulzíva predpísané pre Westov syndróm - galéria

Na zlepšenie fyzického a psycho-emocionálneho vývoja lekári zvyčajne predpisujú deťom lieky, ktoré normalizujú metabolizmus a prívod krvi do mozgu. Nootropiká sa odporúčajú deťom s mimoriadnou opatrnosťou, pretože stimulácia mozgu môže vyvolať zvýšené záchvaty aj počas užívania antikonvulzív.

Treba brať do úvahy, že hormonálne a steroidné lieky spôsobiť silné vedľajšie účinky. Pacienti môžu zažiť:

• únava;
• depresie;
• neschopnosť sústrediť sa;
• alergické reakcie;
• endokrinné poruchy;
• ochorenia periférneho nervového systému;
• poškodenie pečene.

Kompetentný lekár spolu so základnými liekmi zvyčajne predpisuje lieky, ktoré posilňujú imunitu a podporujú funkciu pečene. Počas celého kurzu musí odborník neustále sledovať stav pacienta na základe krvných testov a EEG. Kedy hormonálna terapia liečba sa vykonáva v nemocničnom prostredí.

Ak boli dávky liekov zvolené správne a pacient vykazuje pozitívnu dynamiku, liečba by mala pokračovať približne 1,5–2 roky od okamihu posledného záchvatu.

Chirurgická intervencia

Ak sú detské kŕče odolné voči liečbe medikamentózna terapia a patologické zameranie je jasne viditeľné na MRI, neurochirurg môže odporučiť excíziu postihnutej oblasti mozgu. Špecialista pri operácii prerezáva zrasty mozgových blán, odstraňuje nádory a cievne aneuryzmy, pričom sa snaží o čo najšetrnejšie chirurgické metódy.

Ak sa kŕče prejavia vo forme náhlych pádov, pacient môže byť indikovaný na callosotómiu – operáciu na disekciu corpus callosum. Po chirurgická intervencia deti väčšinou absolvujú neurorehabilitáciu v špecializovaných centrách.

Fyzioterapia

Pravidelné hodiny fyzioterapie pre deti s Westovým syndrómom sú jednoducho nevyhnutné na obnovenie fyzickej zdatnosti a precvičenie nových motorických zručností. Spravidla po zastavení útokov deti rýchlo začnú sedieť, plaziť sa, chodiť a dokonca behať, ale bez správneho výberu liekov neprinesie fyzikálna terapia požadovaný výsledok.

Cvičebná terapia sa musí vykonávať pod vedením skúseného rehabilitačného terapeuta a až po povolení takéhoto cvičenia ošetrujúcim lekárom. V opačnom prípade sa môže intenzita kŕčov zhoršiť a zhoršiť všeobecný stav dieťa.

Súbežne s rozvojom motorických zručností sa dieťa potrebuje pravidelne vzdelávať u defektológa, psychológa a logopéda, ktorý bude rozvíjať reč a jemné motorické zručnosti dieťaťa.

Nekonvenčné metódy

Medzi efektívne nekonvenčné metódy možno rozlíšiť liečbu kmeňovými bunkami. Táto metóda je veľmi drahá a nie je uznávaná oficiálna medicína. Je založená na skutočnosti, že poškodené oblasti mozgu sú obnovené v dôsledku zavedenia kmeňových buniek darcu do tela pacienta.

Dnes sa k tomuto opatreniu odhodlá len málokto, hoci takáto terapia sa už osvedčila. Liečba kmeňovými bunkami nie je všeliekom, ale niektorým pacientom pomáha.

Nutričné ​​vlastnosti

Mnoho zahraničných lekárov dosahuje dobré výsledky pri liečbe Westovho syndrómu pomocou ketogénnej diéty. Je založená na zvýšení tuku v strave a znížení sacharidov a bielkovín. Zároveň sa zmení metabolizmus a telo začne produkovať veľké množstvo ketónov, ktoré znižujú frekvenciu a intenzitu záchvatov.

Ketogénna diéta pomáha asi 70% pacientov a záchvaty sa znížia viac ako 2-krát a u niektorých detí kŕče úplne vymiznú. Diéta sa spravidla predpisuje deťom od 2 rokov a nie je obzvlášť účinná pri liečbe záchvatov u dospievajúcich a dospelých.

Potraviny bohaté na tuky - galéria

Vyliečiť prognózu, úmrtnosť, priemernú dĺžku života a prevenciu

Vo veľmi zriedkavých prípadoch Westov syndróm spontánne ustúpi bez akejkoľvek liečby. Častejšie záchvaty vymiznú pod vplyvom liekov a chirurgického zákroku, niekedy sa ochorenie premení na iné formy epilepsie.

Prognóza liečby priamo závisí od formy Westovho syndrómu.

1. Pri idiopatickom type sa 37 až 44 % detí úplne vylieči. Zvyšní pacienti majú určité odchýlky vo fyzickom a duševnom vývoji.
2. Pri symptomatickej forme je prognóza oveľa horšia. Žiadne následky sa nepozorujú iba v 5–12 % prípadov a úmrtnosť môže dosiahnuť 25 %. Aj s nástupom ústupu ochorenia sa u detí rozvíja mentálna retardácia (oneskorenie duševného vývoja), detská mozgová obrna, autizmus, mentálna retardácia, mnohé majú problémy s učením, majú problémy s pamäťou, koncentráciou a logickým myslením. Približne polovica pacientov má poruchy hybnosti. Táto pesimistická predpoveď je spôsobená negatívny vplyv na tele základného ochorenia. Očakávaná dĺžka života pacienta závisí od jeho priebehu.

Prognóza bude priaznivejšia, ak sa liečba začne včas. Ak sú lieky vybrané správne od prvých týždňov choroby, šance na úplné zotavenie zvýšiť niekoľkokrát. Po 1–2 mesiacoch sa percento priaznivého výsledku zníži na polovicu.

Ak sa liečba začne šesť mesiacov alebo neskôr po nástupe záchvatov, šance na zotavenie budú minimálne.

Stav dieťaťa sa môže zhoršiť nekontrolovaným užívaním nootropík a očkovaním.

Pre Westov syndróm neexistuje žiadna prevencia. Je dôležité diagnostikovať túto chorobu včas a zvoliť správnu liečbu - potom je možné aj pri symptomatickej forme dosiahnuť výrazné zlepšenie a priblížiť vývoj dieťaťa čo najbližšie k vekovej norme.

Doktor Komarovský o záchvatoch u detí - video

Westov syndróm je zákerná a nebezpečná choroba. Percento dojčenskej úmrtnosti je v tomto prípade pomerne vysoké, takže pri prvých alarmujúcich príznakoch je potrebné kontaktovať lekára a čo najrýchlejšie vykonať diagnostiku. Správny výber liekov spolu s kompetentnou rehabilitáciou za účasti psychológov, logopédov, logopédov a špecialistov na cvičebnú terapiu zvyšuje šance dieťaťa na úplné uzdravenie.