» »

Аминокислоты в организме. Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (моча) Как сдать анализ на аминокислоты
14.04.2020

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.016.025.004 "Комплексное определение концентрации на аминокислоты (32 показателя) методом высокой эффективной жидкостной хроматографии в моче"

Биоматериал: Моча разовая (средняя порция)

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д. *

Описание

Исследование направлено на определение уровня аминокислот в моче, их производных, оценку состояния аминокислотного обмена.

Аминокислоты - органические вещества, принимающие участие в синтезе белков. По возможности синтеза в организме выделяют заменимые и незаменимые аминокислоты (не синтезируются в организме, должны поступать вместе с пищей).

К незаменимым аминокислотам относятся: аргинин, валин, изолейцин, лейцин, метионин, фенилаланин, гистидин, треонин, триптофан.

К заменимым аминокислотам относятся: аланин, аспарагиновая кислота, аспартат, глицин, глутаминовая кислота, глутамин, тирозин, цистеин.

При дефекте ферментов на разных этапах преобразования может возникать накопление аминокислот и продуктов их превращения, что может оказывать отрицательное воздействие на организм.
Различают первичные (врожденные) и вторичные (приобретенные) нарушения метаболизма аминокислот. Врожденные заболевания обусловлены дефицитом ферментов и/или транспортных белков, которые связанны с метаболизмом аминокислот.

Клинические проявления нарушения метаболизма могут проявляться различными симптомами. Приобретенные нарушения аминокислот связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта, почек, при недостаточном или неадекватном питании, при новообразованиях.

В состав исследования входят:

1-метилгистидин
3-метилгистидин
а-аминоадипиновая кислота
a-аминомасляная кислота
b-аланин
b-аминоизомасляная кислота
y-аминомасляная кислота
Аланин
Аргинин
Аспарагин
Аспарагиновая кислота
Валин
Гидроксипролин
Гистидин
Глицин
Глутамин
Глутаминовая кислота
Изолейцин
Лейцин
Лизин
Метионин
Орнитин
Пролин
Серин
Таурин
Тирозин
Треонин
Триптофан
Фенилаланин
Цистатионин
Цистин
Цитруллин

Исследование направлено на определение уровня аминокислот в моче, их производных, оценку состояния аминокислотного обмена. Аминокислоты - органические

Показания к назначению

  • диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот;
  • оценка пищевого статуса;
  • мониторинг соблюдения диеты и эффективности лечения.

Подготовка к исследованию

Накануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и др.), не принимать диуретики. Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Интерпретация результатов:

Повышение референсных значений:
Эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе, фенилкетонурия.

Понижение референсных значений:
Хорея Хантингтона, неадекватное питание, голодание (квашиоркор), синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;гиповитаминоз, нефротическом синдроме, лихорадка паппатачи (москитная, флеботомная), ревматоидный артрит.

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

Основной частью протеинов (белков) являются органические соединения, называемые аминокислотами. Нарушение их обмена может привести ко многим заболеваниям печени и почек. Для определения степени усвоения пищевого белка и лежащего в основе многих хронических нарушений метаболического дисбаланса делают анализ крови . Всего есть 20 аминокислот, и клиническими признаками нарушения их обмена есть сочетание умственной отсталости с нарушением зрения у детей, плюс периодически возникающие судороги, различные поражения кожи, изменения запаха и цвета мочи.

Сейчас известно более 70 врождённых нарушений обмена и синтеза аминокислот, и хоть они встречаются довольно редко, но их суммарная частота значительно выше.

Некоторые аминокислоты не синтезируются в организме, поэтому их необходимо вводить с пищей, некоторые – образовываются эндогенно.

Аминокислоты и основные типы

Аланин

Аланин является важным источником энергии для ЦНС и головного мозга; берёт активное участие в метаболизме органических кислот и сахаров; укрепляет иммунитет путём выработки антител. Также может быть сырьём для вырабатывания глюкозы в крови, поэтому аланин - регулятор сахара в крови. При повышенной концентрации может быть подагра, белковая непереносимость, болезнь Кушинга. При чересчур низком уровне возможна кетотическая гипогликемия и хронические болезни почек.

Аргинин

Участвует в выведении из организма конечного азота, и является условно заменимой аминокислотой. При слишком высоком уровне может быть гиперинсулинемия 2 типа. При пониженном - ревматоидный артрит, хроническая почечная недостаточность.

Аспарагиновая кислота

Она есть в составе белков. При повышении её концентрации в моче возможна дикарбоксильная аминоацидурия.

Глутаминовая кислота

Синтезируется в организме и поступает с пищей; берёт участие в углеводном и белковом обмене, повышает устойчивость организма к гипоксии, стимулирует окислительные процессы, приводит в норму обмен веществ, оказывает дезинтоксикационное воздействие, способствует выведению и обезвреживанию аммиака, и многое другое. При повышенном уровне глутаминовой аминокислоты может быть рак поджелудочной, ревматоидный артрит, подагра. При пониженном уровне в анализе крови - хроническая почечная недостаточность.

Глицин

Это регулятор обмена веществ, который обладает антистрессовым эффектом, нормализует процессы торможения и возбуждения в ЦНС, повышает умственную работоспособность. Если анализ показывает слишком большую концентрацию в крови, то это может указывать на: гипераммониемию 1 типа, гипогликемию, тяжелые ожоги, голодание, хроническую почечную недостаточность. Пониженный уровень глицина сигнализирует о подагре или сахарном диабете.

Треонин

Обезвреживает аммиак, повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему. При повышенном уровне могут быть нарушение толерантности к белку, болезни печени, дефицит пируват-карбоксилазы, интоксикация аммонием.

Метионин

Необходим для дезинтоксикации ксенобиотиков; активирует действие гормонов, витаминов, белков, ферментов; берёт участие в обмене серосодержащих аминокислот. При повышенной концентрации могут быть тяжёлые заболевания печени, гомоцистинурия, карциноидный синдром. Анализ показал пониженную концентрацию аминокислоты - в наличии гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Тирозин

Одна из незаменимых аминокислот: может синтезироваться самим организмом. Когда анализ показывает повышенную концентрацию - возможен сепсис. Пониженная - сигнализирует о микседеме, ревматоидном артрите, гипотиреоидизме, поликистозе почек, гипотермии, хронической почечной недостаточности, фенилкетонурии, карциноидном синдроме.

Валин

Также незаменимая аминокислота, которая является одним из основных компонентов синтеза и роста тканей тела, стимулирует координацию, активность и умственную деятельность. Валин необходим для восстановления повреждённых тканей и метаболизма в мышцах. При недостатке данной аминокислоты нарушается координация, повышается чувствительность кожи к раздражителям. При повышенном уровне возможно острое голодание, карциноидный синдром, недостаточное белковое питание. Если анализ крови показывает пониженный уровень - печёночная энцефалопатия.

Фенилаланин

Эта аминокислота уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, влияет на настроение, подавляет аппетит. Повышение концентраций сигнализирует от фенилкетонурии, преходящей тирозинемии новорожденных, сепсисе, вирусном гепатите, печёночной энцефалопатии, гиперфенилаланинемии.

Лейцин и изолейцин

Также принадлежат к перечню незаменимых аминокислот, и действуют вместе. Являются источниками энергии и защищают мышечные ткани. Изолейцин определяет психическую и физическую выносливость, и регулирует процессы энергообеспечения организма; необходим для выработки гемоглобина, регулирует в крови уровень сахара. Крайне важен при психических заболеваниях, проблемах с психикой, и при физических нагрузках. Лейцин способствует восстановлению кожи, мышц, костей, так как стимулирует гормон роста.

Аргинин (Arg), Валин (Val), Лейцин (Leu), Метионин (Met), Фенилаланин (Phe), Аланин (Ala), Аспарагиновая кислота (Asp), Глицин (Gly), Глутаминовая кислота (Glu), Пролин (Pro), Тирозин (Tyr), Орнитин (Orn), Цитруллин (Cit).

Аминокислоты в крови являются особыми структурными химическими единицами, которые образуют белки. Многие из них вырабатываются в печени, но некоторые не могут быть синтезированы, поэтому их необходимо восполнять с пищей. Помимо того, что они участвуют в образовании белков, входящих в состав тканей и органов организма человека, некоторые из них:

Если организм человека испытывает нехватку одной из аминокислот, то начинаются серьезные проблемы, которые приводят к депрессии, ожирению, почечной недостаточности, проблемам с пищеварением и т.д., вплоть до замедления роста и развития. В особой группе риска находятся спортсмены, поддерживающие положительный азотный баланс при помощи анаболических препаратов и спортивного питания. В силу исключения из рациона многих необходимых продуктов туда попадают также вегетарианцы, веганы и худеющие при помощи диет специфического характера.

Анализ на аминокислоты в крови и моче признан незаменимым способом оценки и определения достаточного их содержания, степени усвоения пищевого белка, а также метаболического дисбаланса, лежащего в основе хронических заболеваний печени, почек, дыхательных органов, сердечно-сосудистой системы.

Функции основных аминокислот

Аминокислоты включают в себя 12 показателей: аргинин, аланин, аспарагиновую и глутаминовую кислоты, цитруллин, метионин, глицин, орнитин, валин, фенилаланин, тирозин, отношение – лейцин/изолейцин.


  • Аланин участвует в нормализации метаболизма углеводов и является составной частью пантеноловой кислоты (витамин В5) и коэнзима А, который производит необходимую энергию для мышечной деятельности. Он замедляет рост новообразований, в том числе злокачественных, за счет стимуляции иммунной системы. Увеличивает размер и улучшает активность вилочковой железы, которая вырабатывает Т-лимфоциты (защищают организм от опухолевых клеток и сигнализируют о начале синтеза антител), а также улучшает детоксикационные процессы в печени (обезвреживание аммиака).
  • Аргинин - важнейший компонент в обмене веществ мышечной ткани. Он помогает в поддержании оптимального азотного баланса, так как участвует в обезвреживании и транспортировке избыточного азота в организме.
  • При помощи аспарагин- амид аспарагиновой кислоты образуются связи в токсическом аммиаке. Она находится в свободном виде в составе белков и играет особую роль в обмене азотистых веществ, образовании мочевины и пиримидиновых оснований. Оказывает иммуномодулирующее биологическое действие, стабилизирует баланс торможения и возбуждения в ЦНС, повышает выносливость и др.
  • Глутаминовая кислота - это передающий импульсы в ЦНС нейромедиатор. Она улучшает проникновение кальция через гематоэнцефалический барьер и может использоваться клетками головного мозга как источник энергии, поскольку имеет важное значение в процессе углеводного обмена. Она также отнимает атомы азота в процессе образования глутамина, тем самым обезвреживая аммиак.
  • Цитруллин не входит в состав белков. Он вырабатывается в печени в процессе превращения аммиака в мочевину и биосинтеза аргинина в качестве побочного продукта. При патологически повышенной концентрации оказывает токсическое воздействие. Ребенок с врожденным недостатком одного из ферментов, предназначенных для химического расщепления белков в моче, плохо развивается. У него может наблюдаться ярко выраженная задержка умственного развития, поскольку вследствие нарушений в крови происходит накопление аминокислоты цитруллина и аммиака.

  • Глицин снижает дегенерацию мышечной ткани, поскольку является источником вещества, содержащегося в мышцах и используемого при синтезе ДНК и РНК - креатина. Выполняет функцию тормозного нейромедиатора и предотвращает эпилептические судороги. Он служит для синтеза желчных и нуклеиновых кислот, а также заменимых аминокислот.
  • Метионин принимает участие в переработке и устранении жировых отложений в стенках артерий и в печени. Синтез цистеина и таурина зависит от количества метионина в организме. Он улучшает пищеварение, защищает от воздействия радиации, обеспечивает детоксикационные процессы, уменьшает мышечную слабость, полезен при химической аллергии и остеопорозе.
  • Орнитин помогает высвобождению гормона роста, способствующего сжиганию жиров. Такой эффект усиливается с применением орнитина в совокупности с карнитином и аргинином. Он также необходим для работы иммунной системы, участвует в восстановлении печеночных клеток и детоксикационных процессах.
  • Фенилаланин превращается в тирозин, который используется в синтезе двух основных нейромедиаторов: норадреналина и допамина. Поэтому он оказывает влияние на настроение, улучшает память, уменьшает боль и повышает способность к обучению, подавляет чрезмерный аппетит. Его применяют в лечении артрита, болей при менструации, депрессии, ожирения, мигрени, болезни Паркинсона.
  • Тирозин - является предшественником нейромедиаторов дофамина и норадреналина, и очень важен при обмене фенилаланина. Он участвует в регуляции настроения; его дефицит приводит к нехватке норадреналина, что выражается в депрессивном состоянии. Тирозин способствует уменьшению жировых отложений, снижает аппетит и улучшает выработку мелатонина (он борется со старением и отвечает за здоровый сон), функции эндокринной системы, надпочечников и гипофиза. Тиреоидные гормоны образуются при соединением с тирозином атомов йода.
  • Валин оказывает стимулирующие действие и служит для восстановления целостности тканей, метаболизма в мышцах и поддержания нормального обмена азота в организме. Относится к группе разветвленных аминокислот и используется мышцами в качестве источника энергии. Его также часто применяют при выраженной нехватке аминокислот, возникшей в результате привыкания к определенным препаратам. Его переизбыток может привести к таким симптомам, как ощущение мурашек на коже (парестезия) и даже к галлюцинациям.
  • Изолейцин - одна из трех разветвленных аминокислот, которая служит для синтеза гемоглобина. Она помогает в регуляции и стабилизации сахара в крови, а также поддерживает энергетические процессы. Метаболизм изолейцина происходит в мышечной ткани. Он нужен при многих психических заболеваниях, нехватка этой аминокислоты приводит к появлению схожих с гипогликемией симптомов.
  • Лейцин также относится к группе разветвленных аминокислот. В совокупности они помогают защищать мышечные ткани и обеспечивают энергией, а также способствуют восстановлению, костей, мышц и кожи. Именно поэтому их рекомендуют принимать в послеоперационный период или после различных травм. Лейцин немного понижает уровень сахара и стимулирует выделение гормона роста. Его переизбыток может увеличить содержание аммиака в организме.

Причины и последствия нарушений концентрации аминокислот в крови

Исследования врачей показали, что нехватка аминокислот приводит к недостаточности всех синтетических процессов в человеческом организме. Быстрообновляющиеся системы (гуморальная и половая, костный мозг и др.) страдают в особенности.

Наследственные нарушения, характеризующиеся изменением концентрации аминокислоты в крови и ацилкарнитинов представляют собой наиболее многочисленную гетерогенную группу болезней метаболизма (тирозинемия, ФКУ, гистидинемия, гиперглицинемия и др.). Значения точной лабораторной диагностики этих заболеваний определяется тем, что часто их формы имеют схожую клиническую картину, что усложняет процесс выявления болезни. Избыточное накопление и повышение уровня многих аминокислот имеет токсическое воздействие.

  • Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 8:00 до 11:00.
  • За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и.т.д.
  • За 24 часа до взятия крови исключить:
  • - физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
  • - употребление алкоголя;
  • - прием БАД;
  • - инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
  • Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
  • За 1 час до взятия крови не курить.
  • Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
  • При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

[06-225 ] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

5645 руб.

Заказать

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

  1. Аланин (ALA)
  2. Аргинин (ARG)
  3. Аспарагиновая кислота (ASP)
  4. Цитруллин (CIT)
  5. Глутаминовая кислота (GLU)
  6. Глицин (GLY)
  7. Метионин (MET)
  8. Орнитин (ORN)
  9. Фенилаланин (PHE)
  10. Тирозин (TYR)
  11. Валин (VAL)
  12. Лейцин (LEU)
  13. Изолейцин (ILEU)
  14. Гидроксипролин (HPRO)
  15. Серин (SER)
  16. Аспарагин (ASN)
  17. Глутамин (GLN)
  18. Beta-аланин (BALA)
  19. Таурин (TAU)
  20. Гистидин (HIS)
  21. Треонин (THRE)
  22. 1-метилгистидин (1MHIS)
  23. 3-метилгистидин (3MHIS)
  24. Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
  25. Пролин (PRO)
  26. Цистатионин (CYST)
  27. Лизин (LYS)
  28. Цистин (CYS)
  29. Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA ) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, индекса массы тела, .

Аргинин (ARG ) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP ) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT ) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU ) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY ) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET ) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, .

Орнитин (ORN ) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE ) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает "болезнь кленового сиропа" (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците . Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В 6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

  • Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
  • дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
  • мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
  • оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

  • При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
  • при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
  • при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
  • при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
  • при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
  • при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

  • Аланин (ALA):
  • Аргинин (ARG):
  • Аспарагиновая кислота (ASP):
  • Цитруллин (CIT):
  • Глутаминовая кислота (GLU):
  • Глицин (GLY)
  • Метионин (MET)
  • Орнитин (ORN)
  • Фенилаланин (PHE)
  • Тирозин (TYR)
  • Валин (VAL)
  • Лейцин (LEU)
  • Изолейцин (ILEU)
  • Гидроксипролин (HPRO)
  • Серин (SER)
  • Аспарагин (ASN)
  • Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)
  • Глутамин (GLN)
  • Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
  • Таурин (TAU)
  • Гистидин (HIS)
  • Треонин (THRE)
  • 1-метилгистидин (1MHIS)
  • 3-метилгистидин (3MHIS)
  • Gamma-аминомасляная к-та (GABA)
  • Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)
  • Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
  • Пролин (PRO)
  • Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
  • Лизин (LYS)
  • Цистин (CYS)
  • Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

  • эклампсии;
  • нарушении толерантности к фруктозе;
  • диабетическом кетоацидозе;
  • почечной недостаточности;
  • синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

  • гиперфункции коры надпочечников;
  • лихорадке;
  • болезни Хартнупа;
  • хорее Хантингтона;
  • неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
  • синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
  • гиповитаминозе;
  • нефротическом синдроме;
  • лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
  • ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорождённых.

Литература

  • Part 8. Amino Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease . 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
  • Part IV. Disorders of amino acid metabolism and transport. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment . 3 rd ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
  • Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
  • Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
  • Human Metabolome Database. Режим доступа: http://www.hmdb.ca/

Индекс: N10.11

Биоматериал: Кровь c ЭДТА

Составляющие комплекса: Аминокислоты (32 показателя): Аланин (ALA), Аргинин (ARG), Аспарагиновая кислота (ASP), Цитруллин (CIT), Глутаминовая кислота (GLU), Глицин (GLY), Метионин (MET), Орнитин (ORN), Фенилаланин (PHE), Тирозин (TYR), Валин (VAL), Лейцин (LEU), Изолейцин (ILEU), Гидроксипролин (HPRO), Серин (SER), Аспарагин (ASN), a-аминоадипиновая к-та (AAA), Глутамин (GLN), b-аланин (BALA), Таурин (TAU), Гистидин (HIS), Треонин (THRE), 1-метилгистидин (1MHIS), 3-метилгистидин (3MHIS), y-аминомасляная к-та (GABA), b-аминоизомасляная к-та (BAIBA), a-аминомасляная к-та (AABA), Пролин (PRO), Цистатионин (CYST), Лизин (LYS), Цистин (CYS), Цистеиновая кислота (CYSA) - в крови.

Аминокислоты – это органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. В организме человека они подразделяются на заменимые и незаменимые. Незаменимые аминокислоты - триптофан, валин, треонин, аргинин, гистидин, изолейцин, лизин, лейцин, метионин, фенилаланин. Заменимые - пролин, глицин, аланин, аспартат, глутамат, аспарагин, глутамин, тирозин, серин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, это такие аминокислоты, метаболиты которых принимают участие в различных обменных процессах в организме. Патология ферментов на любом этапе трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, тем самым оказывать негативное влияние на гомеостаз.

Когда нарушается метаболизм аминокислот, это может быть как первичное проявляение (врожденное) так и вторичное (приобретенное). Клинические проявления этих патологических состояний являются разнообразными, но ранняя диагностика и вовремя назначенное лечение позволяют предотвратить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Это исследование помогает в комплексной оценке концентрации стандартных и непротеиногенных аминокислот и их производных в крови, а также помогает определить состояние аминокислотного обмена в организме человека.

Использовать результаты данного исследования могут для различных целей, чаще всего при диагностике наследственных и приобретенных заболеваний, которые связанны с процессом нарушением метаболизма аминокислот, дифференциальной диагностике причин нарушений азотистого обмена, проведении мониторинга диетотерапии и контроля эффективности лечения, оценке пищевого статуса и изменении в питании.

К повышению общего количества аминокислот в организме может приводить: эклампсия, нарушение толерантности к фруктозе, диабетический кетоацидоз, почечная недостаточность, синдром Рейе.

К снижению общей концентрации аминокислот относятся такие причины как: гиперфункция коры надпочечников, длительная лихорадка, болезнь Хартнупа, хорея Хантингтона, неадекватное питание, а именно голодание, синдром мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта, гиповитаминоз, нефротический синдром и ревматоидный артрит

Клинические проявления при первичных аминоацидопатиях различаются в зависимости пораженной аминокислоты.

Повышение аргинина, глутамина, проявляется дефицитом аргиназы. Увеличение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

А также увеличение цитруллина, глутамина (цитруллинемия),цистина, изолейцина (болезнь кленового сиропа), валина, лизина (цистинурия), орнитина, лейцина, другими словами – лейциноз).

Увеличение концентации фенилаланина приводит к фенилкетонурии, а повышение тирозина – тирозинемия .

Вторичные аминоацидопатии характеризуются следующими проявлениями:

Повышение глутамина – гипераммониемия. Увеличение концентрации аминокислоты аланин– лактацидоз либо, как его еще называют, молочнокислый ацидоз.

Нарушение концентрации глицина приводит к органическим ацидуриям , также патологически высокий уровень тирозина является следствием транзиторной тирозинемии у новорожденных детей.

  • Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 8:00 до 11:00.
  • За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и.т.д.
  • За 24 часа до взятия крови исключить:
  • - физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»;
  • - употребление алкоголя;
  • - прием БАД;
  • - инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
  • Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.
  • За 1 час до взятия крови не курить.
  • Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
  • При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Похожие статьи:
Категории
Популярное