गुणसूत्रों का आणविक संगठन। इंटरफेज़ और मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की मॉर्फो-कार्यात्मक विशेषताएं

डीएनए न्यूक्लियोटाइड से बना एक दाहिने हाथ का डबल-स्ट्रैंडेड हेलिक्स है। न्यूक्लियोटाइड, बदले में, एक नाइट्रोजनस बेस से मिलकर बनता है - एक कार्बोहाइड्रेट-ओस्ट। फास्फोरस। आपको।

नाइट्रोजनी क्षार:

1) प्यूरीन

एडेनिन (ए)

गुआनिन (जी)

2) पाइरीमिडीन

साइटोसिन (सी)

यूरासिल (यू)

नाइट्रोजनी क्षार संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार जोड़े बनाने में सक्षम हैं

न्यूक्लियोटाइड सरल सहसंयोजक फास्फोरस डायस्टर बांड द्वारा एक श्रृंखला में एकजुट होते हैं।

डीएनए की संरचना।

डीएनए-हाइड्रोजन बांड की किस्में के बीच, जो पूरकता के सिद्धांत के अनुसार नाइट्रोजनस आधारों के बीच होती हैं।

डीएनए कोशिकाओं में भूमिका।

1.स्टोर, विरासत में मिली जानकारी का हस्तांतरण।

गुणसूत्र।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना और संरचना।

वे मुख्य रूप से डीएनए और प्रोटीन से बने होते हैं। बिल्लियाँ एक न्यूक्लियोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स-क्रोमैटिन बनाती हैं, जिसे मूल रंगों के साथ दागने की क्षमता के लिए इसका नाम मिला।

किसी दी गई प्रजाति के जीव की कोशिकाओं के नाभिक में डीएनए की मात्रा स्थिर होती है और सीधे उनके प्लोइड के समानुपाती होती है। द्विगुणित दैहिक जीवों में, यह युग्मकों की तुलना में दोगुना अधिक होता है।

गुणसूत्रों के रूप।

अनेक भेद करें। गुणसूत्र आकार: समान-सशस्त्र (बीच में एक सेंट्रोमियर के साथ), समान-सशस्त्र नहीं (एक छोर पर एक सेंट्रोमियर स्थानांतरित होने के साथ), रॉड के आकार का (एक सेंट्रोमियर व्यावहारिक रूप से गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है) और बिंदीदार - बहुत छोटा, जिसका आकार निर्धारित करना मुश्किल है।

अलैंगिक और यौन प्रजनन के तरीके

अलैंगिक प्रजनन- एक नए जीव की शुरुआत 1 माता-पिता द्वारा दी जाती है, वंशज माताओं की सटीक आनुवंशिक प्रतियां हैं। जीव (कोशिका विभाजन का आधार समसूत्रीविभाजन है)। वायरलेस मंद। प्रजातियों की आनुवंशिक स्थिरता में योगदान देता है।

बहुकोशिकीय में प्रकार:

बहुभ्रूणता- मुक्त प्रजनन का प्रकार जिसमें युग्मनज कई ब्लास्टोमेरेस में विभाजित हो जाता है, जिनमें से प्रत्येक एक पूर्ण विकसित स्वतंत्र जीव (उदा: समान जुड़वां) में विकसित होता है।

वानस्पतिक गुणन- शरीर के अंगों द्वारा प्रजनन।

क) पौधों में, विधियाँ विविध हैं - अंकुर, जड़ें, पत्ते, आदि।

बी) जानवरों में

विखंडन - शरीर के टुकड़ों में विघटन, जिनमें से प्रत्येक खुद को एक पूर्ण जीव (सफेद ग्रहीय) में पुनर्स्थापित करता है

2 भागों में विभाजित (केंचुआ)

बडिंग (हाइड्रा)

sporulation(फर्न, हॉर्सटेल, क्लब मॉस, उच्च बीजाणु पौधे)

एककोशिकीय के लिए:

2 . द्वारा विभाजन: पार (माइटोसिस, सिलिअट्स), अनुदैर्ध्य (यूग्लीना हरा), बिना अभिविन्यास (अमीबा)

स्किज़ोगोनी- नाभिक के कई विभाजन, इसके बाद कोशिका द्रव्य के प्रत्येक नाभिक के चारों ओर समूह बनाना और कोशिका का कई छोटी कोशिकाओं में विघटन (मलेरिया प्लास्मोडियम)

स्पोरोगनी(मलेरियल प्लास्मोडियम - कई कोशिकाओं में बाद में क्षय के साथ कई कोशिका विभाजन, हालांकि, विभाजन I अर्धसूत्रीविभाजन है)

sporulation(क्लैमाइडोमोनास)

यौन प्रजनन- एक नए जीव की शुरुआत 2 जन्म देती है। व्यक्ति, वंशज - पार करने और स्वतंत्र होने के कारण माता-पिता से आनुवंशिक रूप से भिन्न होते हैं। समरूप गुणसूत्रों का विचलन, साथ ही यादृच्छिक निषेचन की घटना (विभाजन के आधार पर - अर्धसूत्रीविभाजन)। बदलती परिस्थितियों में संतानों की आनुवंशिक विविधता बढ़ जाती है → उत्तरजीविता।

एककोशिकीय के लिए:

अगामेटोगोनी(कोई युग्मक गठन नहीं) पूर्व: संयुग्मन

गैमेटोगोनी(युग्मकों के निर्माण के साथ):

ए) आइसोगैमी (नर और मादा गैमेट मोबाइल हैं, बाहरी रूप से अलग नहीं हैं)

बी) विषमलैंगिकता (दोनों युग्मक मोबाइल हैं, लेकिन महिलाएं बहुत बड़ी हैं)

ऊगामी(महिला बड़ी और स्थिर, पुरुष छोटी और मोबाइल) उदा: वॉल्वॉक्स

बहुकोशिकीय जीवों के लिए:

निषेचन के साथ

निषेचन के बिना(पार्थेनोजेनेसिस)

गाइनोजेनेसिस (एक नए जीव की शुरुआत एक निषेचित अंडा देती है)। नियोप्ल के विकास के साथ। डिंब मधुमक्खियां ड्रोन विकसित करती हैं।

एंड्रोजेनेसिस (अंडे का केंद्रक मर जाता है, एक शुक्राणुजन (1-अगुणित, 2-द्विगुणित) इसमें प्रवेश करता है, अंडा पिता की आनुवंशिक सामग्री को वहन करता है)

बाध्य (स्थायी) और वैकल्पिक (अस्थायी) पार्थेनोजेनेसिस हैं।

अर्धसूत्रीविभाजन

यह अप्रत्यक्ष विभाजनवे कोशिकाएँ जिनमें 4 अगुणित संतति कोशिकाएँ माँ से बनती हैं, जो आनुवंशिक रूप से भिन्न होती हैं। मीटरिन से सामग्री।

मैं विभाजन - कमी: गुणसूत्रों की संख्या आधी हो जाती है 2n4c→1n2c। पर 4 चरण:

प्रोफ़ेज़ I. पर 5 चरण:

1) लेप्टोटीन - डीएनए सर्पिलिज़ करता है, गुणसूत्र पतले धागे, नाभिक के रूप में दिखाई देते हैं। खोल टुकड़ों में टूट जाता है, न्यूक्लियोलस गायब हो जाता है

2) जाइगोटीन - स्पाइरलाइज़ेशन जारी है, गुणसूत्र अधिक दिखाई देते हैं, उत्पत्ति। संयुग्मन (समरूप xp-m के अभिसरण की प्रक्रिया → द्विसंयोजक (tetrads) बनते हैं))

3) पैक्टीन - द्विसंयोजकों का गठन समाप्त होता है, उत्पत्ति। सजातीय विनिमय। uch-mi xp-m - क्रॉसिंग ओवर।

4) डिप्लोटीन - chr-हम द्विसंयोजकों में थोड़ा विचलन करते हैं, शेष पार करने के स्थानों में उपवास करते हैं, चियास्मता दिखाई देते हैं

5) डायकाइनेसिस - द्विसंयोजकों में chr-we एक दूसरे से अलग हो जाते हैं, सेंट्रीओल्स विभिन्न ध्रुवों तक फैल जाते हैं, स्पिंडल तंतु बनते हैं।

मेटाफ़ेज़ I. क्षेत्र में द्विसंयोजक लाइन में हैं। भूमध्य रेखा, धुरी के तंतु सेंट्रोमियर से जुड़े होते हैं

एनाफेज I. सेंट्रोमियर का विभाजन नहीं होता है। ध्रुवों के लिए, संपूर्ण समजातीय chr-s होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में 2 क्रोमैटिड होते हैं (1 chr-ma एक ध्रुव पर जाता है, दूसरा दूसरे पर जाता है) वहाँ है स्वतंत्र विसंगति का कानून होमोल। एक्सआर-एम: xp- के प्रत्येक युग्म में हम एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से अपसरण करते हैं।

टेलोफ़ेज़ I. ध्रुवों पर, गुणसूत्रों में डीएनए अवक्षेपित होता है, गुणसूत्र दिखाई नहीं देते हैं, उनके चारों ओर एक परमाणु लिफाफा बनता है, एक न्यूक्लियोलस बनता है, फिर साइटोकाइनेसिस होता है - साइटोप्लाज्म अलग होता है और 2 कोशिकाएं बनती हैं (लेकिन प्रत्येक कोशिका में 1n2c)

द्वितीय विभाजन - समीकरण: गुणसूत्रों की संख्या = डीएनए की संख्या 1n2c→1n1c

प्रोफ़ेज़ II, मेटाफ़ेज़ II, एनाफ़ेज़ II, टेलोफ़ेज़ II - जैसा कि समसूत्रण में होता है।

अर्धसूत्रीविभाजन अर्थ:

1) लैंगिक जनन का आधार है, युग्मकों की अगुणितता सुनिश्चित करता है

2) संतानों की आनुवंशिक विविधता को बढ़ाने में मदद करता है → बदलती परिस्थितियों में जीवित रहने में मदद करता है। वातावरण।

परीक्षा संख्या 3

"सेल न्यूक्लियस: न्यूक्लियस के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। कोशिका का वंशानुगत तंत्र। वंशानुगत सामग्री का अस्थायी संगठन: क्रोमैटिन और गुणसूत्र। गुणसूत्रों की संरचना और कार्य। कैरियोटाइप की अवधारणा।

समय में कोशिका अस्तित्व के पैटर्न। सेलुलर स्तर पर प्रजनन: समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन। एपोप्टोसिस की अवधारणा »

स्व-तैयारी के लिए प्रश्न:

वंशानुगत जानकारी के संचरण में केंद्रक और कोशिका द्रव्य की भूमिका; एक आनुवंशिक केंद्र के रूप में नाभिक की विशेषता। वंशानुगत सूचना के संचरण में गुणसूत्रों की भूमिका। गुणसूत्र नियम; साइटोप्लाज्मिक (एक्स्ट्रान्यूक्लियर) आनुवंशिकता: प्लास्मिड, एपिसोड, चिकित्सा में उनका महत्व; नाभिक के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। गुणसूत्रों की संरचना के बारे में आधुनिक विचार: गुणसूत्रों के न्यूक्लियोसोम मॉडल, गुणसूत्रों में डीएनए संगठन के स्तर; गुणसूत्रों के अस्तित्व के रूप में क्रोमैटिन (हेटेरो - और यूक्रोमैटिन): संरचना, रासायनिक संरचना; कैरियोटाइप। गुणसूत्रों का वर्गीकरण (डेनवर और पेरिसियन)। गुणसूत्रों के प्रकार; एक कोशिका का जीवन चक्र, उसकी अवधि, उसके प्रकार (विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में विशेषताएं)। स्टेम, रेस्टिंग सेल की अवधारणा। समसूत्री विभाजन इसकी अवधियों की विशेषता है। माइटोसिस का विनियमन। कोशिका चक्र में गुणसूत्र संरचना की रूपात्मक विशेषताएं और गतिकी। माइटोसिस का जैविक महत्व। एपोप्टोसिस की अवधारणा। कोशिका परिसरों की श्रेणियाँ। समसूत्री सूचकांक। मिटोजेन्स और साइटोस्टैटिक्स की अवधारणा।

भाग 1. स्वतंत्र कार्य:

टास्क नंबर 1. महत्वपूर्ण अवधारणाएंविषय

सूची से उपयुक्त शब्दों का चयन करें और उन्हें परिभाषाओं के अनुसार तालिका 1 के बाएं कॉलम में वितरित करें।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र, मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र, एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र; अर्धसूत्रीविभाजन; शुक्राणु; शुक्राणुकोशिका; साइटोकाइनेसिस; बाइनरी डिवीजन; शुक्राणुजनन; शुक्राणुजन; समसूत्रीविभाजन; मोनोस्पर्मिया; एक प्रकार का पागलपन; एंडोगोनी; ओवोजेनेसिस; अमिटोसिस; एपोप्टोसिस; आइसोगैमी; युग्मकजनन; स्पोरुलेशन; युग्मक; गुणसूत्रों का अगुणित सेट; साइटोकाइनेसिस; ओवोगोनिया (ओगोनिया); अनिसोगैमी; ओवोटिडा (डिंब); निषेचन; पार्थेनोजेनेसिस; ओवोगैमिया; विखंडन; उभयलिंगीपन; एक कोशिका का जीवन चक्र; इंटरफेज़; कोशिकीय (माइटोटिक चक्र)।

यह एक कमी विभाजन है जो रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान होता है; इस विभाजन के परिणामस्वरूप, अगुणित कोशिकाओं का निर्माण होता है, अर्थात गुणसूत्रों का एक ही सेट होता है

यह एक प्रत्यक्ष कोशिका विभाजन है, जिसमें संतति कोशिकाओं के बीच वंशानुगत सामग्री का समान वितरण नहीं होता है

कोशिका जीवन चक्र का वह भाग जिसके दौरान एक विभेदित कोशिका अपना कार्य करती है और विभाजन की तैयारी करती है

नाभिक के विभाजन के बाद कोशिका द्रव्य का विभाजन।

गुणसूत्र जिसमें प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) टेलोमेरिक क्षेत्र के करीब स्थित होता है;

कोशिका के भूमध्यरेखीय तल में स्थित मेटाफ़ेज़ चरण में प्रतिकृति, अधिकतम सर्पिलीकृत गुणसूत्र;

गुणसूत्र जिसमें प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) मध्य में स्थित होता है और गुणसूत्र के शरीर को दो समान लंबाई वाली भुजाओं (बराबर भुजा वाले गुणसूत्र) में विभाजित करता है;

टास्क नंबर 2. "हेलिक्स क्रोमैटिन की डिग्री और न्यूक्लियस में क्रोमेटिन का स्थानीयकरण"।

व्याख्यान की सामग्री और पाठ्यपुस्तक "कोशिका विज्ञान" के आधार पर 1) क्रोमेटिन का अध्ययन इसके सर्पिलीकरण की डिग्री के आधार पर करें और आरेख में भरें:

2) नाभिक में स्थानीयकरण के आधार पर क्रोमैटिन का अध्ययन करें और चित्र भरें:

भाग 2. व्यावहारिक कार्य:

टास्क नंबर 1. नीचे दिए गए व्यक्ति के करियोग्राम का अध्ययन करें और लिखित में निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर दें:

1) कैरियोग्राम किस लिंग (पुरुष या महिला) का क्रोमोसोमल सेट दर्शाता है? उत्तर स्पष्ट कीजिए।

2) कैरियोग्राम पर दिखाए गए ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम की संख्या निर्दिष्ट करें।

3) Y गुणसूत्र किस प्रकार के गुणसूत्रों से संबंधित है?

लिंग का निर्धारण करें और बॉक्स में शब्द लिखें, अपना उत्तर स्पष्ट करें:

"मानव करियोग्राम"

स्पष्टीकरण के साथ उत्तर दें:

भाग 3. समस्या-स्थितिजन्य कार्य:

1. कोशिका में हिस्टोन प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। सेल के लिए इसके क्या परिणाम हो सकते हैं?

2. माइक्रोप्रेपरेशन पर, गैर-समान दो- और बहु-परमाणु कोशिकाएं पाई गईं, जिनमें से कुछ में नाभिक बिल्कुल नहीं थे। उनके गठन में कौन सी प्रक्रिया निहित है? इस प्रक्रिया को परिभाषित करें।

दंत चिकित्सा के संकाय

दंत चिकित्सा संकाय के छात्रों के लिए व्याख्यान की विषयगत योजना

1 सेमेस्टर

1. एक कोशिका एक जीवित प्राणी की एक प्राथमिक आनुवंशिक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। कोशिका में ऊर्जा, सूचना और पदार्थ के प्रवाह का संगठन।

2. कोशिका चक्र। समसूत्री चक्र। समसूत्रीविभाजन। गुणसूत्रों की संरचना। कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। कैरियोटाइप।

3. युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन। युग्मक। निषेचन।

4. विषय, कार्य और आनुवंशिकी के तरीके। जीन का वर्गीकरण। वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न और संकेतों का निर्माण। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत।

5. आनुवंशिकता का आणविक आधार। डीएनए कोड प्रणाली यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना।

6. जीन की अभिव्यक्ति। प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, अनुवाद। जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी।

7. रूपांतर। संशोधन परिवर्तनशीलता। प्रतिक्रिया की दर। संशोधन।

8. पारस्परिक संयोजन परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन।

9. आनुवंशिक और गुणसूत्र वंशानुगत मानव रोग।

10. वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति की प्रक्रिया के रूप में ओटोजेनी। विकास की महत्वपूर्ण अवधि। पारिस्थितिकी और इटोजेनेसिस की समस्याएं।

11. प्रजातियों की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारक। सूक्ष्म और मैक्रोइवोल्यूशन। जैविक दुनिया के विकास की नियमितता के तंत्र। विकास का सिंथेटिक सिद्धांत।

12. मानव विकास की विशेषताएं। मानव जाति की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारकों की वस्तु के रूप में लोग। मानव जाति का आनुवंशिक बहुरूपता।

व्याख्यात्मक व्याख्यान योजना

1. कोशिका - जीवित की एक प्राथमिक आनुवंशिक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई। कोशिका में ऊर्जा, सूचना और पदार्थ के प्रवाह का संगठन।

जीवन के प्राथमिक वातावरण के रूप में जल, अंतर-आणविक अंतःक्रियाओं में इसकी भूमिका वंशानुगत सामग्री का आणविक संगठन। वंशानुगत जानकारी के भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन में न्यूक्लिक एसिड का सार्वभौमिक संगठन और कार्य। एक कोशिका में आनुवंशिक जानकारी की कोडिंग और प्राप्ति। डीएनए कोड सिस्टम प्रोटीन अनुवांशिक जानकारी के प्रत्यक्ष उत्पाद और कार्यान्वयनकर्ता हैं। जीवन के आधार के रूप में प्रोटीन का आणविक संगठन और कार्य। जैविक भूमिकापॉलीसेकेराइड और लिपिड, उनके गुण। पॉलीसेकेराइड की जैविक भूमिका, बायोएनेरगेटिक्स में एटीपी। एक कोशिका एक जैविक प्रणाली का एक तत्व है। कोशिका एक जीव है। कोशिका बहुकोशिकीय जीवों की एक प्राथमिक आनुवंशिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। कोशिका में पदार्थों, ऊर्जा और सूचना का प्रवाह। यूकेरियोटिक कोशिका के संगठन के संरचनात्मक और कार्यात्मक स्तरों का पदानुक्रम। आणविक, एंजाइमेटिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक परिसरों। कोशिका की झिल्लियाँ, कोशिका के स्थानिक और लौकिक संगठन में उनकी भूमिका। सेल सतह रिसेप्टर्स। उनकी रासायनिक प्रकृति और महत्व। बैक्टीरिया के एपिमेम्ब्रेन कॉम्प्लेक्स के आणविक संगठन की विशेषताएं, जो उन्हें लार लाइसोजाइम, फागोसाइट्स और एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोधी बनाती हैं। सतह तंत्र के आयन चैनल और एनाल्जेसिक प्रभाव में उनकी भूमिका स्थानीय संज्ञाहरणसर्जिकल दंत चिकित्सा में। स्थानिक उपकोशिकीय संगठन के मुख्य घटक के रूप में एंडोमेम्ब्रेन सिस्टम सेल ऑर्गेनोइड्स, उनके रूपात्मक संगठन और वर्गीकरण। केंद्रक कोशिका का नियंत्रण तंत्र है। परमाणु खोल।

2. कोशिका चक्र। समसूत्री चक्र। समसूत्रीविभाजन। गुणसूत्रों की संरचना। कोशिका चक्र में इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। कैरियोटाइप।

रूपात्मक विशेषताएं और गुणसूत्रों का वर्गीकरण मानव कैरियोटाइप। कोशिका का अस्थायी संगठन। कोशिका चक्र, इसकी अवधि। समसूत्री चक्र, स्व-प्रजनन के चरण और आनुवंशिक सामग्री का वितरण। कोशिका चक्र में गुणसूत्र की संरचना और इसकी संरचना की गतिशीलता। हेटेरो- और यूक्रोमैटिन। जीवों और पुनर्जनन के प्रजनन के लिए समसूत्रण का मूल्य। अंग के ऊतकों की माइटोटिक गतिविधि मुंहव्यक्ति। समसूत्री अनुपात। मानव मौखिक गुहा की कोशिकाओं, ऊतकों और अंगों का जीवन चक्र। सामान्य और ट्यूमर कोशिकाओं के जीवन चक्र में अंतर। कोशिका चक्र और माइटोटिक गतिविधि का विनियमन।

3. युग्मकजनन। अर्धसूत्रीविभाजन। युग्मक। निषेचन .

प्रजनन का विकास। अलैंगिक प्रजनन की जैविक भूमिका और रूप। प्रजातियों के भीतर वंशानुगत जानकारी के आदान-प्रदान के लिए एक तंत्र के रूप में यौन प्रक्रिया। गैमेटोजेनेसिस। अर्धसूत्रीविभाजन, साइटोलॉजिकल और साइटोजेनेटिक विशेषताएं। निषेचन। गर्भाधान। यौन द्विरूपता: आनुवंशिक, रूपात्मक, अंतःस्रावी और व्यवहार संबंधी पहलू। मानव प्रजनन का जैविक पहलू।

4. विषय, कार्य और आनुवंशिकी के तरीके। जीन का वर्गीकरण। वंशानुक्रम के मुख्य पैटर्न और संकेतों का निर्माण। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत।

आनुवंशिक सामग्री और उसके गुणों की सामान्य अवधारणा: सूचना का भंडारण, आनुवंशिक जानकारी का परिवर्तन (उत्परिवर्तन), मरम्मत, पीढ़ी से पीढ़ी तक इसका संचरण, कार्यान्वयन। जीन आनुवंशिकता की एक कार्यात्मक इकाई है, इसके गुण। जीन का वर्गीकरण (संरचनात्मक) , नियामक, कूद)। गुणसूत्रों में जीन का स्थानीयकरण। एलीलिज़्म, होमोज़ायगोसिटी, हेटेरोज़ायोसिटी की अवधारणा। गुणसूत्रों के आनुवंशिक और साइटोलॉजिकल मानचित्र। जीन के लिंकेज समूहों के रूप में गुणसूत्र। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मूल तत्व। हाइब्रिडोलॉजिकल विश्लेषण आनुवंशिकी की एक मौलिक विधि है। विरासत के प्रकार। संतानों को गुणात्मक लक्षणों के संचरण के लिए एक तंत्र के रूप में मोनोजेनिक वंशानुक्रम। मोनोहाइब्रिड क्रॉस। पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम। दूसरी पीढ़ी के संकरों को विभाजित करने का नियम। प्रभुत्व और पुनरावर्तन, Di- और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग। गैर-युग्मक जीन का स्वतंत्र संयोजन मेंडेलियन पैटर्न की सांख्यिकीय प्रकृति। मेंडेलियन संकेतों के लिए शर्तें, किसी व्यक्ति के मेंडेलियन संकेत। लक्षणों की लिंक्ड इनहेरिटेंस और क्रॉसिंग ओवर। लिंग से जुड़े लक्षणों का वंशानुक्रम। मानव X और Y गुणसूत्र जीन द्वारा नियंत्रित लक्षणों का वंशानुक्रम। मात्रात्मक लक्षणों के वंशानुक्रम के लिए एक तंत्र के रूप में पॉलीजेनिक वंशानुक्रम। रक्त समूह स्थापित करने के लिए फोरेंसिक चिकित्सा में लार के समूह-विशिष्ट पदार्थों की भूमिका।

5. आनुवंशिकता का आण्विक आधार। डीएनए कोड प्रणाली यूकेरियोट्स और प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना।

सहसंयोजक प्रजनन जीवित जीवों में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का एक आणविक तंत्र है। अद्वितीय दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के साथ डीएनए अनुभाग, उनका कार्यात्मक महत्व आनुवंशिकता के आणविक आधार। प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन संरचना।

6. जीन की अभिव्यक्ति। प्रतिलेखन, प्रसंस्करण, अनुवाद। जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण के दौरान जीन अभिव्यक्ति। फेनोमेनन स्प्लिसिंग। परिकल्पना "एक जीन - एक एंजाइम"। ओंकोजीन। जनन विज्ञानं अभियांत्रिकी।

7. परिवर्तनशीलता के रूप। संशोधन परिवर्तनशीलता। प्रतिक्रिया की दर। संशोधन।

एक संपत्ति के रूप में परिवर्तनशीलता जो विभिन्न राज्यों में जीवित प्रणालियों के अस्तित्व की संभावना प्रदान करती है। परिवर्तनशीलता के रूप: संशोधन, संयोजन, उत्परिवर्तन और ओण्टोजेनेसिस और विकास में उनका महत्व। संशोधन परिवर्तनशीलता। आनुवंशिक रूप से निर्धारित लक्षणों की प्रतिक्रिया दर। फेनोकॉपी। संशोधनों की अनुकूली प्रकृति।

8. पारस्परिक संयोजन परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन। म्युटाजेनेसिस

जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (संयोजन और उत्परिवर्तन)। संयोजन परिवर्तनशीलता के तंत्र। लोगों की जीनोटाइपिक विविधता सुनिश्चित करने में संयोजन परिवर्तनशीलता का मूल्य पारस्परिक परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में गुणात्मक या मात्रात्मक परिवर्तन हैं। उत्परिवर्तन का वर्गीकरण: जीन, गुणसूत्र, जीनोमिक। सेक्स और दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन। Polyploidy, heteroploidy and haploidy, उनके पीछे का तंत्र। गुणसूत्र उत्परिवर्तन: विलोपन, उलटा, दोहराव और ट्रैलोकेशन। सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन और आनुवंशिक नियंत्रण आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत, डीएनए की मरम्मत के तंत्र। उत्परिवर्तजन: भौतिक, रासायनिक और जैविक। मनुष्यों में उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन और कार्सिनोजेनेसिस। संदूषण का आनुवंशिक खतरा वातावरणतथा

संरक्षण के उपाय।

9. आनुवंशिक और गुणसूत्र वंशानुगत मानव रोग।

वंशानुगत रोगों की अवधारणा, उनकी अभिव्यक्ति में पर्यावरण की भूमिका। जन्मजात और गैर-जन्मजात वंशानुगत रोग वंशानुगत रोगों का वर्गीकरण। आनुवंशिक वंशानुगत रोग, उनके विकास के तंत्र, आवृत्ति, उदाहरण। मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े गुणसूत्र संबंधी रोग, उनके विकास के तंत्र, उदाहरण। गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े गुणसूत्र वंशानुगत रोग, उनके विकास के तंत्र, उदाहरण। आनुवंशिक इंजीनियरिंग, आनुवंशिक वंशानुगत के उपचार में इसकी संभावनाएं बीमारी। वंशानुगत रोगों की रोकथाम। वंशानुगत रोगों की रोकथाम के आधार के रूप में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श। मेडिको-जेनेटिक भविष्यवाणी - पूरे परिवार में एक बीमार बच्चा होने के जोखिम का निर्धारण। प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान, इसकी विधियां और संभावनाएं। दंत चिकित्सा में मोनोजेनिक रूप से विरासत में मिला ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड संकेत, रोग और सिंड्रोम। दंत चिकित्सा में पॉलीजेनिक विरासत में मिली बीमारियाँ और सिंड्रोम। मानव मैक्सिलोफेशियल पैथोलॉजी में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति और भूमिका। क्रोमोसोमल रोगों का निदान और चेहरे और दांतों में उनकी अभिव्यक्ति। वंशानुगत मैक्सिलोफेशियल पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति के लिए संबंधित विवाह के परिणाम।

10. वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति की प्रक्रिया के रूप में ओटोजेनी। विकास की महत्वपूर्ण अवधि। पारिस्थितिकी और इटोजेनेसिस की समस्याएं।

व्यक्तिगत विकास (ओंटोजेनेसिस) ओण्टोजेनेसिस (पूर्व-भ्रूण, भ्रूण और पोस्ट-भ्रूण काल) की अवधि। भ्रूणीय अवधि की अवधि और सामान्य विशेषताएं: प्रीजीगोटिक अवधि, निषेचन, युग्मनज, दरार, गैस्ट्रुलेशन, हिस्टो-और ऑर्गोजेनेसिस। निश्चित फेनोटाइप के गठन में वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन। भ्रूण प्रेरण। विकास में भेदभाव और एकीकरण। ओटोजेनी में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका। विकास की महत्वपूर्ण अवधि। जीन की विभेदक गतिविधि की परिकल्पना। विकास में जीन की चयनात्मक गतिविधि; अंडे के साइटोप्लाज्मिक कारकों की भूमिका, कोशिकाओं की संपर्क बातचीत, अंतःविषय बातचीत, हार्मोनल प्रभाव। ओटोजेनी की अखंडता। मानव भ्रूणजनन में चेहरे, मौखिक गुहा और दंत वायुकोशीय प्रणाली का बिछाने, विकास और गठन। गिल तंत्र का परिवर्तन। चेहरे और दांतों की वंशानुगत और गैर-वंशानुगत विकृतियां ओण्टोजेनेसिस के अपचयन के परिणामस्वरूप होती हैं। दांतों का परिवर्तन। मौखिक गुहा के अंगों और किसी व्यक्ति के डेंटोएल्वोलर सिस्टम में उम्र से संबंधित परिवर्तन। पाचन तंत्र के क्षरण और रोगों के विकास में पर्यावरणीय कारकों की भूमिका।

11. प्रजातियों की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारक। सूक्ष्म और मैक्रोइवोल्यूशन। जैविक दुनिया के विकास की नियमितता के तंत्र। विकास का सिंथेटिक सिद्धांत।

प्रजातियों की जनसंख्या संरचना जनसंख्या: आनुवंशिक और पारिस्थितिक विशेषताएं। जनसंख्या का जीन पूल (एलील पूल)। गठन के तंत्र और जीन पूल के अस्थायी गतिशीलता के कारक। हार्डी-वेनबर्ग नियम: सामग्री और गणितीय अभिव्यक्ति। मनुष्यों में विषमयुग्मजी एलील कैरिज की आवृत्ति की गणना करने के लिए उपयोग करें। जनसंख्या विकास की एक प्राथमिक इकाई है। प्राथमिक विकासवादी घटना जनसंख्या के जीन पूल (आनुवंशिक संरचना) में परिवर्तन है। प्राथमिक विकासवादी कारक: उत्परिवर्तन प्रक्रिया और आनुवंशिक संयोजन। जनसंख्या तरंगें, अलगाव, प्राकृतिक चयन। प्रारंभिक विकासवादी कारकों की बातचीत और आबादी की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन बनाने और तय करने में उनकी भूमिका प्राकृतिक चयन। प्राकृतिक चयन के रूप। विकास में प्राकृतिक चयन की रचनात्मक भूमिका। विकासवादी प्रक्रिया के विकासवादी चयन की अनुकूली प्रकृति अनुकूलन, इसकी परिभाषा। अस्तित्व की स्थितियों की एक संकीर्ण-स्थानीय और विस्तृत श्रृंखला के लिए अनुकूलन एक विकासवादी अवधारणा के रूप में पर्यावरण। सूक्ष्म मैक्रोइवोल्यूशन। तंत्र और मुख्य परिणामों की विशेषता। समूहों के विकास के प्रकार, रूप और नियम। विकास की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप जैविक दुनिया। विकासवादी प्रक्रिया की दिशा की समस्या की द्वंद्वात्मक-भौतिकवादी समझ। विकास की प्रगतिशील प्रकृति। जैविक और रूपात्मक-शारीरिक प्रगति: मानदंड, आनुवंशिक आधार। चेहरे और दांतों के Phylogenetically निर्धारित दोष।

12. मानव विकास की विशेषताएं। मानव जाति की जनसंख्या संरचना विकासवादी कारकों की वस्तु के रूप में लोग। मानव जाति का आनुवंशिक बहुरूपता।

मानव जाति की जनसंख्या संरचना डेमो। पृथक। विकासवादी कारकों की कार्रवाई की वस्तु के रूप में लोग। लोगों के आनुवंशिक संविधान पर उत्परिवर्तन प्रक्रिया, प्रवास, अलगाव का प्रभाव। जीन का बहाव और आइसोलेट्स के जीन पूल की विशेषताएं मानव आबादी में प्राकृतिक चयन की कार्रवाई की विशिष्टता। विषमयुग्मजी और समयुग्मज के विरुद्ध चयन के उदाहरण। चयन और काउंटर चयन। सिकल सेल एरिथ्रोसाइट्स के संकेत के संबंध में नियंत्रण चयन के कारक। चयन-प्रति-चयन प्रणाली के जनसंख्या-आनुवंशिक प्रभाव: आबादी के जीन पूल का स्थिरीकरण, समय के साथ आनुवंशिक बहुरूपता की स्थिति का रखरखाव। आनुवंशिक बहुरूपता, वर्गीकरण। अनुकूली और संतुलित बहुरूपता। आनुवंशिक बहुरूपता और आबादी की अनुकूली क्षमता आनुवंशिक भार और इसका जैविक सार। मानव जाति के आनुवंशिक बहुरूपता: तराजू, गठन कारक। मानव जाति के अतीत, वर्तमान और भविष्य में आनुवंशिक विविधता का महत्व (चिकित्सा-जैविक और सामाजिक पहलू)। रोगों की प्रवृत्ति के आनुवंशिक पहलू। आनुवंशिक भार की समस्या। उत्परिवर्तन भार। वंशानुगत रोगों की आवृत्ति जैविक दुनिया के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया के प्राकृतिक परिणाम के रूप में मनुष्य। मनुष्य की जैव-सामाजिक प्रकृति। पशु जगत की प्रणाली में प्रजातियों की स्थिति: मनुष्य की गुणात्मक मौलिकता। मनुष्य की आनुवंशिक और सामाजिक विरासत। मानवजनन के विभिन्न चरणों में मनुष्य के विकास में जैविक और सामाजिक कारकों का अनुपात . ऑस्ट्रोलोपिथेसीन, आर्कन्थ्रोप्स, पैलियोन्थ्रोप्स, नियोएंथ्रोप्स। मानव जाति का जैविक प्रागितिहास: सामाजिक क्षेत्र में प्रवेश करने के लिए रूपात्मक और शारीरिक पूर्वापेक्षाएँ। जैविक मानव विरासत उन कारकों में से एक है जो सामाजिक विकास की संभावना सुनिश्चित करते हैं। लोगों के स्वास्थ्य का निर्धारण करने में इसका महत्व। मानव दंत चिकित्सा के विकास में पोषण की भूमिका। भौगोलिक पर्यावरणीय कारकों की भूमिका, चबाना तंत्र में प्राथमिक परिवर्तन और दौड़ के गठन में सामान्य संरचना और चेहरे का कंकाल।

टिप्पणी: व्याख्यान सप्ताह में एक बार दिए जाते हैं

शब्द "गुणसूत्र" का प्रस्ताव 1888 में जर्मन आकृति विज्ञानी वाल्डेयर द्वारा किया गया था। 1909 में, मॉर्गन, ब्रिजेज और स्टुरटेवेंट ने गुणसूत्रों के साथ वंशानुगत सामग्री के संबंध को साबित किया। गुणसूत्र आनुवंशिक सूचना को कोशिका से कोशिका में स्थानांतरित करने में अग्रणी भूमिका निभाते हैं, क्योंकि वे सभी आवश्यकताओं को पूरा करते हैं:

1) दोहरीकरण की क्षमता;

2) कोशिका में उपस्थिति की निरंतरता;

3) संतति कोशिकाओं के बीच आनुवंशिक सामग्री का समान वितरण।

गुणसूत्रों की आनुवंशिक गतिविधि कोशिका के समसूत्री चक्र के दौरान संघनन और परिवर्तनों की डिग्री पर निर्भर करती है।

एक गैर-विभाजित नाभिक में गुणसूत्र के अस्तित्व के निराशाजनक रूप को क्रोमैटिन कहा जाता है, इसका आधार प्रोटीन और डीएनए है, जो डीएनपी (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक कॉम्प्लेक्स) बनाते हैं।

रासायनिक संरचनागुणसूत्र।

हिस्टोन प्रोटीन एच 1, एच 2 ए, एच 2 सी, एच 3, एच 4 - 50% - मूल गुण;

गैर-हिस्टोन प्रोटीन - अम्लीय गुण

आरएनए, डीएनए, लिपिड (40%)

पॉलिसैक्राइड

धातु आयन

जब कोई कोशिका समसूत्री चक्र में प्रवेश करती है, तो क्रोमेटिन का संरचनात्मक संगठन और कार्यात्मक गतिविधि बदल जाती है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र (माइटोटिक) की संरचना

इसमें दो क्रोमैटिड होते हैं जो एक केंद्रीय कसना से जुड़े होते हैं, जो गुणसूत्र को 2 भुजाओं में विभाजित करते हैं - p और q (छोटा और लंबा)।

गुणसूत्र की लंबाई के साथ सेंट्रोमियर की स्थिति इसका आकार निर्धारित करती है:

मेटासेंट्रिक (पी = क्यू)

सबमेटासेंट्रिक (p>q)

एक्रोमेटेसेंट्रिक (p

ऐसे उपग्रह हैं जो द्वितीयक संकुचन द्वारा मुख्य गुणसूत्र से जुड़े होते हैं, इसके क्षेत्र में राइबोसोम के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं (द्वितीयक कसना न्यूक्लियर आयोजक होता है)।

गुणसूत्रों के सिरों पर टेलोमेरेस होते हैं जो गुणसूत्रों को आपस में चिपके रहने से रोकते हैं, और गुणसूत्रों को परमाणु लिफाफे से जोड़ने में भी योगदान करते हैं।

गुणसूत्रों की सटीक पहचान के लिए, सेंट्रोमियर इंडेक्स का उपयोग किया जाता है - छोटी भुजा की लंबाई और पूरे गुणसूत्र की लंबाई का अनुपात (और 100% से गुणा)।

गुणसूत्र का इंटरफेज़ रूप इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं के नाभिक के क्रोमैटिन से मेल खाता है, जो एक माइक्रोस्कोप के नीचे कम या ज्यादा शिथिल स्थित फिलामेंटस संरचनाओं और गुच्छों के संग्रह के रूप में दिखाई देता है।

इंटरफेज़ गुणसूत्रों को एक निराश अवस्था की विशेषता होती है, अर्थात वे अपना कॉम्पैक्ट आकार खो देते हैं, ढीले, सड़ जाते हैं।

डीएनपी संघनन स्तर

संघनन स्तर	संघनन कारक	तंतु व्यास
न्यूक्लियोसोमल. जी 1, एस। क्रोमैटिन फाइब्रिल, "मोतियों की स्ट्रिंग"। गठित: चार वर्गों के हिस्टोन प्रोटीन - एच 2 ए, एच 2 बी, एच 3, एच 4 - जो एक हिस्टोन ऑक्टानेट (प्रत्येक वर्ग से दो अणु) बनाते हैं। एक डीएनए अणु हिस्टोन ऑक्टेमर्स (75 मोड़) पर घाव होता है; फ्री लिंकर (बाइंडर) साइट। इंटरफेज़ की सिंथेटिक अवधि की विशेषता।	7 बार	10 एनएम
न्यूक्लियोमेरिक. जी 2. क्रोमैटिन फाइब्रिल - सोलनॉइड संरचना: पड़ोसी न्यूक्लियोसोम के कनेक्शन के कारण, लिंकर क्षेत्र में प्रोटीन के समावेश के कारण।	40 गुना	30 एनएम
क्रोमोमेरिक. छोरों के गठन (संघनन के दौरान) के साथ गैर-हिस्टोन प्रोटीन की भागीदारी के साथ। समसूत्रण के प्रोफ़ेज़ की शुरुआत के लिए विशेषता। एक गुणसूत्र में 1000 लूप होते हैं। एक लूप - 20000-80000 न्यूक्लियोटाइड जोड़े।	200-400 बार	300 एनएम
वर्णानुक्रमिक. अम्लीय प्रोटीन शामिल हैं। प्रोफ़ेज़ के अंत की विशेषता।	1000 बार	700 एनएम
गुणसूत्र।माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ की विशेषता। हिस्टोन प्रोटीन एच 1 की भागीदारी। सर्पिलाइजेशन की अधिकतम डिग्री।	10 4 -10 5 बार	1400 एनएम

क्रोमैटिन संघनन की डिग्री इसकी आनुवंशिक गतिविधि को प्रभावित करती है। संघनन का स्तर जितना कम होगा, आनुवंशिक गतिविधि उतनी ही अधिक होगी और इसके विपरीत। न्यूक्लियोसोमल और न्यूक्लियोमेरिक स्तरों पर, क्रोमैटिन सक्रिय होता है, लेकिन मेटाफ़ेज़ में यह निष्क्रिय होता है, और गुणसूत्र आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और वितरण का कार्य करता है।

दैहिक कोशिका के गुणसूत्रों का वह समूह जो किसी प्रजाति के जीव की विशेषता बताता है, कहलाता है कुपोषण (चित्र 2.12)।

चावल। 2.12.कैरियोटाइप ( एक) और इडियोग्राम ( बी) मानव गुणसूत्र

गुणसूत्रों को विभाजित किया जाता है ऑटोसोम(दोनों लिंगों के लिए समान) और हेटरोक्रोमोसोम, या लिंग गुणसूत्र(पुरुषों और महिलाओं के लिए अलग-अलग सेट)। उदाहरण के लिए, एक मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं - XXएक औरत में XYवाई पुरुष (44+ XXऔर 44+ XYक्रमश)। जीवों की दैहिक कोशिकाओं में होते हैं गुणसूत्रों का द्विगुणित (डबल) सेट, और युग्मक - अगुणित (एकल)।

इडियोग्राम- यह एक व्यवस्थित कैरियोटाइप है, कोटो -1 एम गुणसूत्रों में उनके आकार घटने के साथ स्थित होते हैं। गुणसूत्रों को आकार में सटीक रूप से व्यवस्थित करना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि गुणसूत्रों के कुछ जोड़े समान आकार के होते हैं। इसलिए, 1960 में यह प्रस्तावित किया गया था गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण, जो आकार के अलावा, गुणसूत्रों के आकार, सेंट्रोमियर की स्थिति और द्वितीयक अवरोधों और उपग्रहों की उपस्थिति को ध्यान में रखता है (चित्र 2.13)। इस वर्गीकरण के अनुसार, मानव गुणसूत्रों के 23 जोड़े को 7 समूहों में विभाजित किया गया था - ए से जी तक। वर्गीकरण को सुविधाजनक बनाने वाली एक महत्वपूर्ण विशेषता है सेंट्रोमेरिक इंडेक्स(CI), जो छोटी भुजा की लंबाई और संपूर्ण गुणसूत्र की लंबाई के अनुपात (प्रतिशत में) को दर्शाता है।

चावल। 2.13.मानव गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण

गुणसूत्रों के समूहों पर विचार करें।

समूह ए (गुणसूत्र 1-3)। ये बड़े, मेटाकेंट्रिक और सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम हैं, इनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 38 से 49 तक होता है। क्रोमोसोम की पहली जोड़ी सबसे बड़ी मेटासेंट्रिक (CI 48-49) होती है, सेंट्रोमियर के पास लंबी भुजा के समीपस्थ भाग में एक द्वितीयक हो सकता है कसना गुणसूत्रों की दूसरी जोड़ी सबसे बड़ी सबमेटासेंट्रिक (CI 38-40) है। गुणसूत्रों की तीसरी जोड़ी पहले की तुलना में 20% छोटी होती है, गुणसूत्र सबमेटासेंट्रिक (CI 45-46) होते हैं, जिन्हें आसानी से पहचाना जा सकता है।

समूह बी (गुणसूत्र 4 और 5)। ये बड़े सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम होते हैं, इनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 24-30 होता है। वे सामान्य धुंधलापन के साथ एक दूसरे से भिन्न नहीं होते हैं। उनके लिए आर- और जी-सेगमेंट (नीचे देखें) का वितरण अलग है।

समूह सी (गुणसूत्र 6-12)। औसत आकार के क्रोमोसोम j माप, सबमेटासेंट्रिक, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 27-35। 9वें गुणसूत्र में अक्सर द्वितीयक संकुचन पाया जाता है। इस समूह में X गुणसूत्र भी शामिल है। इस समूह के सभी गुणसूत्रों को Q- और G-धुंधलापन का उपयोग करके पहचाना जा सकता है।

समूह डी (गुणसूत्र 13-15)। क्रोमोसोम एक्रोसेंट्रिक होते हैं, अन्य सभी मानव गुणसूत्रों से बहुत अलग होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स लगभग 15 होता है। तीनों जोड़े में उपग्रह होते हैं। इन गुणसूत्रों की लंबी भुजाएँ Q- और G-खंडों में भिन्न होती हैं।

समूह ई (गुणसूत्र 16-18)। गुणसूत्र अपेक्षाकृत छोटे, मेटाकेंट्रिक या सबमेटासेंट्रिक होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 26 से 40 तक होता है (गुणसूत्र 16 का CI लगभग 40 होता है, गुणसूत्र 17 में CI 34 होता है, गुणसूत्र 18 का CI 26 होता है)। 16वें गुणसूत्र की लंबी भुजा में 10% मामलों में द्वितीयक संकुचन पाया जाता है।

समूह एफ (गुणसूत्र 19 और 20)। क्रोमोसोम छोटे, सबमेटासेंट्रिक होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 36-46 होता है। सामान्य धुंधलापन के साथ, वे समान दिखते हैं, लेकिन अंतर धुंधला होने के साथ, वे स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं।

समूह जी (गुणसूत्र 21 और 22)। क्रोमोसोम छोटे, एक्रोसेंट्रिक होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 13-33 होता है। इस समूह में Y गुणसूत्र भी शामिल है। वे अंतर धुंधला द्वारा आसानी से पहचाने जाते हैं।

महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर मानव गुणसूत्रों का पेरिसीय वर्गीकरण (1971) उनके विशेष विभेदक धुंधलापन की विधियाँ हैं, जिसमें प्रत्येक गुणसूत्र अनुप्रस्थ प्रकाश और अंधेरे खंडों के प्रत्यावर्तन के अपने विशिष्ट क्रम को प्रकट करता है (चित्र 2.14)।

चावल। 2.14.मानव गुणसूत्रों का पेरिसीय वर्गीकरण

विभिन्न प्रकार के खंडों को उन विधियों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है जिनके द्वारा उन्हें सबसे स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है। उदाहरण के लिए, क्यू-सेगमेंट गुणसूत्रों के वर्ग होते हैं जो क्विनैक्राइन सरसों के साथ धुंधला होने के बाद प्रतिदीप्त होते हैं; गिमेसा धुंधला द्वारा खंडों की पहचान की जाती है (क्यू- और जी-सेगमेंट समान हैं); नियंत्रित ऊष्मा विकृतीकरण आदि के बाद आर-खंडों को दाग दिया जाता है। इन विधियों से समूहों के भीतर मानव गुणसूत्रों को स्पष्ट रूप से अलग करना संभव हो जाता है।

गुणसूत्रों की छोटी भुजा को लैटिन अक्षर द्वारा निरूपित किया जाता है पीऔर लंबा क्यू. प्रत्येक गुणसूत्र भुजा को सेंट्रोमियर से टेलोमेयर तक गिने क्षेत्रों में विभाजित किया गया है। कुछ छोटी भुजाओं में, ऐसा एक क्षेत्र प्रतिष्ठित होता है, और अन्य में (लंबा) - चार तक। क्षेत्रों के भीतर बैंड सेंट्रोमियर से क्रम में गिने जाते हैं। यदि जीन का स्थानीयकरण ठीक-ठीक ज्ञात है, तो इसे निर्दिष्ट करने के लिए बैंड इंडेक्स का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, जीन एन्कोडिंग एस्टरेज़ डी के स्थानीयकरण को 13 . दर्शाया गया है पी 14, यानी तेरहवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के पहले क्षेत्र का चौथा बैंड। जीन का स्थानीयकरण हमेशा बैंड तक ज्ञात नहीं होता है। इस प्रकार, रेटिनोब्लास्टोमा जीन का स्थान 13 . द्वारा इंगित किया जाता है क्यू, जिसका अर्थ है तेरहवें गुणसूत्र की लंबी भुजा में इसका स्थानीयकरण।

गुणसूत्रों का मुख्य कार्य कोशिकाओं और जीवों के प्रजनन के दौरान आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, प्रजनन और संचरण है।