जीन उत्परिवर्तन: उदाहरण, कारण, प्रकार, तंत्र। गुणसूत्र उत्परिवर्तन: उदाहरण
गुणसूत्र उत्परिवर्तन (अन्यथा उन्हें विपथन, पुनर्व्यवस्था कहा जाता है) गुणसूत्रों की संरचना में अप्रत्याशित परिवर्तन होते हैं। ज्यादातर वे कोशिका विभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं के कारण होते हैं। पर्यावरणीय कारकों को शुरू करने का प्रभाव एक और है संभावित कारणगुणसूत्र उत्परिवर्तन। आइए देखें कि गुणसूत्रों की संरचना में इस तरह के परिवर्तनों की अभिव्यक्तियाँ क्या हो सकती हैं और कोशिका और पूरे जीव के लिए उनके क्या परिणाम होते हैं।
उत्परिवर्तन। सामान्य प्रावधान
जीव विज्ञान में, उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामग्री की संरचना में एक स्थायी परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। "लगातार" का क्या मतलब होता है? यह एक ऐसे जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला है जिसमें उत्परिवर्ती डीएनए है। यह निम्न प्रकार से होता है। एक कोशिका गलत डीएनए प्राप्त करती है। यह विभाजित होता है, और दो बेटियाँ इसकी संरचना की पूरी तरह से नकल करती हैं, यानी उनमें परिवर्तित आनुवंशिक सामग्री भी होती है। इसके अलावा, ऐसी अधिक से अधिक कोशिकाएं हैं, और यदि जीव प्रजनन के लिए आगे बढ़ता है, तो उसके वंशजों को एक समान उत्परिवर्ती जीनोटाइप प्राप्त होता है।
उत्परिवर्तन आमतौर पर किसी का ध्यान नहीं जाता है। उनमें से कुछ का शरीर इतना बदल जाता है कि इन परिवर्तनों का परिणाम होता है घातक परिणाम. उनमें से कुछ शरीर को एक नए तरीके से कार्य करते हैं, जिससे अनुकूलन करने की क्षमता कम हो जाती है और गंभीर विकृति हो जाती है। और बहुत कम संख्या में उत्परिवर्तन शरीर को लाभ पहुंचाते हैं, जिससे परिस्थितियों के अनुकूल होने की उसकी क्षमता बढ़ जाती है। वातावरण.
उत्परिवर्तन जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक आवंटित करें। ऐसा वर्गीकरण आनुवंशिक सामग्री की विभिन्न संरचनाओं में होने वाले अंतरों पर आधारित है। क्रोमोसोमल म्यूटेशन इस प्रकार क्रोमोसोम की संरचना को प्रभावित करते हैं, जीन म्यूटेशन - जीन में न्यूक्लियोटाइड्स का क्रम, और जीनोमिक म्यूटेशन पूरे जीव के जीनोम में परिवर्तन करते हैं, क्रोमोसोम के पूरे सेट को जोड़ते या हटाते हैं।
आइए क्रोमोसोमल म्यूटेशन के बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं।
गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था क्या हैं?
होने वाले परिवर्तनों को स्थानीयकृत कैसे किया जाता है, इसके आधार पर, निम्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित होते हैं।
- इंट्राक्रोमोसोमल - एक गुणसूत्र के भीतर आनुवंशिक सामग्री का परिवर्तन।
- इंटरक्रोमोसोमल - पुनर्व्यवस्था, जिसके परिणामस्वरूप दो गैर-समरूप गुणसूत्र अपने वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं। गैर-समरूप गुणसूत्रों में विभिन्न जीन होते हैं और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नहीं मिलते हैं।
इनमें से प्रत्येक प्रकार के विपथन कुछ प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन के अनुरूप होते हैं।
हटाए
एक विलोपन एक गुणसूत्र के एक हिस्से का अलगाव या हानि है। यह अनुमान लगाना आसान है कि इस प्रकार का उत्परिवर्तन इंट्राक्रोमोसोमल है।
यदि गुणसूत्र के चरम भाग को अलग कर दिया जाता है, तो विलोपन को टर्मिनल कहा जाता है। यदि गुणसूत्र के केंद्र के करीब आनुवंशिक सामग्री का नुकसान होता है, तो इस तरह के विलोपन को अंतरालीय कहा जाता है।
इस प्रकार का उत्परिवर्तन जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित कर सकता है। उदाहरण के लिए, एक निश्चित जीन को कूटने वाले गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान एक व्यक्ति को इम्युनोडेफिशिएंसी वायरस से प्रतिरक्षा प्रदान करता है। यह अनुकूली उत्परिवर्तन लगभग 2000 साल पहले उत्पन्न हुआ था, और एड्स से पीड़ित कुछ लोग केवल इसलिए जीवित रहने में कामयाब रहे क्योंकि वे भाग्यशाली थे कि उनके पास एक परिवर्तित संरचना वाले गुणसूत्र थे।
दोहराव
एक अन्य प्रकार का इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन दोहराव है। यह गुणसूत्र के एक खंड की नकल है, जो तथाकथित क्रॉसओवर में त्रुटि के कारण होता है, या कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में क्रॉसिंग होता है।
इस तरह से कॉपी किया गया क्षेत्र अपनी स्थिति बनाए रख सकता है, 180 ° घूम सकता है, या कई बार दोहरा भी सकता है, और फिर इस तरह के उत्परिवर्तन को प्रवर्धन कहा जाता है।
पौधों में, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा कई दोहराव के माध्यम से ठीक बढ़ सकती है। इस मामले में, पूरी प्रजाति की अनुकूलन करने की क्षमता आमतौर पर बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि इस तरह के उत्परिवर्तन महान विकासवादी महत्व के हैं।
इन्वर्ज़न
इंट्राक्रोमोसोमल म्यूटेशन को भी देखें। उलटा क्रोमोसोम के एक निश्चित खंड का 180 ° से घूमना है।
व्युत्क्रमण के परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जो भाग उल्टा हो जाता है, वह सेंट्रोमियर के एक तरफ (पैरासेंट्रिक इनवर्जन) या इसके विपरीत दिशा में (पेरिकेंट्रिक) स्थित हो सकता है। सेंट्रोमियर गुणसूत्र के प्राथमिक कसना का तथाकथित क्षेत्र है।
आमतौर पर, व्युत्क्रम शरीर के बाहरी संकेतों को प्रभावित नहीं करते हैं और विकृति का कारण नहीं बनते हैं। हालाँकि, एक धारणा है कि नौवें गुणसूत्र के एक निश्चित भाग के उलट होने वाली महिलाओं में गर्भावस्था के दौरान गर्भपात की संभावना 30% बढ़ जाती है।
अनुवादन
ट्रांसलोकेशन एक क्रोमोसोम के एक सेक्शन का दूसरे में मूवमेंट है। ये उत्परिवर्तन इंटरक्रोमोसोमल प्रकार के होते हैं। दो प्रकार के अनुवाद हैं।
- पारस्परिक - यह कुछ क्षेत्रों में दो गुणसूत्रों का आदान-प्रदान है।
- रॉबर्ट्सोनियन - एक छोटी भुजा (एक्रोसेंट्रिक) के साथ दो गुणसूत्रों का संलयन। रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद की प्रक्रिया में, दोनों गुणसूत्रों के छोटे खंड खो जाते हैं।
पारस्परिक अनुवाद से मनुष्यों में प्रजनन संबंधी समस्याएं होती हैं। कभी-कभी ऐसे उत्परिवर्तन गर्भपात का कारण बनते हैं या जन्मजात विकासात्मक विकृति वाले बच्चों के जन्म की ओर ले जाते हैं।
रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद मनुष्यों में काफी आम हैं। विशेष रूप से, यदि ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम 21 की भागीदारी के साथ होता है, तो भ्रूण डाउन सिंड्रोम विकसित करता है, जो सबसे अधिक बार दर्ज की गई जन्मजात विकृतियों में से एक है।
आइसोक्रोमोसोम
आइसोक्रोमोसोम गुणसूत्र होते हैं जो एक हाथ खो चुके होते हैं, लेकिन साथ ही साथ इसे अपने दूसरे हाथ की एक सटीक प्रति के साथ बदल देते हैं। यानी वास्तव में, ऐसी प्रक्रिया को एक शीशी में विलोपन और उलटा माना जा सकता है। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, ऐसे गुणसूत्रों में दो सेंट्रोमियर होते हैं।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं के जीनोटाइप में आइसोक्रोमोसोम मौजूद होते हैं।
ऊपर वर्णित सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन मनुष्यों सहित विभिन्न जीवित जीवों में निहित हैं। वे खुद को कैसे प्रकट करते हैं?
गुणसूत्र उत्परिवर्तन। उदाहरण
उत्परिवर्तन सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम (कोशिका के अन्य सभी युग्मित क्रोमोसोम) में हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्तन सेक्स गुणसूत्रों को प्रभावित करता है, तो जीव के लिए परिणाम, एक नियम के रूप में, गंभीर होते हैं। उठना जन्मजात विकृति, जो व्यक्ति के मानसिक विकास को प्रभावित करते हैं और आमतौर पर फेनोटाइप में परिवर्तन में व्यक्त किए जाते हैं। अर्थात्, बाह्य रूप से उत्परिवर्ती जीव सामान्य जीवों से भिन्न होते हैं।
पौधों में जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन अधिक आम हैं। हालांकि, वे जानवरों और मनुष्यों दोनों में पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल म्यूटेशन, जिनके उदाहरण हम नीचे विचार करेंगे, गंभीर वंशानुगत विकृति की घटना में प्रकट होते हैं। ये वोल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम, "कैट्स क्राई" सिंड्रोम, क्रोमोसोम 9 की छोटी भुजा के साथ आंशिक ट्राइसॉमी रोग और कुछ अन्य हैं।
सिंड्रोम "बिल्ली का रोना"
इस बीमारी की खोज 1963 में हुई थी। यह एक विलोपन के कारण गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा पर आंशिक मोनोसॉमी के कारण उत्पन्न होता है। 45,000 में से एक बच्चा इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।
इस रोग का इतना नाम क्यों रखा गया है? इस बीमारी से पीड़ित बच्चों में एक विशिष्ट रोना होता है जो बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है।
पांचवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के नष्ट होने से इसके विभिन्न भाग नष्ट हो सकते हैं। नैदानिक अभिव्यक्तियाँरोग सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करते हैं कि इस उत्परिवर्तन के दौरान कौन से जीन खो गए थे।
स्वरयंत्र की संरचना सभी रोगियों में बदल जाती है, जिसका अर्थ है कि "बिल्ली का रोना" बिना किसी अपवाद के सभी की विशेषता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोगों में खोपड़ी की संरचना में परिवर्तन होता है: मस्तिष्क क्षेत्र में कमी, चंद्रमा के आकार का चेहरा। "बिल्ली के रोने" के सिंड्रोम में ऑरिकल्स आमतौर पर कम स्थित होते हैं। कभी-कभी रोगियों में हृदय या अन्य अंगों की जन्मजात विकृति होती है। अभिलक्षणिक विशेषतामानसिक रूप से विक्षिप्त भी हो जाता है।
आमतौर पर इस सिंड्रोम वाले मरीजों की मौत होती है बचपनउनमें से केवल 10% ही दस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। हालांकि, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के साथ दीर्घायु के मामले भी दर्ज किए गए हैं - 50 साल तक।
वोल्फ-हिर्शहोर्न सिंड्रोम
यह सिंड्रोम बहुत कम आम है - प्रति 100,000 जन्म पर 1 मामला। यह चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा के एक खंड के विलोपन के कारण होता है।
इस रोग की अभिव्यक्तियाँ विविध हैं: शारीरिक और मानसिक विकास में देरी, माइक्रोसेफली, एक विशिष्ट चोंच के आकार की नाक, स्ट्रैबिस्मस, फांक तालु या ऊपरी होठ, छोटा मुंह, आंतरिक अंगों के दोष।
कई अन्य मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तरह, वोल्फ-हिर्शोर्न रोग को अर्ध-घातक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसका मतलब है कि इस तरह की बीमारी से शरीर की व्यवहार्यता काफी कम हो जाती है। वोल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे आमतौर पर 1 वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं, लेकिन एक मामला दर्ज किया गया है जब रोगी 26 वर्ष तक जीवित रहा।
क्रोमोसोम 9 . की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसॉमी का सिंड्रोम
यह रोग नौवें गुणसूत्र में असंतुलित दोहराव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप इस गुणसूत्र में आनुवंशिक सामग्री अधिक होती है। कुल मिलाकर, मनुष्यों में ऐसे उत्परिवर्तन के 200 से अधिक मामले ज्ञात हैं।
नैदानिक तस्वीरशारीरिक विकास में देरी, हल्के मानसिक मंदता, एक विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति द्वारा वर्णित है। सभी रोगियों में से एक चौथाई में हृदय दोष पाए जाते हैं।
गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा के आंशिक ट्राइसॉमी के सिंड्रोम में, रोग का निदान अभी भी अपेक्षाकृत अनुकूल है: अधिकांश रोगी बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं।
अन्य सिंड्रोम
कभी-कभी, डीएनए के बहुत छोटे हिस्से में भी, क्रोमोसोमल म्यूटेशन होते हैं। ऐसे मामलों में रोग आमतौर पर दोहराव या विलोपन के कारण होते हैं, और उन्हें क्रमशः माइक्रोडुप्लीकेशन या माइक्रोडिलीशन कहा जाता है।
इस तरह का सबसे आम सिंड्रोम प्रेडर-विली रोग है। यह गुणसूत्र 15 के एक खंड के सूक्ष्म विलोपन के कारण होता है। दिलचस्प बात यह है कि यह गुणसूत्र शरीर द्वारा पिता से प्राप्त किया जाना चाहिए। एक सूक्ष्म विलोपन के परिणामस्वरूप, 12 जीन प्रभावित होते हैं। इस सिंड्रोम के रोगी मानसिक रूप से मंद, मोटे और आमतौर पर छोटे पैर और हाथ होते हैं।
ऐसे गुणसूत्र रोगों का एक और उदाहरण सोतोस सिंड्रोम है। गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा की साइट पर एक सूक्ष्म विलोपन होता है। इस वंशानुगत बीमारी की नैदानिक तस्वीर तेजी से विकास, हाथों और पैरों के आकार में वृद्धि, उत्तल माथे की उपस्थिति, कुछ देरी की विशेषता है। मानसिक विकास. इस सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है।
क्रोमोसोमल म्यूटेशन, अधिक सटीक रूप से, क्रोमोसोम 13 और 15 के क्षेत्रों में माइक्रोएलेटमेंट, क्रमशः विल्म्स ट्यूमर और रेटिनब्लास्टोमा का कारण बनते हैं। विल्म्स ट्यूमर एक किडनी कैंसर है जो मुख्य रूप से बच्चों में होता है। रेटिनोब्लास्टोमा रेटिना का एक घातक ट्यूमर है जो बच्चों में भी होता है। इन बीमारियों का इलाज तभी किया जाता है जब उनका निदान किया जाता है प्रारंभिक चरण. कुछ मामलों में, डॉक्टर ऑपरेटिव हस्तक्षेप का सहारा लेते हैं।
आधुनिक चिकित्सा कई बीमारियों को खत्म कर देती है, लेकिन क्रोमोसोमल म्यूटेशन को ठीक करना या कम से कम रोकना अभी तक संभव नहीं है। उन्हें शुरुआत में ही पहचाना जा सकता है। जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण. हालांकि, जेनेटिक इंजीनियरिंग अभी भी खड़ा नहीं है। शायद जल्द ही क्रोमोसोमल म्यूटेशन के कारण होने वाली बीमारियों से बचाव का रास्ता मिल जाएगा।
>> उत्परिवर्तन के प्रकार
उत्परिवर्तन के प्रकार
1. उत्परिवर्तन क्या हैं?
2. उत्परिवर्तन का क्या अर्थ है?
उत्परिवर्तन प्रभावित कर सकते हैं जीनोटाइपअलग-अलग डिग्री तक, इसलिए उन्हें जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जा सकता है।
जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन। ये उत्परिवर्तन सबसे आम हैं। वे तब उत्पन्न होते हैं जब एक जीन के भीतर न्यूक्लियोटाइड को अन्य न्यूक्लियोटाइड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। ऐसी त्रुटियाँ हो सकती हैं, यदि प्रतिकृति के दौरान, डीएनएनाइट्रोजन के पूरक जोड़े के बजाय कोशिका विभाजन से पहले आधार ए-टीऔर जी-सी "गलत" दिखाई देगा एसी संयोजनया टी-जी. इस तरह से उत्परिवर्तन उत्पन्न हो सकते हैं, जो विभाजन के दौरान कोशिकाओं की अगली पीढ़ियों को संचरित किया जाएगा, और यदि रोगाणु कोशिका उत्परिवर्तित होती है, तो अगली पीढ़ी को जीवों. "खराब" जीन की गतिविधि के परिणामस्वरूप, एक गलत अमीनो एसिड अनुक्रम वाला प्रोटीन संश्लेषित किया जाएगा। ऐसे प्रोटीन की संरचना विकृत हो जाएगी, और यह शरीर में अपने कार्यों को करने में सक्षम नहीं होगी। लेकिन अधिक बार, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रतिकूल परिवर्तन होते हैं।
एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन संरचना में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन है जो उस गुणसूत्र के भीतर कई जीनों को प्रभावित करता है (चित्र 66)। उदाहरण के लिए, तथाकथित नुकसान तब हो सकता है जब गुणसूत्र का अंतिम भाग फट जाता है और इस भाग में मौजूद सभी जीन खो जाते हैं। 21वें मानव गुणसूत्र पर ऐसा गुणसूत्र उत्परिवर्तन विकास का कारण बनता है तीव्र ल्यूकेमिया- ल्यूकेमिया मौत की ओर ले जाता है। कभी-कभी गुणसूत्र अपना मध्य भाग खो देता है। इस गुणसूत्र उत्परिवर्तन को विलोपन कहा जाता है। विलोपन के परिणाम भिन्न हो सकते हैं - मृत्यु या एक गंभीर वंशानुगत बीमारी से लेकर किसी भी विकार की अनुपस्थिति तक (यदि डीएनए का वह हिस्सा खो जाता है जो जीव के गुणों के बारे में जानकारी नहीं रखता है)।
एक अन्य प्रकार का गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्र के किसी भी भाग का दोहरीकरण है। इस मामले में, कुछ जीन गुणसूत्र में दो बार होंगे। यह प्रक्रिया कई बार हो सकती है - ड्रोसोफिला में, एक गुणसूत्र में आठ गुना दोहराव वाला जीन पाया गया था। इस प्रकार का उत्परिवर्तन - दोहराव - नुकसान या विलोपन की तुलना में शरीर के लिए कम खतरनाक है।
व्युत्क्रमण के दौरान, गुणसूत्र दो स्थानों पर टूट जाता है, और परिणामी टुकड़ा, 180 ° घुमाया जाता है, फिर से विराम में बन जाता है। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र के एक भाग में ABCDEGZIK जीन होता है। बी-सी और के बीच एफ - एफ हुआगैप, और WHERE का टुकड़ा पलट गया और इस गैप में बन गया। नतीजतन, गुणसूत्र की एक पूरी तरह से अलग संरचना होगी - ABEDGVZHZIK।
एक अन्य प्रकार का क्रोमोसोमल म्यूटेशन ट्रांसलोकेशन है। इस उत्परिवर्तन के साथ, एक गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ा होता है जो इसके समरूप नहीं होता है।
क्रोमोसोमल म्यूटेशन सबसे अधिक बार तब होते हैं जब कोशिका विभाजन गड़बड़ा जाता है, उदाहरण के लिए, असमान क्रॉसिंग ओवर के साथ, जब गुणसूत्र असमान वर्गों का आदान-प्रदान करते हैं और एक समरूप गुणसूत्र कुछ जीनों से पूरी तरह से वंचित हो जाता है, जबकि दूसरा, इसके विपरीत, "अतिरिक्त" जीन प्राप्त करता है। किसी भी विशेषता के लिए जिम्मेदार।
जीनोमिक उत्परिवर्तन।
इस मामले में, जीनोटाइप में या तो एक गुणसूत्र अनुपस्थित है, या, इसके विपरीत, एक अतिरिक्त मौजूद है। सबसे अधिक बार, ऐसे उत्परिवर्तन तब होते हैं, जब अर्धसूत्रीविभाजन में युग्मकों के निर्माण के दौरान, एक जोड़ी के गुणसूत्र अलग हो जाते हैं और दोनों एक युग्मक में गिर जाते हैं, और दूसरे युग्मक में एक गुणसूत्र पर्याप्त नहीं होगा। एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति और वांछित एक की अनुपस्थिति दोनों के कारण फेनोटाइप में प्रतिकूल परिवर्तन होते हैं। उदाहरण के लिए, जब गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं, तो महिलाएं दो 21वें गुणसूत्र वाले अंडे बना सकती हैं। यदि ऐसे अंडे को निषेचित किया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म होगा।
जीनोमिक म्यूटेशन का एक विशेष मामला पॉलीप्लोइडी है, यानी, माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन में उनके विचलन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या में कई वृद्धि। ऐसे जीवों की दैहिक कोशिकाओं में 3n, 4n, 8n, आदि गुणसूत्र होते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि इस जीव को बनाने वाले युग्मकों में कितने गुणसूत्र थे। पॉलीप्लोइड बैक्टीरिया और पौधों में आम है, लेकिन जानवरों में बहुत दुर्लभ है। कई प्रकार के खेती वाले पौधे पॉलीप्लोइड हैं। तो, मनुष्य द्वारा खेती किए जाने वाले सभी अनाजों में से तीन-चौथाई पॉलीप्लोइड हैं। यदि गेहूँ के लिए अगुणित समुच्चय (n) 7 है, तो हमारी परिस्थितियों में नस्ल की मुख्य किस्म है नरम गेहूं, - में 42 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात 6n। संवर्धित बीट, एक प्रकार का अनाज, आदि पॉलीप्लोइड हैं। एक नियम के रूप में, पॉलीप्लोइड पौधों ने व्यवहार्यता, आकार और प्रजनन क्षमता में वृद्धि की है। वर्तमान में, पॉलीप्लॉइड प्राप्त करने के लिए विशेष तरीके विकसित किए गए हैं। उदाहरण के लिए, पादप विष colchicine युग्मकों के निर्माण के दौरान धुरी को नष्ट करने में सक्षम होता है, जिसके परिणामस्वरूप 2n गुणसूत्र वाले युग्मक बनते हैं। जब ऐसे युग्मक आपस में जुड़ते हैं, तो युग्मनज में 4n गुणसूत्र होंगे।
जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन। गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार: हानि, विलोपन, दोहराव, उलटा, स्थानान्तरण। बहुगुणित।
1. आप किस प्रकार के उत्परिवर्तन को जानते हैं और उनका जैविक और व्यावहारिक महत्व क्या है?
2. गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन में क्या अंतर है?
कमेंस्की ए.ए., क्रिक्सुनोव ई.वी., पास्चनिक वी.वी. जीवविज्ञान ग्रेड 10
वेबसाइट से पाठकों द्वारा प्रस्तुत
उत्परिवर्तन के कारण
उत्परिवर्तन में विभाजित हैं अविरलतथा प्रेरित किया. प्रति कोशिका पीढ़ी में लगभग एक न्यूक्लियोटाइड की आवृत्ति के साथ सामान्य पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीव के पूरे जीवन में सहज उत्परिवर्तन होते हैं।
प्रेरित उत्परिवर्तन जीनोम में वंशानुगत परिवर्तन कहलाते हैं जो कृत्रिम (प्रयोगात्मक) स्थितियों में या प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के तहत कुछ उत्परिवर्तजन प्रभावों के परिणामस्वरूप होते हैं।
एक जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की घटना के लिए अग्रणी मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं।
डीएनए प्रतिकृति के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव
न्यूक्लियोटाइड्स में कई सहज रासायनिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होता है जो प्रतिकृति के दौरान होता है। उदाहरण के लिए, इसके विपरीत साइटोसिन के बहरापन के कारण, यूरैसिल को डीएनए श्रृंखला में शामिल किया जा सकता है। युगल यू-जीविहित जोड़ी सी-जी के बजाय)। जब डीएनए विपरीत यूरैसिल की प्रतिकृति बनाता है, तो एडेनिन को नई श्रृंखला में शामिल किया जाता है, एक यू-ए जोड़ी बनती है, और अगली प्रतिकृति के दौरान इसे एक टी-ए जोड़ी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात, एक संक्रमण होता है (पाइरीमिडीन के साथ एक अन्य पाइरीमिडीन या प्यूरीन के साथ बिंदु प्रतिस्थापन) एक और प्यूरीन)।
डीएनए पुनर्संयोजन के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव
पुनर्संयोजन से जुड़ी प्रक्रियाओं में से, असमान पार से अक्सर उत्परिवर्तन होता है। यह आमतौर पर तब होता है जब गुणसूत्र पर मूल जीन की कई डुप्लिकेट प्रतियां होती हैं जो एक समान न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बनाए रखती हैं। असमान क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, पुनः संयोजक गुणसूत्रों में से एक में दोहराव होता है, और दूसरे में एक विलोपन होता है।
डीएनए की मरम्मत के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव
सहज डीएनए क्षति काफी आम है, और ऐसी घटनाएं हर कोशिका में होती हैं। इस तरह के नुकसान के परिणामों को खत्म करने के लिए, विशेष मरम्मत तंत्र हैं (उदाहरण के लिए, एक गलत डीएनए खंड काट दिया जाता है और मूल को इस जगह पर बहाल किया जाता है)। उत्परिवर्तन तभी होता है जब किसी कारण से मरम्मत तंत्र काम नहीं करता है या क्षति के उन्मूलन का सामना नहीं कर सकता है। मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को कूटने वाले जीन में होने वाले उत्परिवर्तन अन्य जीनों की उत्परिवर्तन दर में कई वृद्धि (म्यूटेटर प्रभाव) या कमी (एंटीम्यूटेटर प्रभाव) का कारण बन सकते हैं। इस प्रकार, एक्सिशन रिपेयर सिस्टम के कई एंजाइमों के जीन में उत्परिवर्तन से आवृत्ति में तेज वृद्धि होती है दैहिक उत्परिवर्तनमनुष्यों में, और यह बदले में, वर्णक ज़ेरोडर्मा के विकास की ओर जाता है और घातक ट्यूमरकवर।
उत्परिवर्तजन
ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन की आवृत्ति को काफी बढ़ा सकते हैं - उत्परिवर्तजन कारक। इसमे शामिल है:
- रासायनिक उत्परिवर्तजन - पदार्थ जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं,
- भौतिक उत्परिवर्तजन - प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण, पराबैंगनी विकिरण सहित आयनकारी विकिरण, गर्मीऔर आदि।,
- जैविक उत्परिवर्तजन - जैसे रेट्रोवायरस, रेट्रोट्रांसपोज़न।
उत्परिवर्तन वर्गीकरण
विभिन्न मानदंडों के अनुसार उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं। मोलर ने जीन के कामकाज में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन को विभाजित करने का प्रस्ताव रखा हाइपोमॉर्फिक(परिवर्तित एलील उसी दिशा में कार्य करते हैं जैसे जंगली-प्रकार के एलील; केवल कम संश्लेषित होता है प्रोटीन उत्पाद), बेढब(म्यूटेशन जैसा दिखता है कुल नुकसानजीन कार्य, जैसे उत्परिवर्तन सफेदड्रोसोफिला में) एंटीमॉर्फिक(उत्परिवर्ती लक्षण बदलता है, उदाहरण के लिए, मकई के दाने का रंग बैंगनी से भूरे रंग में बदल जाता है) और निओमॉर्फिक.
आधुनिक शैक्षिक साहित्य में, व्यक्तिगत जीन, गुणसूत्रों और समग्र रूप से जीनोम की संरचना में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर एक अधिक औपचारिक वर्गीकरण का भी उपयोग किया जाता है। इस वर्गीकरण के भीतर, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:
- जीनोमिक;
- गुणसूत्र;
- जेनेटिक.
कोशिका और जीव के लिए उत्परिवर्तन के परिणाम
एक बहुकोशिकीय जीव में कोशिका की गतिविधि को बाधित करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर कोशिका के विनाश की ओर ले जाते हैं (विशेष रूप से, क्रमादेशित कोशिका मृत्यु, एपोप्टोसिस)। यदि इंट्रा- और बाह्य रक्षा तंत्र उत्परिवर्तन को नहीं पहचानते हैं और कोशिका विभाजन से गुजरती है, तो उत्परिवर्ती जीन कोशिका के सभी वंशजों को पारित कर दिया जाएगा और, अक्सर, इस तथ्य की ओर जाता है कि ये सभी कोशिकाएं अलग-अलग कार्य करना शुरू कर देती हैं .
इसके अलावा, एक ही जीन के भीतर विभिन्न जीनों और विभिन्न क्षेत्रों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति स्वाभाविक रूप से भिन्न होती है। यह भी ज्ञात है कि उच्च जीव प्रतिरक्षा के तंत्र में "लक्षित" (यानी डीएनए के कुछ क्षेत्रों में होने वाले) उत्परिवर्तन का उपयोग करते हैं। उनकी मदद से, लिम्फोसाइटों के विभिन्न प्रकार के क्लोन बनाए जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप, हमेशा ऐसी कोशिकाएं होती हैं जो शरीर के लिए अज्ञात एक नई बीमारी के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया देने में सक्षम होती हैं। उपयुक्त लिम्फोसाइटों को सकारात्मक रूप से चुना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रतिरक्षात्मक स्मृति होती है। (यूरी त्चिकोवस्की अन्य प्रकार के निर्देशित उत्परिवर्तन की भी बात करता है।)
एक कोशिका की वंशानुगत जानकारी डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के रूप में दर्ज की जाती है। आनुवंशिक जानकारी को नुकसान से बचाने के लिए डीएनए को बाहरी प्रभावों से बचाने के लिए तंत्र हैं, हालांकि, ऐसे उल्लंघन नियमित रूप से होते हैं, उन्हें कहा जाता है म्यूटेशन.
उत्परिवर्तन- कोशिका की आनुवंशिक जानकारी में जो परिवर्तन हुए हैं, इन परिवर्तनों का एक अलग पैमाना हो सकता है और उन्हें प्रकारों में विभाजित किया जाता है।
उत्परिवर्तन प्रकार
जीनोमिक उत्परिवर्तन- जीनोम में संपूर्ण गुणसूत्रों की संख्या से संबंधित परिवर्तन।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन- एक ही गुणसूत्र के भीतर क्षेत्रों से संबंधित परिवर्तन।
जीन उत्परिवर्तन- एक जीन के भीतर होने वाले परिवर्तन।
जीनोमिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जीनोम के भीतर गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। यह विभाजन धुरी की खराबी के कारण होता है, इस प्रकार, समजातीय गुणसूत्र कोशिका के विभिन्न ध्रुवों की ओर विचलन नहीं करते हैं।
नतीजतन, एक कोशिका को जितने गुणसूत्र होने चाहिए, उससे दोगुने गुणसूत्र प्राप्त हो जाते हैं (चित्र 1):
चावल। 1. जीनोमिक उत्परिवर्तन
गुणसूत्रों का अगुणित समुच्चय वही रहता है, केवल समजातीय गुणसूत्रों के समुच्चयों की संख्या (2n) में परिवर्तन होता है।
प्रकृति में, इस तरह के उत्परिवर्तन अक्सर संतानों में तय होते हैं, वे पौधों में, साथ ही साथ कवक और शैवाल में भी होते हैं (चित्र 2)।
चावल। 2. उच्च पौधे, मशरूम, शैवाल
ऐसे जीवों को पॉलीप्लॉइड कहा जाता है, पॉलीप्लोइड पौधों में तीन से एक सौ अगुणित सेट हो सकते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन के विपरीत, पॉलीप्लोइडी अक्सर शरीर को लाभ पहुंचाते हैं, पॉलीप्लोइड व्यक्ति सामान्य से बड़े होते हैं। पौधों की कई किस्में पॉलीप्लोइड हैं (चित्र 3)।
चावल। 3. पॉलीप्लोइड फसल पौधे
एक व्यक्ति कोल्सीसिन (चित्र 4) के साथ पौधों को प्रभावित करके कृत्रिम रूप से पॉलीप्लोइड को प्रेरित कर सकता है।
चावल। 4. कोल्चिसिन
Colchicine स्पिंडल फाइबर को नष्ट कर देता है और पॉलीप्लोइड जीनोम के निर्माण की ओर जाता है।
कभी-कभी विभाजन के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन सभी के लिए नहीं हो सकता है, लेकिन केवल कुछ गुणसूत्रों के लिए, ऐसे उत्परिवर्तन कहलाते हैं एयूप्लोइड. उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन ट्राइसॉमी 21 एक व्यक्ति के लिए विशिष्ट है: इस मामले में, गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी विचलन नहीं करती है, परिणामस्वरूप, बच्चे को दो इक्कीस गुणसूत्र नहीं, बल्कि तीन प्राप्त होते हैं। इससे डाउन सिंड्रोम (चित्र 5) का विकास होता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चा मानसिक और शारीरिक रूप से विकलांग और बाँझ होता है।
चावल। 5. डाउन सिंड्रोम
विभिन्न प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन एक गुणसूत्र का दो में विभाजन और दो गुणसूत्रों का एक में संलयन भी है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रकारों में विभाजित हैं:
- विलोपन- एक गुणसूत्र खंड का नुकसान (चित्र। 6)।
चावल। 6. हटाना
- प्रतिलिपि- गुणसूत्रों के कुछ भाग का दोहराव (चित्र 7)।
चावल। 7. दोहराव
- उलट देना- एक गुणसूत्र क्षेत्र का 180 0 से घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस क्षेत्र में जीन आदर्श (चित्र 8) की तुलना में एक विपरीत क्रम में स्थित होते हैं।
चावल। 8. उलटा
- अनुवादन- गुणसूत्र के किसी भाग को दूसरी जगह ले जाना (चित्र 9)।
चावल। 9. स्थानान्तरण
विलोपन और दोहराव के साथ, आनुवंशिक सामग्री की कुल मात्रा में परिवर्तन होता है, इन उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री परिवर्तित क्षेत्रों के आकार पर निर्भर करती है, साथ ही साथ इन क्षेत्रों में जीन कितने महत्वपूर्ण हैं।
व्युत्क्रमण और स्थानान्तरण के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा नहीं बदलती है, केवल उसका स्थान बदल जाता है। इस तरह के उत्परिवर्तन क्रमिक रूप से आवश्यक हैं, क्योंकि उत्परिवर्ती अक्सर मूल व्यक्तियों के साथ अंतःक्रिया नहीं कर सकते हैं।
ग्रन्थसूची
- ममोनतोव एस.जी., ज़खारोव वी.बी., अगाफोनोवा आई.बी., सोनिन एन.आई. जीव विज्ञान, 11वीं कक्षा। सामान्य जीव विज्ञान। प्रोफ़ाइल स्तर। - 5 वां संस्करण, स्टीरियोटाइपिकल। - बस्टर्ड, 2010।
- बिल्लाएव डी.के. सामान्य जीव विज्ञान। का एक बुनियादी स्तर. - 11 वां संस्करण, स्टीरियोटाइपिकल। - एम .: शिक्षा, 2012।
- पास्चनिक वी.वी., कमेंस्की ए.ए., क्रिक्सुनोव ई.ए. सामान्य जीव विज्ञान, ग्रेड 10-11। - एम .: बस्टर्ड, 2005।
- अगाफोनोवा आई.बी., ज़खारोवा ई.टी., सिवोग्लाज़ोव वी.आई. जीव विज्ञान 10-11 कक्षा। सामान्य जीव विज्ञान। का एक बुनियादी स्तर। - छठा संस्करण।, जोड़ें। - बस्टर्ड, 2010।
- इंटरनेट पोर्टल "जेनेटिक्स.prep74.ru" ()
- इंटरनेट पोर्टल "shporiforall.ru" ()
- इंटरनेट पोर्टल "licey.net" ()
गृहकार्य
- जीनोम म्यूटेशन सबसे आम कहाँ हैं?
- पॉलीप्लोइड जीव क्या हैं?
- गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार क्या हैं?
वंशानुगत परिवर्तनशीलता
संयोजन परिवर्तनशीलता। वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता को संयोजन और पारस्परिक में विभाजित किया गया है।
परिवर्तनशीलता को संयोजक कहा जाता है, जो पुनर्संयोजन के गठन पर आधारित होता है, यानी जीन के ऐसे संयोजन जो माता-पिता के पास नहीं थे।
संयुक्त परिवर्तनशीलता जीवों के यौन प्रजनन पर आधारित है, जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप की एक विशाल विविधता उत्पन्न होती है। तीन प्रक्रियाएं आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के लगभग असीमित स्रोतों के रूप में कार्य करती हैं:
पहले अर्धसूत्रीविभाजन में समजातीय गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन। यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र संयोजन है जो मेंडल के तीसरे नियम का आधार है। पीले चिकने और हरे झुर्रीदार बीजों वाले पौधों को पार करने से दूसरी पीढ़ी में हरे चिकने और पीले झुर्रीदार मटर के बीज का दिखना संयुक्त परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है।
समजातीय गुणसूत्रों के वर्गों का पारस्परिक आदान-प्रदान, या क्रॉसिंग ओवर (चित्र 3.10 देखें)। यह नए लिंकेज समूह बनाता है, अर्थात यह एलील्स के आनुवंशिक पुनर्संयोजन के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में कार्य करता है। पुनः संयोजक गुणसूत्र, एक बार युग्मनज में, उन संकेतों की उपस्थिति में योगदान करते हैं जो माता-पिता में से प्रत्येक के लिए असामान्य हैं।
निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन।
संयुक्त परिवर्तनशीलता के ये स्रोत स्वतंत्र रूप से और एक साथ कार्य करते हैं, जबकि जीन का एक निरंतर "फेरबदल" प्रदान करते हैं, जिससे विभिन्न जीनोटाइप और फेनोटाइप वाले जीवों का उदय होता है (जीन स्वयं नहीं बदलते हैं)। हालांकि, पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होने पर जीन के नए संयोजन आसानी से अलग हो जाते हैं।
संयुक्त परिवर्तनशीलता जीवित जीवों की सभी विशाल वंशानुगत विविधता विशेषता का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत है। हालांकि, परिवर्तनशीलता के सूचीबद्ध स्रोत जीनोटाइप में स्थिर परिवर्तनों को जन्म नहीं देते हैं जो जीवित रहने के लिए आवश्यक हैं, जो कि विकासवादी सिद्धांत के अनुसार, नई प्रजातियों के उद्भव के लिए आवश्यक हैं। इस तरह के परिवर्तन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं।
पारस्परिक परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तनीयजीनोटाइप की परिवर्तनशीलता को ही कहा जाता है। उत्परिवर्तन - ये आनुवंशिक सामग्री में अचानक विरासत में मिले परिवर्तन हैं, जिससे जीव के कुछ लक्षणों में परिवर्तन होता है।
उत्परिवर्तन सिद्धांत के मुख्य प्रावधान 1901-1903 में G. De Vries द्वारा विकसित किए गए थे। और निम्नलिखित को उबाल लें:
उत्परिवर्तन अचानक, अचानक, लक्षणों में असतत परिवर्तन के रूप में होते हैं।
गैर-वंशानुगत परिवर्तनों के विपरीत, उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन होते हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होते हैं।
उत्परिवर्तन खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और लाभकारी और हानिकारक दोनों हो सकते हैं, प्रभावी और अप्रभावी दोनों।
उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना अध्ययन किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है।
इसी तरह के उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं।
उत्परिवर्तन गैर-दिशात्मक (सहज) होते हैं, अर्थात, गुणसूत्र का कोई भी भाग उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन होता है।
गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में लगभग कोई भी परिवर्तन, जिसमें कोशिका स्वयं को पुन: उत्पन्न करने की क्षमता रखती है, जीव की विशेषताओं में वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनती है। परिवर्तन की प्रकृति से जीनोम,अर्थात। गुणसूत्रों के अगुणित सेट में निहित जीनों की समग्रता,जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन को अलग करें।
आनुवंशिक,या प्वाइंट म्यूटेशन- एकल जीन के भीतर डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन का परिणाम। जीन में ऐसा परिवर्तन mRNA की संरचना में प्रतिलेखन के दौरान पुनरुत्पादित होता है; यह क्रम बदलता है अमीनो अम्लराइबोसोम पर अनुवाद के दौरान बनने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में। नतीजतन, एक और प्रोटीन संश्लेषित होता है, जिससे जीव की संबंधित विशेषता में परिवर्तन होता है। यह उत्परिवर्तन का सबसे सामान्य प्रकार है और जीवों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत है।
जीन में न्यूक्लियोटाइड के जोड़, हानि या पुनर्व्यवस्था से जुड़े विभिन्न प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं। यह दोहराव(एक जीन के एक खंड की पुनरावृत्ति), आवेषण(न्यूक्लियोटाइड्स की एक अतिरिक्त जोड़ी के अनुक्रम में उपस्थिति), हटाए गए("एक या अधिक आधार जोड़े का नुकसान") न्यूक्लियोटाइड जोड़े के प्रतिस्थापन (एटी .) -> <- एचजेड; पर -> <- ; तटरक्षक;या पर -> <- टीए), व्युत्क्रम(जीन खंड का 180° का उत्क्रमण)।
जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव अत्यंत विविध हैं। उनमें से अधिकांश फीनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं होते हैं क्योंकि वे पुनरावर्ती होते हैं। यह प्रजातियों के अस्तित्व के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि अधिकांश नए उभरते उत्परिवर्तन हानिकारक हैं। हालांकि, उनकी आवर्ती प्रकृति उन्हें जीवों को नुकसान पहुंचाए बिना प्रजातियों के व्यक्तियों में लंबे समय तक जीवित रहने की अनुमति देती है और भविष्य में खुद को प्रकट करने के लिए जब वे समयुग्मक अवस्था में जाते हैं।
इसी समय, कई मामलों को जाना जाता है जब किसी विशेष जीन में केवल एक आधार में परिवर्तन से फेनोटाइप पर ध्यान देने योग्य प्रभाव पड़ता है। एक उदाहरण आनुवंशिक विसंगति है सिकल सेल एनीमिया की तरह।पुनरावर्ती एलील जो समयुग्मजी अवस्था में इस वंशानुगत रोग का कारण बनता है, केवल एक अमीनो एसिड अवशेषों के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया जाता है ( बी-हीमोग्लोबिन अणु की जंजीरें (ग्लूटामिक एसिड -» -> वेलिन)। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि रक्त में, ऐसे हीमोग्लोबिन के साथ लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से अर्धचंद्राकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाले ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया शारीरिक कमजोरी, हृदय और गुर्दे के खराब कामकाज का कारण बनता है, और उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मक लोगों में प्रारंभिक मृत्यु हो सकती है।
गुणसूत्र उत्परिवर्तन (पुनर्व्यवस्था,या विपथन)- ये क्रोमोसोम की संरचना में बदलाव हैं जिन्हें एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत पहचाना और अध्ययन किया जा सकता है।
विभिन्न प्रकार के परिवर्तन ज्ञात हैं (चित्र 3.13):
उसकी कमी,या कमी,- गुणसूत्र के टर्मिनल वर्गों का नुकसान;
विलोपन- इसके मध्य भाग में एक गुणसूत्र खंड का नुकसान;
दोहराव -गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में स्थानीयकृत जीनों की दो या एकाधिक पुनरावृत्ति;
उलट देना- क्रोमोसोम के एक हिस्से का 180 ° घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस खंड में जीन सामान्य की तुलना में विपरीत क्रम में स्थित होते हैं;
अनुवादन- गुणसूत्र सेट में गुणसूत्र के किसी भी भाग की स्थिति में परिवर्तन। सबसे आम प्रकार के स्थानान्तरण पारस्परिक हैं, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है। एक गुणसूत्र का एक खंड पारस्परिक आदान-प्रदान के बिना भी अपनी स्थिति बदल सकता है, एक ही गुणसूत्र में शेष रह सकता है या किसी अन्य में शामिल हो सकता है।
पर कमियों, विलोपनतथा दोहरावआनुवंशिक सामग्री की मात्रा में परिवर्तन। फेनोटाइपिक परिवर्तन की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि गुणसूत्रों के संबंधित वर्ग कितने बड़े हैं और उनमें महत्वपूर्ण जीन हैं या नहीं। मानव सहित कई जीवों में कमियों के उदाहरण जाने जाते हैं। गंभीर वंशानुगत रोग -सिंड्रोम "बिल्ली का रोना"(इसलिए बीमार शिशुओं द्वारा की जाने वाली ध्वनियों की प्रकृति के लिए नामित), 5 वें गुणसूत्र में कमी के लिए विषमयुग्मजीता के कारण। यह सिंड्रोम गंभीर डिसप्लेसिया और मानसिक मंदता के साथ है। आमतौर पर इस सिंड्रोम वाले बच्चे जल्दी मर जाते हैं, लेकिन कुछ वयस्कता तक जीते हैं।
3.13 . गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था जो गुणसूत्रों पर जीन के स्थान को बदलते हैं।
जीनोमिक उत्परिवर्तन- शरीर की कोशिकाओं के जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। यह घटना दो दिशाओं में होती है: पूरे अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि की ओर (बहुगुणित)और व्यक्तिगत गुणसूत्रों के नुकसान या समावेशन की ओर (एयूप्लोइडी)।
पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के अगुणित सेट में कई वृद्धि। गुणसूत्रों के अगुणित सेटों की विभिन्न संख्या वाली कोशिकाओं को ट्रिपलोइड (3n), टेट्राप्लोइड (4n), हेक्सानॉइड (6n), ऑक्टाप्लोइड (8n), आदि कहा जाता है।
बहुधा, पॉलीप्लॉइड तब बनते हैं जब अर्धसूत्रीविभाजन या समसूत्रण के दौरान गुणसूत्रों के कोशिका के ध्रुवों से विचलन का क्रम बाधित होता है। यह भौतिक और रासायनिक कारकों की कार्रवाई के कारण हो सकता है। कोल्सीसिन जैसे रसायन कोशिकाओं में माइटोटिक स्पिंडल के निर्माण को रोकते हैं जो विभाजित होने लगे हैं, जिसके परिणामस्वरूप डुप्लिकेट किए गए गुणसूत्र विचलन नहीं करते हैं और कोशिका टेट्रागोनल बन जाती है।
कई पौधों के लिए, तथाकथित पॉलीप्लाइड लाइनें।इनमें 2 से 10n और अधिक के फॉर्म शामिल हैं। उदाहरण के लिए, 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 और 144 गुणसूत्रों के सेट की एक पॉलीप्लोइड पंक्ति जीनस सोलनम (सोलनम) के प्रतिनिधि हैं। जीनस गेहूं (ट्रिटिकम) एक श्रृंखला है जिसके सदस्यों में 34, 28 और 42 गुणसूत्र होते हैं।
पॉलीप्लोइडी के परिणामस्वरूप जीव के लक्षणों में परिवर्तन होता है और इसलिए यह विकास और चयन में परिवर्तनशीलता का एक महत्वपूर्ण स्रोत है, खासकर पौधों में। यह इस तथ्य के कारण है कि पौधों के जीवों में उभयलिंगीपन (स्व-परागण), एपोमिक्सिस (पार्थेनोजेनेसिस) और वानस्पतिक प्रजनन बहुत व्यापक हैं। इसलिए, हमारे ग्रह पर वितरित पौधों की प्रजातियों में से लगभग एक तिहाई पॉलीप्लॉइड हैं, और उच्च-पर्वतीय पामीरों की तीव्र महाद्वीपीय स्थितियों में, 85% तक पॉलीप्लॉइड बढ़ते हैं। लगभग सभी खेती वाले पौधे भी पॉलीप्लोइड होते हैं, जो अपने जंगली रिश्तेदारों के विपरीत, बड़े फूल, फल और बीज होते हैं, और अधिक पोषक तत्व भंडारण अंगों (तना, कंद) में जमा होते हैं। पॉलीप्लॉइड प्रतिकूल रहने की स्थिति के लिए अधिक आसानी से अनुकूल होते हैं, कम तापमान और सूखे को अधिक आसानी से सहन करते हैं। यही कारण है कि वे उत्तरी और उच्च पर्वतीय क्षेत्रों में व्यापक हैं।
खेती वाले पौधों के पॉलीप्लोइड रूपों की उत्पादकता में तेज वृद्धि घटना पर आधारित है पॉलिमर(देखें 3.3)।
ऐनुप्लोइडीया हेटरोप्लोडिया,- एक घटना जिसमें शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या होती है जो कि अगुणित सेट का गुणक नहीं है। Aneuploids तब होते हैं जब अलग-अलग समरूप गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं या माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान खो जाते हैं। युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विघटन के परिणामस्वरूप, अतिरिक्त गुणसूत्रों वाली रोगाणु कोशिकाएं प्रकट हो सकती हैं, और फिर, सामान्य अगुणित युग्मकों के साथ बाद में संलयन पर, वे एक युग्मज 2n + 1 बनाते हैं। (त्रिसोमिक)एक विशेष गुणसूत्र पर। यदि युग्मक में एक से कम गुणसूत्र होते हैं, तो बाद के निषेचन से युग्मनज 1n-1 का निर्माण होता है। (मोनोसोमिक)किसी भी गुणसूत्र पर। इसके अलावा, फॉर्म 2n - 2, or . हैं अशक्तता,चूँकि समजातीय गुणसूत्रों की कोई जोड़ी नहीं होती है, और 2n + एक्स,या पॉलीसोमी
Aneuploids पौधों और जानवरों दोनों के साथ-साथ मनुष्यों में भी पाए जाते हैं। Aneuploid पौधों में कम व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता होती है, और मनुष्यों में यह घटना अक्सर बांझपन की ओर ले जाती है और इन मामलों में विरासत में नहीं मिलती है। 38 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से पैदा हुए बच्चों में, aeuploidy की संभावना बढ़ जाती है (2.5% तक)। इसके अलावा, मनुष्यों में aeuploidy के मामले गुणसूत्र संबंधी बीमारियों का कारण बनते हैं।
द्विअंगी जानवरों में, प्राकृतिक और कृत्रिम दोनों स्थितियों में, पॉलीप्लोइड अत्यंत दुर्लभ है। यह इस तथ्य के कारण है कि पॉलीप्लॉइड, सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम के अनुपात में बदलाव का कारण बनता है, जिससे समरूप गुणसूत्रों के संयुग्मन का उल्लंघन होता है और इस प्रकार सेक्स का निर्धारण करना मुश्किल हो जाता है। परिणामस्वरूप, ऐसे रूप निष्फल और अव्यवहार्य हो जाते हैं।
सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन। अविरलउत्परिवर्तन कहा जाता है जो अज्ञात प्राकृतिक कारकों के प्रभाव में होता है, जो अक्सर आनुवंशिक सामग्री (डीएनए या आरएनए) के प्रजनन में त्रुटियों के परिणामस्वरूप होता है। प्रत्येक प्रजाति में सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है और एक निश्चित स्तर पर बनी रहती है।
प्रेरित उत्परिवर्तजन- यह भौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तजनों की सहायता से उत्परिवर्तन की कृत्रिम प्राप्ति है। सभी प्रकार के आयनकारी विकिरण (गामा और एक्स-रे, प्रोटॉन, न्यूट्रॉन, आदि), पराबैंगनी विकिरण, उच्च और निम्न तापमान के प्रभाव में उत्परिवर्तन (सैकड़ों बार) की आवृत्ति में तेज वृद्धि होती है। रासायनिक उत्परिवर्तजनों में फॉर्मेलिन, नाइट्रोजन सरसों, कोल्सीसिन, कैफीन, तंबाकू के कुछ घटक, दवाएं, भोजन जैसे पदार्थ शामिल हैं। संरक्षकऔर कीटनाशक। जैविक उत्परिवर्तजन कई प्रकार के फफूंदी के विषाणु और विष हैं।
वर्तमान में, विशिष्ट जीनों पर विभिन्न उत्परिवर्तजनों की निर्देशित क्रिया के लिए विधियों को बनाने पर काम चल रहा है। इस तरह के अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि वांछित जीन में उत्परिवर्तन का कृत्रिम उत्पादन पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों के चयन के लिए बहुत व्यावहारिक महत्व का हो सकता है।
वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजातीय श्रृंखला का नियम। 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में परिवर्तनशीलता के अध्ययन पर कार्यों का सबसे बड़ा सामान्यीकरण। बन गया वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजातीय श्रृंखला का नियम।यह 1920 में उत्कृष्ट रूसी वैज्ञानिक एन। आई। वाविलोव द्वारा तैयार किया गया था। कानून का सार इस प्रकार है: प्रजातियां और पीढ़ी जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उत्पत्ति की एकता से एक दूसरे से संबंधित हैं, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है।यह जानकर कि एक प्रजाति में किस प्रकार की परिवर्तनशीलता पाई जाती है, कोई संबंधित प्रजाति में समान रूपों की घटना का पूर्वाभास कर सकता है।
संबंधित प्रजातियों में फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला का नियम प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में एक पूर्वज से उनकी उत्पत्ति की एकता के विचार पर आधारित है। चूंकि सामान्य पूर्वजों के जीनों का एक विशिष्ट समूह था, इसलिए उनके वंशजों के पास लगभग एक ही सेट होना चाहिए।
इसके अलावा, समान उत्परिवर्तन संबंधित प्रजातियों में उत्पन्न होते हैं जिनकी उत्पत्ति एक समान होती है। इसका मतलब है कि विभिन्न परिवारों और पौधों और जानवरों के वर्गों के प्रतिनिधि समान जीन के साथ पाए जा सकते हैं समानता- रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं और गुणों के अनुसार उत्परिवर्तन की समरूप श्रृंखला। इस प्रकार, कशेरुकियों के विभिन्न वर्गों में समान उत्परिवर्तन होते हैं: ऐल्बिनिज़म और पक्षियों में पंखों की कमी, स्तनधारियों में ऐल्बिनिज़म और बालों का झड़ना, कई स्तनधारियों और मनुष्यों में हीमोफिलिया। पौधों में, झिल्लीदार या नंगे दाने, उजले या उखड़े हुए कान, आदि जैसे लक्षणों के लिए वंशानुगत परिवर्तनशीलता का उल्लेख किया गया है।
जीवों की उत्परिवर्तन प्रक्रिया और रूपजनन की सामान्य नियमितता को दर्शाते हुए, समरूप श्रृंखला का नियम कृषि उत्पादन, प्रजनन और चिकित्सा में इसके व्यावहारिक उपयोग के लिए पर्याप्त अवसर प्रदान करता है। कई संबंधित प्रजातियों की परिवर्तनशीलता की प्रकृति का ज्ञान एक ऐसी विशेषता की खोज करना संभव बनाता है जो उनमें से एक में अनुपस्थित है, लेकिन दूसरों की विशेषता है। इस प्रकार, अनाज के नग्न रूप, चुकंदर की एक-बीज वाली किस्में, जिन्हें तोड़ने की आवश्यकता नहीं है, एकत्र और अध्ययन किया गया, जो मशीनीकृत मिट्टी की खेती में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। चिकित्सा विज्ञानमानव रोगों के अध्ययन के लिए मॉडल के रूप में, घरेलू रोगों वाले जानवरों का उपयोग करना संभव था: यह मधुमेहचूहे; चूहों, कुत्तों, गिनी सूअरों का जन्मजात बहरापन; चूहों, चूहों, कुत्तों आदि की आंखों में मोतियाबिंद।
होमोलॉजिकल सीरीज़ का कानून भी विज्ञान के लिए अभी भी अज्ञात उत्परिवर्तन की उपस्थिति की संभावना को दूर करना संभव बनाता है, जिसका उपयोग प्रजनन में अर्थव्यवस्था के लिए मूल्यवान नए रूपों को बनाने के लिए किया जा सकता है।
उत्परिवर्तन प्रकार
यह संभावना है कि मुलर ने जिस फल का पता लगाया था, उससे कहीं अधिक उत्परिवर्तन हुआ था। परिभाषा के अनुसार, उत्परिवर्तन डीएनए में कोई भी परिवर्तन है। इसका मतलब है कि उत्परिवर्तन जीनोम में कहीं भी हो सकते हैं। और चूंकि अधिकांश जीनोम "जंक" डीएनए द्वारा कब्जा कर लिया जाता है जो किसी भी चीज़ के लिए कोड नहीं करता है, अधिकांश उत्परिवर्तन किसी का ध्यान नहीं जाता है।
उत्परिवर्तन बदलते हैं भौतिक गुणजीव (लक्षण) केवल तभी जब वे जीन के भीतर डीएनए अनुक्रम को बदलते हैं (चित्र। 7.1)।
चावल। 7.1 ये तीन अमीनो एसिड अनुक्रम दिखाते हैं कि कैसे छोटे परिवर्तन एक बड़ा अंतर बना सकते हैं। एक सामान्य प्रोटीन में अमीनो एसिड श्रृंखला की शुरुआत शीर्ष पंक्ति में दिखाई जाती है। नीचे हीमोग्लोबिन प्रोटीन के असामान्य प्रकार की अमीनो एसिड श्रृंखला है: वेलिन को छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह एकल प्रतिस्थापन, जो GAA कोडन को GUA कोडन में बदल देता है, सिकल सेल एनीमिया का कारण है, जिसमें हल्के एनीमिया (यदि व्यक्ति के पास उत्परिवर्तित जीन की एक सामान्य प्रति है) से लेकर मृत्यु तक के लक्षण हैं (यदि व्यक्ति में दो उत्परिवर्तित हैं) जीन की प्रतियां)
यद्यपि मुलर ने फल मक्खियों में विकिरण की उच्च खुराक को उजागर करके उत्परिवर्तन प्रेरित किया, शरीर में हर समय उत्परिवर्तन होता है। कभी-कभी ये केवल कोशिका में होने वाली सामान्य प्रक्रियाओं की त्रुटियां होती हैं, और कभी-कभी ये पर्यावरणीय प्रभावों का परिणाम होती हैं। इस तरह के स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन एक विशेष जीव की आवृत्तियों की विशेषता पर होते हैं, जिन्हें कभी-कभी सहज पृष्ठभूमि के रूप में जाना जाता है।
सबसे आम बिंदु उत्परिवर्तन होते हैं, जो सामान्य डीएनए अनुक्रम में सिर्फ एक आधार जोड़ी को बदलते हैं। उन्हें दो तरीकों से प्राप्त किया जा सकता है:
1. डीएनए को रासायनिक रूप से संशोधित किया जाता है ताकि एक आधार दूसरे में बदल जाए। 2. डीएनए प्रतिकृति त्रुटियों के साथ काम करती है, डीएनए संश्लेषण के दौरान गलत आधार को स्ट्रैंड में सम्मिलित करती है।
उनके प्रकट होने का कारण जो भी हो, बिंदु उत्परिवर्तन को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:
1. बदलाव. उत्परिवर्तन का सबसे आम प्रकार। संक्रमण में, एक पाइरीमिडीन को दूसरे पाइरीमिडीन से बदल दिया जाता है, या एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन से बदल दिया जाता है: उदाहरण के लिए, एक जी-सी जोड़ी ए-टी जोड़ी बन जाती है, या इसके विपरीत।
2. ट्रांसवर्सन. एक दुर्लभ प्रकार का उत्परिवर्तन। प्यूरीन को पाइरीमिडीन या इसके विपरीत द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है: उदाहरण के लिए, युगल ए-टी T-A या C-G का युग्म बन जाता है।
नाइट्रस एसिड एक उत्परिवर्तजन है जो संक्रमण का कारण बनता है। यह साइटोसिन को यूरैसिल में बदल देता है। साइटोसिन आमतौर पर गुआनिन के साथ जोड़े, लेकिन यूरैसिल जोड़े एडेनिन के साथ। नतीजतन, सी-जी जोड़ी टी-ए जोड़ी बन जाती है जब ए अगली प्रतिकृति में टी के साथ मिलती है। नाइट्रस एसिड एडेनिन पर समान प्रभाव डालता है, ए-टी जोड़ी को सी-जी जोड़ी में बदल देता है।
संक्रमण का एक अन्य कारण है बेमेलमैदान। ऐसा तब होता है जब, किसी कारण से, गलत आधार डीएनए के एक स्ट्रैंड में डाला जाता है, तो यह गलत साथी (गैर-पूरक आधार) के साथ जुड़ जाता है, बजाय इसके कि इसे जोड़ा जाना चाहिए। परिणामस्वरूप, अगले प्रतिकृति चक्र के दौरान, युग्म पूरी तरह से बदल जाता है।
बिंदु उत्परिवर्तन का प्रभाव इस बात पर निर्भर करता है कि आधार अनुक्रम में वे कहाँ बनते हैं। चूंकि एक बेस जोड़ी में बदलाव से केवल एक कोडन और इसलिए एक एमिनो एसिड बदलता है, परिणामस्वरूप प्रोटीन क्षतिग्रस्त हो सकता है, लेकिन क्षति के बावजूद अपनी कुछ सामान्य गतिविधि को बरकरार रख सकता है।
बिंदु उत्परिवर्तन की तुलना में बहुत मजबूत डीएनए को नुकसान पहुंचाता है फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन. याद रखें कि आनुवंशिक आधार अनुक्रम (अनुक्रम) को गैर-अतिव्यापी त्रिक (तीन आधार) के अनुक्रम के रूप में पढ़ा जाता है। इसका मतलब है कि पढ़ने के शुरुआती बिंदु के आधार पर आधारों के अनुक्रम के पढ़ने (फ्रेम पढ़ने) के तीन तरीके हैं। यदि कोई उत्परिवर्तन एक अतिरिक्त आधार को हटा देता है या सम्मिलित करता है, तो यह एक फ्रेम बदलाव का कारण बनता है और संपूर्ण आधार अनुक्रम गलत पढ़ा जाता है। इसका मतलब है कि अमीनो एसिड का पूरा क्रम बदल जाएगा, और परिणामी प्रोटीन, उच्च स्तर की संभावना के साथ, पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाएगा।
फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन के कारण होता है एक्रिडीन्स, रसायन जो डीएनए से जुड़ते हैं और इसकी संरचना को इतना बदल देते हैं कि डीएनए में आधारों को जोड़ा या हटाया जा सकता है क्योंकि यह दोहराता है। इस तरह के उत्परिवर्तन का प्रभाव आधार अनुक्रम के स्थान पर निर्भर करता है जिस पर सम्मिलन होगा ( प्रविष्टि) या ड्रॉपआउट ( विलोपन) आधार, साथ ही परिणामी अनुक्रम में उनकी सापेक्ष स्थिति (चित्र। 7.2)।
चावल। 7.2. उन तरीकों में से एक जिसमें एक फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन डीएनए बेस अनुक्रम के पढ़ने को प्रभावित कर सकता है
एक अन्य प्रकार का उत्परिवर्तन जीनोम में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के लंबे टुकड़ों का सम्मिलन (सम्मिलन) है। अंतर्निहित ट्रांसपोज़िंग (मोबाइल आनुवंशिक) तत्व, या ट्रांसपोज़न, अनुक्रम हैं जो एक डीएनए साइट से दूसरे में जा सकते हैं। ट्रांसपोज़न की खोज सबसे पहले 1950 के दशक में आनुवंशिकीविद् बारबरा मैक्लिंटॉक ने की थी। ये छोटे डीएनए तत्व हैं जो जीनोम में एक बिंदु से दूसरे बिंदु पर कूद सकते हैं (यही कारण है कि उन्हें अक्सर "जंपिंग जीन" कहा जाता है)। कभी-कभी वे अपने साथ पास के डीएनए सीक्वेंस ले जाते हैं। आमतौर पर, ट्रांसपोज़न में एक या एक से अधिक जीन होते हैं, जिनमें से एक एंजाइम जीन होता है। ट्रांसपोज़ेस. कोशिका के भीतर एक डीएनए साइट से दूसरे में जाने के लिए ट्रांसपोज़न द्वारा इस एंजाइम की आवश्यकता होती है।
वे भी हैं रेट्रोट्रांसपोज़न, या रेट्रोपोसन्सजो अपने आप चल नहीं सकते। इसके बजाय, वे अपने mRNA का उपयोग करते हैं। इसे पहले डीएनए में कॉपी किया जाता है, और बाद में जीनोम में दूसरे बिंदु पर डाला जाता है। रेट्रोट्रांस्पोन्स रेट्रोवायरस से संबंधित हैं।
यदि एक ट्रांसपोसॉन को जीन में डाला जाता है, तो बेस कोडिंग अनुक्रम बाधित हो जाता है और ज्यादातर मामलों में जीन बंद हो जाता है। ट्रांसपोज़न ट्रांसक्रिप्शनल या ट्रांसलेशनल टर्मिनेशन सिग्नल भी ले जा सकते हैं जो अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को प्रभावी रूप से डाउनस्ट्रीम में अवरुद्ध करते हैं। ऐसा प्रभाव कहा जाता है ध्रुवीय उत्परिवर्तन.
रेट्रोट्रांसपोसन स्तनधारी जीनोम के विशिष्ट हैं। वास्तव में, लगभग 40% जीनोम में ऐसे अनुक्रम होते हैं। यह एक कारण है कि जीनोम में इतना "जंक" डीएनए क्यों होता है। रेट्रोट्रांस्पोन्स SINE (लघु मध्यवर्ती तत्व) कई सौ आधार जोड़े लंबे या LINEs (लंबे मध्यवर्ती तत्व) 3000 से 8000 आधार जोड़े लंबे हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम में एक प्रकार के साइन के लगभग 300,000 अनुक्रम होते हैं, जो कि आत्म-प्रतिकृति के अलावा कोई अन्य कार्य नहीं करते हैं। इन तत्वों को "स्वार्थी" डीएनए भी कहा जाता है।
बिंदु उत्परिवर्तन के विपरीत, ट्रांसपोज़न के कारण उत्परिवर्तन उत्परिवर्तजनों द्वारा प्रेरित नहीं किया जा सकता है।
बिंदु उत्परिवर्तन, मूल डीएनए अनुक्रम को बहाल करके, और जीन के अन्य स्थानों में उत्परिवर्तन द्वारा, जो प्राथमिक उत्परिवर्तन के प्रभाव की भरपाई करते हैं, मूल अनुक्रम में वापस लौट सकते हैं।
एक अतिरिक्त डीएनए तत्व का सम्मिलन, स्पष्ट रूप से सम्मिलित सामग्री को काटकर उलट सकता है - बिंदु बहिष्करण. हालाँकि, जीन के हिस्से का विलोपन उल्टा नहीं हो सकता है।
अन्य जीनों में उत्परिवर्तन हो सकता है, जिससे बाईपास का निर्माण होता है जो प्रारंभिक उत्परिवर्तन के कारण हुए नुकसान को ठीक करता है। परिणाम एक सामान्य या लगभग सामान्य फेनोटाइप के साथ एक डबल म्यूटेंट है। इस घटना को कहा जाता है दमन, जो दो प्रकार का होता है: एक्स्ट्राजेनिकतथा अंतर्गर्भाशयी.
एक्स्ट्राजीन सप्रेसर म्यूटेशनकिसी अन्य जीन में स्थित उत्परिवर्तन की क्रिया को दबा देता है, कभी-कभी शारीरिक स्थितियों को बदलकर जिसके तहत दबे हुए उत्परिवर्ती द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन फिर से कार्य कर सकता है। ऐसा होता है कि ऐसा उत्परिवर्तन उत्परिवर्ती प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदल देता है।
अंतर्गर्भाशयी शमन उत्परिवर्तनजीन में उत्परिवर्तन के प्रभाव को दबाता है जहां यह स्थित है, कभी-कभी फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन द्वारा टूटे हुए रीडिंग फ्रेम को बहाल करता है। कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन अमीनो एसिड को उस स्थान पर बदल देता है जो प्राथमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले अमीनो एसिड परिवर्तन की भरपाई करता है। घटना को भी कहा जाता है दूसरी साइट में प्रत्यावर्तन.
एक जीन में सभी आधार अनुक्रम समान रूप से परिवर्तनशील नहीं होते हैं। उत्परिवर्तन जीन अनुक्रम में हॉटस्पॉट के आसपास क्लस्टर करते हैं - ऐसे स्थान जहां उत्परिवर्तन उत्पन्न करने की संभावना यादृच्छिक वितरण में अपेक्षा से 10 या 100 गुना अधिक होती है। विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तजनों के लिए इन गर्म स्थानों का स्थान भिन्न होता है जो उन्हें प्रेरित करते हैं।
बैक्टीरिया में इ. कोलाई, उदाहरण के लिए, हॉटस्पॉट होते हैं जहां 5-मेथिलसिटोसिन नामक संशोधित आधार स्थित होते हैं। यह कारण कभी-कभी होता है एक टॉटोमेरिक बदलाव से गुजरता है- हाइड्रोजन परमाणु की पुनर्व्यवस्था। नतीजतन, सी के बजाय टी के साथ जी जोड़े, और प्रतिकृति के बाद, एक जंगली-प्रकार जी-सी जोड़ी और एक उत्परिवर्ती ए-टी जोड़ी बनती है (आनुवांशिकी में) जंगली प्रकारडीएनए अनुक्रम कहा जाता है जो आमतौर पर प्रकृति में पाए जाते हैं)।
कई उत्परिवर्तन का कोई दृश्य प्रभाव नहीं होता है। उन्हें कहा जाता है मौन उत्परिवर्तन. कभी-कभी उत्परिवर्तन मौन होता है क्योंकि परिवर्तन अमीनो एसिड के उत्पादन को प्रभावित नहीं करता है, और कभी-कभी क्योंकि प्रोटीन में अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के बावजूद, नया अमीनो एसिड इसके कार्य को प्रभावित नहीं करता है। यह कहा जाता है तटस्थ प्रतिस्थापन.
एक उत्परिवर्तन जो जीन के कार्य को बंद या बदल देता है, कहलाता है प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन. एक उत्परिवर्तन जो मूल उत्परिवर्तन को उलट कर या बायपास खोलकर एक जीन के कार्य को पुन: सक्रिय या पुनर्स्थापित करता है (जैसा कि ऊपर वर्णित दूसरी साइट पर उत्क्रमण में) कहा जाता है पीछे उत्परिवर्तन.
जैसा कि आप देख सकते हैं, म्यूटेशन को वर्गीकृत करने के कई अलग-अलग तरीके हैं, और एक ही म्यूटेशन विभिन्न प्रकार का हो सकता है। तालिका डेटा। 7.1 उत्परिवर्तन के लक्षण वर्णन को स्पष्ट कर सकता है।
उत्परिवर्तन वर्गीकरण
उत्परिवर्तन वर्गीकरण (जारी)
