Prezentácia - príčiny mutácií - somatické a generatívne mutácie. Prezentácia na tému: „Príčiny mutácií

13.04.2020

Definícia.
Klasifikácia génových mutácií.
Nomenklatúra génových mutácií.
Význam génových mutácií.
Biologická antimutácia
mechanizmov.
6. Vlastnosti génov.
1.
2.
3.
4.
5.

Pokračujeme v rozprávaní o reakciách zahŕňajúcich DNA

Replikácia (vlastné zdvojnásobenie DNA)
Rekombinácia (výmena lokalít medzi
molekuly DNA)
Reparácia (samooprava DNA)
Transkripcia (syntéza RNA z DNA)
Reverzná transkripcia (syntéza DNA pomocou
RNA - v niektorých vírusoch)
Mutácia (zmena štruktúry
DNA)

POZOR! Prednáška bola ťažko zrozumiteľná. Nepokúšajte sa skopírovať všetko, čo sa objaví na obrazovke, ale

koniec
poradte co by sa stalo
Je lepšie ho úplne odstrániť.
Ďakujem!

"Len tí, ktorí nič nerobia, nerobia chyby." Populárna múdrosť

Počas replikácie a rekombinácie
rôzne
abnormality v štruktúre DNA a
chromozómy, ktoré sú rozpoznané a
opravené opravárenskými systémami.
Porušenie týchto „troch R“ môže
viesť k mutáciám.

Poruchy v jednom z reťazcov DNA –
Toto ešte nie je mutácia!
Mouton - najmenší
mutačná jednotka –
rovná sa páru
komplementárne
nukleotidy.

Génové mutácie. Definícia.

Dovoľte mi pripomenúť: Štruktúra eukaryotického génu.

Génové mutácie – akékoľvek
sekvenčné zmeny
génové nukleotidy
Dovoľte mi pripomenúť: Štruktúra eukaryotického génu.

jedinečný - jeden
kópia na genóm
štrukturálne - zakódovať
proteín alebo tRNA alebo rRNA
Gény
regulačné - regulovať prac
štrukturálne
opakujúce sa

Klasifikácia mutácií

Kvôli

Spontánne - dôvod nie je jasný
Vyvolané – spôsobené
mutagény
Mutagény sú faktory, ktoré spôsobujú
mutácie:
fyzikálne – napríklad teplota, žiarenie
chemický - napríklad НNO2, horčičný plyn
biologické - napríklad vírusy

Podľa úrovne

Genetické zmeny v rámci jedného
gén
Chromozomálne - štrukturálne zmeny
chromozómov
Genomické – zmeny v množstve
chromozómov
Dnes diskutujeme
iba génové mutácie!

Mechanizmami

Hlavné typy génových mutácií:
nukleotidovej substitúcie
vloženie alebo vymazanie
nukleotidy
O
180 nukleotidový preklop
(všade sa myslia páry nukleotidov)

Dôsledky substitúcií alebo inzercií/delecií jedného páru nukleotidov (na príklade jednoduchého textu)

Nukleotidové substitúcie nemusia nevyhnutne viesť k zmene významu genetickej informácie

Missense – zmeny
aminokyselina v bielkovine
Tichý - aminokyselina nie
sa mení
Nezmysel - namiesto kodónu pre
aminokyseliny je tam stop kodón

Príklady génových mutácií u ľudí

Missense mutácia. Príkladom je kosáčikovitá anémia.
Nahradenie páru nukleotidov viedlo k nahradeniu aminokyseliny v proteíne,
zmenila sa primárna štruktúra, čo znamenalo zmenu
sekundárne, terciárne a kvartérne a formy červených krviniek.
CTT v DNA
GAA na RNA
CAT v DNA
GUA v RNA

Defekt génu HBB (*141900, 11p15.5). HbS vzniká nahradením valínu kyselinou glutámovou v polohe 6 b-reťazca

Nie na zapamätanie!
Defekt génu HBB (*141900, 11p15.5). HbS sa tvorí v
v dôsledku nahradenia valínu kyselinou glutámovou v
poloha 6 b-reťazca molekuly Hb. V žilovom lôžku HbS
polymerizuje za vzniku dlhých reťazcov,
červené krvinky nadobúdajú kosáčikovitý tvar. Spôsobuje
zvýšená viskozita krvi, stáza; vzniká mechanický
obštrukcia v malých arteriolách a kapilárach, čo vedie k
k ischémii tkaniva (ktorá je spojená s krízami bolesti).

Nezmyselná mutácia môže nastať buď ako výsledok nukleotidovej substitúcie alebo posunu čítacieho rámca. Príklad: krvná skupina 0.

Môže sa vyskytnúť nezmyselná mutácia
v dôsledku substitúcie nukleotidov,
a keď je čítací rámec posunutý.
Príklad: krvná skupina 0.
U ľudí s touto krvnou skupinou
došlo k strate génu
(delécia) jedného nukleotidu – in
V dôsledku toho sa objavil stop kodón.
Krátke a
neaktívny enzýmový proteín.

Antigény A a B sú oligosacharidy, syntetizované z antigénu H pôsobením enzýmových proteínov A (alela IA) alebo B (alela IB).

Mutácia "0" v géne
(alela I0) viedla k vytvoreniu neaktívneho proteínu.
Skupina 0 (H)
Skupina A (A)
Skupina B (B)
Skupina AB (A a B)
A
Membrána červených krviniek s
rôzne antigény
N
IN

Delécie a inzercie veľkého počtu nukleotidov sú často porušením rekombinácie (nerovnaké kríženie). Príklady: syndróm

Veľké výpadky a vsuvky
počty nukleotidov sú často
rekombinačná porucha
(nerovnomerný prechod).
Príklady: Martin-Bellov syndróm
(mentálna retardácia, s
krehký chromozóm X)

Mutácie s vložením veľkého počtu nukleotidov – choroby z expanzie trinukleotidových opakovaní

Syndróm krehkého X (Martin-Bellov syndróm). Čím väčšie je vloženie opakovaní CGG, tým vyšší je stupeň poklesu inteligencie.

FMR-1 gén
norma
premutácia
úplná mutácia

Viac príkladov mutácií so stratou rôzneho počtu nukleotidov

Nie na zapamätanie!
Delécia 3 nukleotidov – cystická fibróza
Vymazania alebo vloženia (vloženia)
veľký počet nukleotidov – DMD a
DMD – Duchennova svalová dystrofia
(skoré a ťažké) alebo Becker
(neskoré a ľahšie)

Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšou mutáciou je strata 3 nukleotidov (triplet 508)

Nie na zapamätanie!
Vylučovanie sekrétov žľazami je narušené

Orgány ovplyvnené
cystická fibróza (CF)
"Paličky" a
„hodinkové okuliare“ – prejavy
chronická pľúcna infekcia
Mekóniový ileus je prejavom CF

Veľké delécie (straty) v géne pre dystrofín spôsobujú DMD (Duchennova svalová dystrofia), inzercie (inzercie) spôsobujú DMD (svalová dystrofia).

Beckerova dystrofia).
Zdedené X-spojené
recesívny
Nie na zapamätanie!

DMD

Pokračujme v rozhovore o klasifikácii génových mutácií

Lokalizáciou v gen. Ak dôjde k mutácii

v kódujúcej časti – syntéza bielkovín
sa môže kvalitatívne zmeniť
v regulačnej časti - napríklad v
promótor – meniť kvantitatívne
v intrónoch nebude nič -
neutrálna (tichá) mutácia

Podľa umiestnenia na chromozóme

Autozomálne - v autozómoch
(nepohlavné chromozómy)
X-spojený (na X chromozóme)
Prepojené s Y (v Y)

Lokalizáciou v bunke

Jadrový
Cytoplazmatické (málo,
ale ťažké mitochondriálne ochorenia)
Mitochondrie majú
jeho kruhový objazd
DNA

Mitochondriálne choroby sa prenášajú cez materskú líniu a ovplyvňujú svaly, zrak a nervový systém

Všetky naše mobilné
organely od mamičiek a otcov
prispievajú len chromozómy

Podľa umiestnenia v tele

Somatické (najčastejšie v bunkách tela
- rakovina) sa neprenášajú na deti
Generatívne (v zárodočných bunkách a
sa objaví iba v potomkoch)

Podľa následkov

Škodlivý
Užitočné
Neutrálne

Prejavom vo fenotype

Dominantné (prejavujúce sa vo fenotype
okamžite homo- aj heterozygotné
stav)
Recesívne (zobrazuje sa iba v
homozygotný stav)

Viacnásobný alelizmus

Čím dlhší je gén, tým viac môže
byť mutantné alely.
Ako pri inej príležitosti napísal Lev Tolstoj:
„Všetci šťastné rodiny(norma)
šťastný rovnako. Každý nešťastný
rodina (mutácia) je svojím spôsobom nešťastná.“
Takto bolo identifikovaných asi 1000 génových mutácií
cystická fibróza, najčastejšie.
Najčastejšou mutáciou (50 % prípadov) je del
508 – vedie k vyzrážaniu fenylalanínu v
pozícii 508 proteínu a narúša jeho funkciu.

Nomenklatúra génových mutácií

Gény majú mená a miesta na chromozómoch („registrácia“), napríklad:

15q21.1 – fibrilín (príčiny mutácií
Marfanov syndróm)
07q31.2 – transmembránový regulátor (mutácia
vedie k cystickej fibróze)
Xp21.2 – dystrofín (mutácie – myopatia
Duchenne alebo Becker)
Číslovanie
okresy prichádzajú
od
centroméra k
teloméry v
každé rameno
3
2
1
1
2
3
4
Krátke rameno p
Dlhé rameno q

Nomenklatúra génov a génových mutácií je založená na rôznych prístupoch:

Prístup 1: Genetická nomenklatúra (podľa
zmeny v DNA alebo proteíne)
Pre ľudské genetické choroby:
Prístup 2: Mendelovské dedičstvo u človeka (OMIM)
Prístup 3: Názvy chorôb

Genetická nomenklatúra (prístup 1) je založená na opisoch zmien v DNA alebo proteíne. Príklady (netreba sa učiť naspamäť!):

V DNA
3821delT - depozícia tymínu v
Položka č. 3821.
2112ins13 kb – po nukleotide č.
2112 Vložilo sa 13 000 nukleotidov
(13 kilobáz)
V PROTEÍNE
delF508 – strata fenylalanínu v
pozície 508
N44G – náhrada asparagínu glycínom
na pozícii 44
W128X – náhrada tryptofánu so zarážkou
trojčatá
Alanin A Ala
Arginín R Arg
Aspartát
kyselina D Asp
Asparagín N Asn
Valín V Val
Histidín H His
Glycín G Gly
Glutamický
kyselina E Glu
Glutamín Q Gln
Izoleucín I Ile
Leucín L Leu
Lysine K Liz
Metionín M Met
Proline P Pro
Serine S Ser
Tyrozín Y Tyr
Treonín T Tre
Tryptofán W tri
Fenylalanín F Fen
Cysteín C Cys
Zastavte triplet X

Obrovská úloha pri zhromažďovaní a popisovaní génových mutácií u ľudí patrí Victorovi McKusickovi. Začal pracovať na kompilácii

(OMIM – Online Mendelian Dedičstvo u človeka)
Každá mutácia dostane
6 miestne číslo
Čísla génových mutácií
(OMIM)
1
100000–
199999
Autozomálne dominantné
2
200000–
299999
Autozomálne recesívne
3
300000–
399999
X-spojené
4
400000–
499999
Y-prepojené
5
500000–
599999
600000–
Mitochondriálny
6
Autozomálne, opísané po 15
máj 1994

Názvy génových chorôb nie sú systematizované (prístup 3)

Môže to byť len meno
na základe prejavu choroby -
achondroplázia – „nedostatočný rozvoj chrupky“
Môže existovať syndróm pomenovaný po
pomenovaný po vedcovi (častejšie) – syndróm
Marfana; alebo chorý (menej často)
Môže byť chytľavé a nezvyčajné
názov - Kabuki makeup syndróm,
syndróm šťastnej bábiky

Achondroplázia (chondrodystrofická
trpaslík)
OMIM 100800
Mutácia proteínového receptora k
rastový faktor
fibroblasty

Marfanov syndróm
OMIM 154700
Mutácia v
dôležitý proteín
pripojenie
oh tkanina -
fibrilín.
Prejavy -
vysoký rast,
dlhý
končatiny,
roztiahnuteľný
spoj. textilné.
Ako
následok -
skolióza,
subluxácia
objektív*,
aneuryzma Keďže väčšina mutácií je škodlivá, príroda vyvinula antimutačné mechanizmy Dva reťazce DNA (náhradné reťazce)
Degenerácia genetického kódu
(náhradné trojičky)
Prítomnosť opakujúcich sa génov (náhradné gény)
gény)
Diploidia (náhradná sada chromozómov)
Opravné systémy (monitory na úrovni DNA)
Imunitný systém(monitoruje hladinu
telo)

Ale úplne sa vyhnúť mutáciám nie je možné!

poškodiť
jednotlivcov
prospech pre
evolúcie

Frekvencia génových mutácií

Vyskytujú sa spontánne mutácie
spontánne po celý život
telo v normálnych podmienkach
životné prostredie.
Metóda stanovenia frekvencie spontánnych
mutácií u ľudí je založená na vzhľade v
deti s dominantnou črtou, ak
chýba u rodičov.
Vedec Haldane vypočítal priemer
pravdepodobnosť výskytu spontánnych mutácií,
čo sa ukázalo ako rovné 5 x 10-5 na gén
(locus) za generáciu.

Vlastnosti génov

Vlastnosti génu (nezamieňať s vlastnosťami genetického kódu!)

Diskrétnosť (má určitú veľkosť
a poloha - lokus)
Labilita (môže mutovať)
Stabilný (ale zriedkavo mutuje)
Špecifickosť (gén kóduje špecifický
proteín)
Alelicita (ako výsledok mutácií
vznikajú varianty - alely)
Pleiotropia (pluralita
akcie)
Dávkovanie účinku (čím viac
kópie génu v genotype (dávky), tie
silnejší génový efekt) súhrn prezentácií

Mutácia

Snímky: 18 slov: 438 zvukov: 0 Efekty: 117

Mutácie. Definícia mutácie. Mutácie sa v prírode vyskytujú náhodne a nachádzajú sa u potomkov. "Každá rodina má svoju čiernu ovcu." Mutácie môžu byť dominantné alebo recesívne. Dominantná mutácia žltá. Recesívne mutácie: nahá \ľavá\ a bezsrstá \vpravo\. Varitint waddler. Dominantné špinenie. Neurologická mutácia zmrazenia v akejkoľvek polohe. Mutácia u japonských valčíkových myší spôsobuje zvláštne pradenie a hluchotu. Homologické mutácie. Identické alebo podobné mutácie sa môžu vyskytnúť u druhov spoločného pôvodu. Holandská strakatá mutácia. Strata vlasov. "Bola raz jedna bezchvostá mačka, ktorá chytila myš bez chvosta." - Mutácia.ppt

Mutácia v biológii

Snímky: 20 Slová: 444 Zvuky: 0 Efekty: 13

Zarovnanie... Mutácie a selekcia. Dnes sa zameriame na mutácie. CDS, kódujúca sekvencia – génová kódujúca sekvencia. Schéma replikácie. Typy mutácií. Príčiny mutácií sú rôzne. CDS mutácie a selekcia. Ako zobraziť vzťah predok-potomok pre nukleotidy? „Dedičnosť“ aminokyselinového zvyšku proteínu. Problém zarovnania. Príklad zarovnania. Čo robiť so zvyškami, ktoré by sa nemali čistiť? Zosúladenie a evolúcia. Sekvencie obalového proteínu z dvoch kmeňov Coxsackievírusu. Sekvencie obalového proteínu z dvoch kmeňov Coxsackievírusu a ľudského enterovírusu. - Mutácia v biológii.ppt

Typy mutácií

Snímky: 20 Slová: 323 Zvuky: 0 Efekty: 85

Mutácia je zdrojom tvorby biologickej diverzity. Aký význam má výskyt mutácií pre proces evolúcie? Hypotéza: Mutácie môžu byť škodlivé aj prospešné. Ciele štúdie. Typy mutácií. Ako sa môže zmeniť genetický materiál? Mutácia. Variabilita. genóm. Gene. Chromozóm. Modifikácia. Dedičná. Nededičné. Fenotypový. Genotypový. Environmentálne podmienky. Kombinačné. Mutačný. Mitóza, meióza, oplodnenie. Mutácie. Nové znamenie. Genetický materiál. Mutagenéza. Mutant. Vlastnosti mutácií. Náhle, náhodné, neriadené, dedičné, individuálne, zriedkavé. - Typy mutácií.ppt

Génové mutácie

Snímky: 57 slov: 1675 zvukov: 0 Efekty: 2

Definícia. Klasifikácia génových mutácií. Nomenklatúra génových mutácií. Význam génových mutácií. Biologické antimutačné mechanizmy. Vlastnosti génov. Pokračujeme v rozprávaní o reakciách zahŕňajúcich DNA. Prednáška bola ťažko zrozumiteľná. Mutón, najmenšia jednotka mutácie, sa rovná páru komplementárnych nukleotidov. Génové mutácie. Definícia. Dovoľte mi pripomenúť: Štruktúra eukaryotického génu. Génové mutácie sú akékoľvek zmeny v nukleotidovej sekvencii génu. Gény. štrukturálne - kódujú proteín alebo tRNA alebo rRNA. Regulačné – regulujú prácu štrukturálnych. Jedinečné – jedna kópia na genóm. - Génové mutácie.ppt

Príklady mutácií

Snímky: 21 Slová: 1443 Zvuky: 0 Efekty: 21

Mutácie. Ciele práce. Úvod. Akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácie v zárodočných bunkách rodičov dedia deti. Klasifikácia mutácií. Genomické mutácie. Chromozómy usporiadané podľa veľkosti. Štrukturálne mutácie. Rôzne druhy chromozomálne mutácie. Génové mutácie. Dedičné ochorenie fenylketonúria. Príklady mutácií. Indukovaná mutagenéza. Lineárna závislosť od dávky žiarenia. Fenylalanín, aromatická aminokyselina. Tyrozín, aromatická aminokyselina. Počet mutácií prudko klesá. Génová terapia. Metódy transplantácie tkanív. Pľúca myší 3 dni po infekcii rakovinovými bunkami. - Príklady mutácií.ppt

Proces mutácie

Snímky: 11 Slová: 195 Zvuky: 0 Efekty: 34

Evolučná úloha mutácií. Populačná genetika. S.S. Chetverikov. Saturácia prirodzených populácií recesívnymi mutáciami. Kolísanie frekvencie génov v populáciách v závislosti od pôsobenia faktorov vonkajšie prostredie. Proces mutácie -. Počítané. V priemere jedna gaméta zo 100 tisíc je 1 milión. Gameta nesie mutáciu na špecifickom lokuse. 10-15% gamét nesie mutantné alely. Preto. Prirodzené populácie sú nasýtené širokou škálou mutácií. Väčšina organizmov je heterozygotná pre mnohé gény. Dá sa hádať. Svetlé - aa Tmavé - AA. - Mutačný proces.ppt

Príklady mutačnej variability

Snímky: 35 slov: 1123 zvukov: 0 Efekty: 9

Mutačná variabilita. Formy variability. Mutačná teória. Klasifikácia mutácií. Klasifikácia mutácií podľa miesta ich výskytu. Klasifikácia mutácií podľa charakteru ich prejavu. Dominantná mutácia. Klasifikácia mutácií podľa adaptívnej hodnoty. Génové mutácie. Genomické mutácie. Generatívne mutácie. Klinefelterov syndróm. Shershevsky-Turnerov syndróm. Patauov syndróm. Downov syndróm. Chromozomálne mutácie. Vymazanie. Duplikácie. Premiestnenia. Výmena základov. Primárna štruktúra hemoglobínu. Mutácia v géne. Morfánsky syndróm. Nával adrenalínu. R. Hemofília. Prevencia. - Príklady mutačnej variability.ppt

Mutačná variabilita organizmov

Snímky: 28 slov: 1196 Zvuky: 0 Efekty: 12

Genetika a evolučná teória. Problematická otázka. Cieľ. Úlohy. Prirodzený výber je hlavným a hnacím faktorom evolúcie. Variabilita je schopnosť získavať nové vlastnosti. Variabilita. Variabilita modifikácie. Dedičná variabilita. Kombinatívna variabilita. Genetické programy. Primárnym materiálom je mutačná variabilita. Mutácie. Klasifikácia je podmienená. Chromozomálne a genómové mutácie. Zvyšujúca sa zložitosť organizácie živých vecí. Génové (bodové) mutácie. Čo sa stane s jednotlivcom? Populácia je elementárnou jednotkou evolučného procesu. - Mutačná variabilita organizmov.ppt

Typy mutačnej variability

Snímky: 16 Slová: 325 Zvuky: 0 Efekty: 12

Mutačná variabilita. Dedičná variabilita. Faktory spôsobujúce mutácie. Charakteristika mutačnej variability. Typy mutácií podľa ich účinku na organizmus. Typy mutácií zmenou genotypu. Chromozomálne mutácie. Chromozomálne mutácie u zvierat. Zmena počtu chromozómov. Polyploidia. Downov syndróm. Zmeny v štruktúre génov. Genomické mutácie. Génové mutácie. Typy variability. Domáca úloha. - Typy mutačnej variability.pptx

Mutačná variabilita

Snímky: 17 Slová: 717 Zvuky: 0 Efekty: 71

Mutačná variabilita. genetika. Z histórie: Mutácie: Mutačná variabilita je spojená s procesom vzniku mutácií. Kto ho vytvoril: Organizmy, v ktorých došlo k mutácii, sa nazývajú mutanti. Mutačnú teóriu vytvoril Hugo de Vries v rokoch 1901-1903. Oddeľovač diapozitívov. Podľa spôsobu výskytu Vo vzťahu k embryonálnej ceste Podľa adaptačnej hodnoty. Lokalizáciou v bunke. Klasifikácia mutácií. Podľa spôsobu výskytu. Existujú spontánne a indukované mutácie. Mutagény sú troch typov: fyzikálne, chemické, biologické. Vo vzťahu k zárodočnej ceste. - Mutačná variabilita.ppt

Dedičná variabilita

Snímky: 14 slov: 189 zvukov: 0 Efekty: 0

Dedičná variabilita. Porovnanie modifikačnej a mutačnej variability. Otestujme svoje vedomosti. Kombinatívna variabilita. Náhodná kombinácia génov v genotype. Mutácie sú náhle, trvalé zmeny v génoch a chromozómoch, ktoré sú zdedené. Mechanizmus mutácií. Genomika vedie k zmenám v počte chromozómov. Genetický Súvisí so zmenami v nukleotidovej sekvencii molekuly DNA. Chromozomálne sú spojené so zmenami v štruktúre chromozómov. Cytoplazmatická je výsledkom zmien v DNA bunkových organel – plastidov, mitochondrií. Príklady chromozomálnych mutácií. - Dedičná premenlivosť.ppt

Typy dedičnej variability

Snímky: 24 slov: 426 zvukov: 0 Efekty: 8

Dedičná variabilita. Určte formu variability. rodičia. Prvá generácia potomkov. Typy dedičnej variability. Predmet štúdia. Homozygot. Zákon uniformity. Kombinačné. Cytoplazmatická dedičnosť. Kombinatívna variabilita. Typy dedičnej variability. Typy dedičnej variability. Mutačná variabilita. Typy dedičnej variability. Albinizmus. Typy dedičnej variability. Chromozomálne mutácie. Genomická mutácia. Downov syndróm. Genomická mutácia kvetov kapusty. Génová mutácia. Cytoplazmatická variabilita. -

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

Snímka 2

Snímka 3: Definície:

Mutácia Mutagény Mutácia (z latinského mutatio - zmena, zmena) je akákoľvek zmena v sekvencii DNA. Mutácia je kvalitatívna a kvantitatívnych zmien DNA organizmov, ktoré vedú k zmenám genotypu. Termín zaviedol Hugo de Vries v roku 1901. Na základe svojho výskumu vytvoril teóriu mutácií. Mutagény sú environmentálne faktory, ktoré spôsobujú mutácie v organizmoch

Snímka 4: Mutácie (podľa stupňa zmeny genotypu)

Gén (bod) Chromozomálny genóm

Snímka 5: Génové mutácie:

Zmena jedného alebo viacerých nukleotidov v géne.

Snímka 6: Kosáčikovitá anémia -

dedičné ochorenie spojené s poruchou štruktúry proteínu hemoglobínu. Červené krvinky pod mikroskopom majú charakteristický tvar polmesiaca (tvar kosáčika) Pacienti s kosáčikovitou anémiou majú zvýšenú (aj keď nie absolútnu) vrodenú odolnosť voči infekcii malárie.

Snímka 7: Príklady génových mutácií

Hemofília – (nezrážanlivosť krvi) je jednou z najťažších genetické choroby spôsobené vrodeným nedostatkom koagulačných faktorov v krvi. Za predchodcu sa považuje kráľovná Viktória.

Snímka 8: ALBINIZMUS - nedostatok pigmentu

Príčinou depigmentácie je úplná alebo čiastočná blokáda tyrozinázy, enzýmu potrebného na syntézu melanínu, látky, od ktorej závisí farba tkanív.

Snímka 9: Chromozomálne mutácie

Zmeny tvaru a veľkosti chromozómov.

Snímka 10: Chromozomálne mutácie

Snímka 11

Snímka 12: Genomické mutácie -

Zmena počtu chromozómov

Snímka 13: Genomické mutácie -

„Extra“ chromozóm v páre 21 vedie k Downovmu syndrómu (karyotyp predstavuje -47 chromozómov)

Snímka 14: Polyploidia

Hexoploidná rastlina (6n) Diploidná rastlina (2n)

Snímka 15: Ľudské využitie polyploidov

Snímka 16: Rozlišujú sa mutácie:

Viditeľné (morfologické) - krátke nohy a bezsrstosť u zvierat, gigantizmus, trpaslík a albinizmus u ľudí a zvierat. Biochemické - mutácie, ktoré narúšajú metabolizmus. Napríklad niektoré typy demencie sú spôsobené mutáciou génu zodpovedného za syntézu tyrozínu.

Snímka 17

Snímka 18: Existuje niekoľko klasifikácií mutácií

Mutácie sa rozlišujú podľa miesta výskytu: Generatívne – vyskytujúce sa v zárodočných bunkách. Objavujú sa v ďalšej generácii. Somatické – vyskytujúce sa v somatických bunkách (bunkách tela) a nededia sa.

Snímka 19: Mutácie podľa adaptívnej hodnoty:

Užitočné - zvýšenie vitality jednotlivcov. Škodlivé – znižujúce životaschopnosť jedincov. Neutrálne – neovplyvňujúce životaschopnosť jedincov. Smrteľné - vedúce k smrti jedinca v embryonálnom štádiu alebo po jeho narodení

Snímka 20

Snímka 21: Rozlišujú sa mutácie:

Skryté (recesívne) - mutácie, ktoré sa neobjavujú vo fenotype u jedincov s heterozygotným genotypom (Aa). Spontánne - spontánne mutácie sú v prírode veľmi zriedkavé. Indukované - mutácie, ktoré sa vyskytujú z rôznych dôvodov.

Snímka 22: Mutagénne faktory:

Fyzikálne faktory Chemické faktory Biologické faktory

Snímka 23: Mutagénne faktory:

Fyzikálne mutagény ionizujúce žiarenie ultrafialové žiarenie - nadmerne vysoká alebo nízka teplota. Biologické mutagény niektoré vírusy (osýpky, rubeola, vírus chrípky) - metabolické produkty (produkty oxidácie lipidov);

Snímka 24: Fyzikálne mutagény

Mutácie v dôsledku výbuchu v Černobyle Vedci zistili, že 25 rokov po černobyľskej katastrofe genetické mutácie zdvojnásobili počet vrodených anomálií u potomkov ľudí žijúcich v oblastiach zasiahnutých žiarením.

Snímka 25: Chemické mutagény:

Dusičnany, dusitany, pesticídy, nikotín, metanol, benzopyrén. - nejaký výživové doplnky napríklad aromatické uhľovodíky - ropné produkty - organické rozpúšťadlá - lieky, ortuťové prípravky, imunosupresíva.

Snímka 26: Vplyv chemických mutagénov

Oxid dusnatý. Toxická látka, ktorá sa v ľudskom tele rozkladá na dusitany a dusičnany. Dusitany vyvolávajú mutácie v telových bunkách a mutujú zárodočné bunky, čo vedie k nezvratným zmenám u novorodencov. Nitrozamíny. Mutagény, na ktoré sú bunky riasinkového epitelu najcitlivejšie. Podobné bunky lemujú pľúca a črevá, čo vysvetľuje skutočnosť, že fajčiari majú vysoký výskyt rakoviny pľúc, pažeráka a čriev.Benzén. Neustále vdychovanie benzénu prispieva k rozvoju leukémie – rakoviny krvi. Pri horení benzénu vznikajú sadze, ktoré obsahujú aj veľa mutagénov.

Snímka 27: Vplyv chemických mutagénov

Kyanovodík alebo kyselina kyanovodíková. Je to silný jed, kyselina kyanovodíková blokuje enzymatickú aktivitu buniek, čo vedie k narušeniu procesov delenia a replikácie DNA. Mutácie vytvorené v tomto prípade sú nezvratné. Polyaromatické uhľovodíky. Najaktívnejšie mutagény vďaka svojmu organickému pôvodu ľahko poškodzujú genóm a vyvolávajú tvorbu atypických buniek. Úloha PAH pri vzniku spinocelulárneho karcinómu bola preukázaná.

Snímka 28: Ako odolať mutácii

Vylúčte zo svojho jedálnička potraviny, ktoré obsahujú látky, ktoré sú chemickými mutagénmi. Nevystavujte svoje telo nadmernému infračervenému a ultrafialovému žiareniu – v lete skráťte čas strávený na slnku na minimum, chráňte pred ním svoje telo, obmedzte návštevy solária Zvýšte imunitu, znížte výskyt vírusových infekcií fajčiť Nejesť potraviny obsahujúce GMO Nezdržiavať sa v zónach žiarenie Nezneužívať a neexperimentovať s drogami Neznečisťovať životné prostredie a vzduch

Snímka 29: Mutačná teória:

Mutácie sú zriedkavé udalosti. Ide o zmeny dedičného materiálu. Mutácie sa vyskytujú náhle, kŕčovito, bez smeru. Mutácie sú dedičné, prenášajú sa z generácie na generáciu. Mutácie netvoria súvislé série ako pri modifikačnej variabilite Mutácie môžu byť pre telo prospešné, škodlivé, neutrálne, dominantné a recesívne. Mutácie sú individuálne, t.j. vyskytujú v jednom organizme.

Snímka 30: Význam mutácií:

Vedecký výskum Hnacia sila evolúcie Lekársky smer Chov

Snímka 31: Záver:

Mutácie, ktoré sa objavia náhle, ako revolúcie, ničia a vytvárajú, ale neničia zákony prírody. Oni sami im podliehajú.

Posledná snímka prezentácie: „Príčiny mutácií. Somatické a generatívne mutácie"

Akákoľvek odchýlka od ideálneho prípadu by sa mala považovať za neporovnateľne väčšiu hodnotu, než je obyčajná, hromadne očakávaná, keďže spolu so vznikom negatívnej jednotky stojí aj pozitívna jednotka, ktorá dláždi novú cestu. I. A. Rappoport

skupina žiakov 11. ročníka

K lekcii „Dedičné choroby. Mutácie“ si pripravili prezentáciu traja študenti.

Stiahnuť ▼:

Náhľad:

Ak chcete použiť ukážky prezentácií, vytvorte si účet ( účtu) Google a prihláste sa: https://accounts.google.com

Popisy snímok:

Dedičná variabilita. Mutácie.

dedičná variabilita (genotypová) kombinovaná mutácia genómový chromozomálny génové mutácie mutácie mutácie

Kombinatívna variabilita. Základom kombinovanej variability je pohlavné rozmnožovanie organizmov. Zdroje kombinovanej variability. 1. Nezávislá divergencia chromozómov v prvom delení meiózy. 2. Rekombinácia génov založená na fenoméne kríženia chromozómov pri krížení. 3. Náhodné stretnutie gamét pri oplodnení.

Mutačná variabilita. Mutácie sú náhodne sa vyskytujúce pretrvávajúce zmeny v genotype, ktoré postihujú celé chromozómy, ich časti alebo jednotlivé gény. Podľa účinku na organizmus: 1. Škodlivý. 2. Užitočné. 3. Neutrálne. Podľa stupňa prejavu: 1. Dominantný (prejavuje sa v ďalšej generácii). 2. Recesívny (prejaví sa pri krížení 2 jedincov nesúcich rovnakú mutáciu). Problematická otázka. Prečo sa choré deti často rodia v príbuzenských manželstvách?

Genomické mutácie. Genomické mutácie sú tie, ktoré vedú k zmene počtu chromozómov. Polyploidia je mnohonásobná zmena počtu chromozómov (3n, 4n, 5n, 6n atď. až 10–12 krát). Medzi rastlinami je veľa polyploidov; často sa vyznačujú silnejším rastom, veľkou veľkosťou a vytrvalosťou.

2. Aneuploidia – mnohonásobná zmena počtu chromozómov (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 atď.) Príklad: Downov syndróm. Prezentácia "Genomické mutácie"

Downov syndróm Karyotyp je reprezentovaný 47 chromozómami namiesto normálnych 46, keďže chromozómy 21. páru namiesto normálnych dvoch sú reprezentované tromi kópiami. Existujú ešte dve formy tohto syndrómu: translokácia chromozómu 21 na iné chromozómy (zvyčajne na 15, menej často na 14, ešte menej často na 21, 22 a Y chromozóme) - 4% prípadov a mozaikový variant syndrómu - 1 %. Na každých 750 zdravých detí sa narodí 1 choré dieťa. Ochorenie sa prejavuje ťažkou demenciou, šikmými očami, škaredou postavou a malformáciami vnútorných orgánov. Keď sa jeden chromozóm 21. páru skráti, môže sa vyvinúť závažné ochorenie krv – leukémia (malígna myloleukémia).

Choroba spôsobená anomáliou chromozómovej sady (zmeny v počte alebo štruktúre autozómov), ktorej hlavnými prejavmi sú mentálna retardácia, zvláštny vzhľad pacienta a vrodené chyby rozvoj. Jedno z najčastejších chromozomálnych ochorení sa vyskytuje s priemernou frekvenciou 1 zo 700 novorodencov. Downova choroba

Downov syndróm Ochorenie sa vyskytuje rovnako často u chlapcov a dievčat. Deti s Downovým syndrómom sa častejšie rodia starým rodičom. Ak je vek matky 35 - 46 rokov, potom sa pravdepodobnosť chorého dieťaťa zvyšuje na 4,1 %, s vekom matky sa riziko zvyšuje. Možnosť druhého prípadu ochorenia v rodine s trizómiou 21 je 1 – 2 %.

Klinefelterov syndróm Klinefelterov syndróm sa vyskytuje u 1 z 500 chlapcov. Extra chromozóm X sa dedí od matky v 60% prípadov, najmä počas neskorého tehotenstva. Riziko zdedenia otcovského chromozómu nezávisí od veku otca. Klinefelterov syndróm je charakterizovaný nasledujúcimi príznakmi: vysoká postava, neúmerne dlhé nohy. Poruchy vývoja pohlavných orgánov sa zisťujú počas puberty a neskôr. Pacienti sú zvyčajne neplodní.

x xy X x yy xx y Duševný rozvoj oneskorené, ale u dospelých je intelektové postihnutie mierne. Časté sú poruchy správania a epileptické záchvaty. Sprievodné choroby: rakovina prsníka, cukrovka, choroby štítna žľaza, chronické choroby pľúca.

Shereshevsky-Turnerov syndróm Shereshevsky-Turnerov syndróm je jedinou formou monozómie u živonarodených detí. Klinicky sa Shereshevsky-Turnerov syndróm prejavuje nasledujúcimi príznakmi. Nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov alebo ich absencia. Existujú rôzne defekty kardiovaskulárneho systému a obličkami. Nedochádza k zníženiu inteligencie, ale pacienti vykazujú emocionálnu nestabilitu. Vzhľad pacienti sú zvláštni. Označené charakteristické príznaky: krátky krk s prebytočnou kožou a krídlovitými záhybmi; V dospievania zistí sa oneskorenie v raste a vývoji sekundárnych sexuálnych charakteristík; dospelí sa vyznačujú poruchami kostry, nízkou polohou uši, telesné nerovnováhy (skrátené nohy, pomerne široký ramenný pletenec, úzka panva).

45 kroník - XO Výška dospelých pacientov je 20-30 cm pod priemerom. Liečba pacientov s týmto syndrómom je komplexná a zahŕňa rekonštrukčné a plastická operácia, hormonálna terapia(estrogény, rastový hormón), psychoterapia.

Prezentáciu pripravila žiačka triedy 10 B MOKU PSOSH č.1. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.

Chromozomálne mutácie sú prestavby chromozómov. Delécia je strata časti chromozómu. Duplikácia je zdvojnásobenie časti chromozómu. Inverzia je otočenie časti chromozómu o 180°. Translokácia je výmena úsekov nehomologických chromozómov. Fúzia dvoch nehomologických chromozómov do jedného.

Génové alebo bodové mutácie sú zmeny v sekvencii nukleotidov v molekule DNA. Génové mutácie by sa mali považovať za výsledok „chýb“, ktoré sa vyskytujú počas duplikácie molekúl DNA. Génová mutácia sa vyskytuje v priemere u jednej zo 100 000 gamét. Ale keďže počet génov v ľudskom tele je veľký, takmer každý jedinec nesie novovzniknutú mutáciu. Prezentácia "Dedičné choroby spôsobené génovými mutáciami."

Dedičné choroby spôsobené génovými mutáciami Dedičné choroby sú choroby, ktorých výskyt a vývoj je spojený s poruchami v softvéri buniek, zdedenými gamétami.

Hemofília Hemofília je dedičné ochorenie spojené s poruchou koagulácie (proces zrážania krvi); pri tomto ochorení dochádza ku krvácaniu do kĺbov, svalov a vnútorné orgány, a to ako spontánne, tak aj v dôsledku úrazu resp chirurgická intervencia. Pri hemofílii sa prudko zvyšuje riziko úmrtia pacienta na krvácanie do mozgu a iných životne dôležitých orgánov, a to aj pri menšej traume. Pacienti s ťažkou hemofíliou podliehajú invalidite v dôsledku častých krvácaní v kĺboch (hemartróza) a svalové tkanivo(hematómy).Homofíliou zvyčajne trpia muži a ženy sú nositeľmi chorého génu.

Farbosleposť Farbosleposť, farbosleposť, je dedičná, menej často získaná vlastnosť videnia, ktorá sa prejavuje neschopnosťou rozlíšiť jednu alebo viac farieb. Pomenovaný po Johnovi Daltonovi, ktorý prvýkrát opísal typ farbosleposti na základe svojich vlastných pocitov v roku 1794.

Takto človek vidí obraz: a) s normálnym vnímaním farieb; b) farboslepý.

Najjednoduchší test farbosleposti: KOZHZGSF - „Každý lovec chce vedieť, kam ide bažant“. Kde: K - červená; O - oranžová, F - žltá, Z - zelená, G - modrá, C - modrá, F - fialová. Predbežne môžete predpokladať, že nie ste farboslepí, ak dokážete správne rozlíšiť farby obrázka.

Albinizmus Albinizmus je vrodená absencia pigmentu v koži, vlasoch, dúhovke a pigmentových membránach oka. Vonkajšie prejavy Pri niektorých formách albinizmu dochádza k zníženiu farebnej intenzity kože, vlasov a dúhovky, zatiaľ čo pri iných sa mení najmä farba dúhovky. Môžu sa vyskytnúť zmeny na sietnici, môžu sa vyskytnúť rôzne poruchy zraku, vrátane krátkozrakosti, ďalekozrakosti a astigmatizmu, ako aj zvýšená citlivosť na svetlo a iné anomálie. Albíni majú bielu pokožku (čo je obzvlášť viditeľné v nekaukazských skupinách); ich vlasy sú biele (alebo sú blond). Frekvencia albínov medzi národmi európskych krajín sa odhaduje približne na 1 na 20 000 obyvateľov. U niektorých iných národností sú albíni bežnejší. V štúdii 14 292 černošských detí v Nigérii sa medzi nimi našlo 5 albínov, čo zodpovedá frekvencii asi 1 ku 3 000, a medzi Indiánmi v Paname (záliv San Blas) bola frekvencia 1 ku 132.

Albinizmus

Kosáčiková anémia. Génový defekt v dôsledku nahradenia valínu kyselinou glutámovou na pozícii 6. Kosáčikovité červené krvinky spôsobujú zvýšenie viskozity krvi, vytvárajú mechanickú bariéru v malých arteriolách a kapilárach, čo vedie k ischémii tkaniva (ktorá je spojená s bolestivé krízy). Okrem toho sú kosáčikovité červené krvinky menej odolné voči mechanickému namáhaniu, čo vedie k ich zničeniu. Klinický obraz: stredne závažná žltačka, trofické vredy v oblasti členku, retardovaný telesný vývoj (najmä u chlapcov).

Záver Existuje mnoho ďalších genetických chorôb, ale tieto štyri sú najčastejšie.

Prácu vykonala Mária Martynová, študentka 10. ročníka, Stredná škola č. 1, S. Pokrovka, okres Oktyabrsky.

Mutagénne faktory spôsobujúce dedičné ochorenia.

Cieľ: identifikovať príčiny dedičných chorôb človeka Ciele: 1. Zistiť dôsledky vplyvu mutagénov na organizmus; 2. Určiť dôsledky vplyvu alkoholu, nikotínu a drog na vývoj ľudského embrya.

Odkiaľ pochádza mutagén? žiarenie rádioaktívne röntgenové ultrafialové slnko, ultrazvuk, fluorografia, röntgenové vyšetrenie, počítač, mobilný telefón, Spotrebiče(mikrovlnka, TV) bunková DNA Poškodená mutácia DNA

Chemikálie 1. Ortuťové soli; 2. olovené soli; 3. formalín; 4. chloroform; 5. Akridinové farbivá. bunka DNA delécia DNA translokácia replikácia vírus génová mutácia Biologické (živé organizmy)

alkohol nikotín Narkotické látkyÚčinok na gaméty Spomaľuje rast embrya Brzdí vývoj nervových buniek Funkčné poruchy mutácie

Rázštep pery a podnebia

Deti drogovo závislých. Kopírovať, voskovať.

Siamské dvojčatá s rodičmi závislými na drogách. Príroda, konzervovaná v alkohole.

Deti rodičov s dedičnými chorobami. Kopírovať, voskovať.

Dieťa narodené v dôsledku incestu (incest príbuzných). Príroda, konzervovaná v alkohole. Odpovedzte na problematickú otázku. Prečo sa choré deti často rodia v príbuzenských manželstvách?

Dieťa narodené v rodine obetí Černobyľu. Príroda, mamička.

Kyklopský muž a slonia žena. Žil v 19. storočí. Kopírovať, voskovať.

Mutagény, alkohol, nikotín a drogy negatívne ovplyvňujú vývoj embrya a celého organizmu ako celku. Okrem toho existuje množstvo ďalších dôvodov pre dedičnú variabilitu. Záver:

Prácu dokončila Olga Derevyanko, žiačka triedy 10B.

Mutácie, ktoré sa vyskytujú v zárodočných bunkách, sa nazývajú generatívne. Vedú k zmenám vlastností celého organizmu potomka. Mutácie, ktoré sa vyskytujú v telových bunkách (somatické bunky), sa nazývajú somatické. Mutácia v somatickej bunke komplexného mnohobunkového organizmu môže viesť k malígnym alebo benígnym novotvarom.

Záver: Mutagénne faktory Mutácie Zmeny v štruktúre chromozómov a génov Zmeny v štruktúre a vlastnostiach organizmu

Zákon homológneho radu dedičnej premenlivosti. N. I. Vavilov „Druhy a rody, ktoré sú si geneticky blízke, sa vyznačujú podobnými sériami dedičnej variability s takou pravidelnosťou, že pri poznaní série foriem v rámci jedného druhu je možné predpovedať prítomnosť paralelných foriem v iných druhoch a rodoch.“

Posilnenie Vyberte jednu správnu odpoveď. 1. Ktorý z javov možno pripísať genómovej mutácii? a) výskyt kosáčikovitej anémie; b) objavenie sa triploidnej formy zemiakov; c) objavenie sa albína u potomstva. 2. Mnohé génové mutácie sa prejavujú fenotypovo po niekoľkých generáciách. Vysvetľuje to skutočnosť, že: a) génové mutácie sú spravidla dominantné; b) génové mutácie sú zvyčajne recesívne; c) závisí len od frekvencie génových mutácií; d) všetky vyššie uvedené dôvody.

3. Presun génu alebo časti chromozómu z jedného lokusu do druhého sa nazýva: a) delécia; b) premiestnenie; c) duplikácia; d) prevrátenie dobra. 4. Určite mutačnú variabilitu medzi uvedenými príkladmi. a) na jednej posteli pri dobrá starostlivosť Paradajka produkovala veľké plody, ale v záhrade so slabou starostlivosťou - malé. b) prišlo chladné počasie - srsť zajacov zhustla. c) z jednej voňavej rastliny tabaku vyrástol z púčika nezvyčajný výhonok s krásnymi pruhovanými listami. d) na dobre vyhnojenej pôde kapusta vytvára veľké hlávky a na chudobnej pôde malé hlávky.

5.Zdvojenie génu alebo génovej časti sa nazýva: a) delécia; b) premiestnenie; c) duplikácia; d) inverzia. 6. Určite mutačnú variabilitu medzi uvedenými príkladmi. a) keď sú králiky chované v chlade, ich srsť sa stáva hustejšou; b) ak sa kapusta pestuje v oblastiach so stredomorským podnebím, netvorí hlávku; c) ak je ovocná muška Drosophila ožiarená röntgenovými lúčmi, nastanú u jej početného potomstva rôzne zmeny: u jedného sa zmení veľkosť krídel, u iného sa objavia alebo zmiznú štetiny, chitínový obal je tmavší alebo svetlejší. tretí; d) na farme zlepšili kŕmenie kráv - bolo viac mlieka, ale zhoršili kŕmenie - bolo menej mlieka.

Určte typ mutácie na základe sady chromozómov.

Korelujte typ mutácie so zmenami v štruktúre chromozómov. Normálne poradie génov: A B C D E E. Typy mutácií: 1. Delécia A) A B C D C D E E; 2. Duplikácia B) A B D D C E; 3. Inverzia C) A B C D; Domáca úloha: § 33, 34, úloha č.3 na s.122.

Podobné články: